Российские врачи выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу его ребенка
В Уфе врачи специалисты медико-генетического центра выявили наследственное заболевание у отца шестимесячного мальчика, предварительно поставив диагноз ребенку. Об этом сообщил глава минздрава Башкирии Айрат Рахматуллин.
Родители полугодовалого мальчика обратили внимание на странный отек в области правого глаза и косоглазие сына. Детский невролог по результатам анализрв заподозрил нейрофиброматоз — наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще всего новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов.
В Республиканской детской клинической больнице врачи провели ребенку резекцию объемного образования. Диагноз подтвердила биопсия и молекулярно-генетическое исследование. Мальчику назначили терапию для уменьшения роста нейрофибром.
Из-за того, что заболевание ребенка носит наследственный характер, генетики обследовали обоих родителей пациента. У отца ребенка на коже имелись множественные пятна цвета «кофе с молоком», что является одним из ключевых симптомов нейрофиброматоза. Мужчину направили на консультацию к неврологу и онкологу.
фото: t.me/DrRakhmatullin
![](https://image.mel.fm/i/j/jhF7wXkmzK/280.jpg)
БЛОГИ
«Большинство врачей даже не знали о таком диагнозе»: как живет семья, в которой растет девочка с нейрофиброматозом
![](https://static.mel.fm/images/project/site/dummyLogo.png?h=3565f59)
НОВОСТИ
Московские врачи помогли родить здорового ребенка девушке с «синдромом бабочки»
![](https://image.mel.fm/i/L/L3qck1sk40/280.jpg)
РАЗБОР
Китайский Франкенштейн: что не так с экспериментами ученого, который редактировал ДНК детей