Российские врачи выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу его ребенка

В Уфе врачи специалисты медико-генетического центра выявили наследственное заболевание у отца шестимесячного мальчика, предварительно поставив диагноз ребенку. Об этом сообщил глава минздрава Башкирии Айрат Рахматуллин.

Родители полугодовалого мальчика обратили внимание на странный отек в области правого глаза и косоглазие сына. Детский невролог по результатам анализрв заподозрил нейрофиброматоз — наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще всего новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов.

В Республиканской детской клинической больнице врачи провели ребенку резекцию объемного образования. Диагноз подтвердила биопсия и молекулярно-генетическое исследование. Мальчику назначили терапию для уменьшения роста нейрофибром.

Из-за того, что заболевание ребенка носит наследственный характер, генетики обследовали обоих родителей пациента. У отца ребенка на коже имелись множественные пятна цвета «кофе с молоком», что является одним из ключевых симптомов нейрофиброматоза. Мужчину направили на консультацию к неврологу и онкологу.

фото: t.me/DrRakhmatullin