«Почему именно я? За что?»: мама девочки с инвалидностью — о принятии диагноза

В России ежегодно рождаются около 25 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Иногда диагноз родители узнают сразу, но чаще болезнь проявляет себя через несколько месяцев или даже лет. Так случилось и у героини этой истории: диагноз ее дочери смогли поставить, только когда девочке исполнилось 3 года.

Беременность у меня прошла спокойно, родила я в срок и без осложнений. И поначалу у нас всё было в порядке. Таня не отличалась от других детей. Да, чуть позже, чем остальные, научилась держать голову, переворачиваться и сидеть. Но такое ведь случается? Мы ждали первых шагов. Но ни в год, ни позже Таня так и не пошла. Я тогда начала что-то подозревать, но неврологи уверяли: «Всё у вас в порядке! Подождите немного!»

Когда Тане исполнилось два, а она так и не пошла, ей поставили ДЦП. Что я чувствовала? Страх, злость, бессилие. Представьте: вы молоды, у вас только родился долгожданный ребенок, всё было хорошо, а тут вам объявляют, что у ребенка инвалидность! И это на всю жизнь!

В голове сразу появляются вопросы: почему именно я? за что?

Я очень долго не могла принять диагноз дочери. Мне стыдно было говорить знакомым, что у меня ребенок с инвалидностью: а вдруг все друзья и близкие от нас отвернутся? Я благодарна мужу: он тогда меня поддержал, быстро принял диагноз дочки, напоминал и себе, и мне, что нашего ребенка мы будем любить любого.

А через год мы узнали, что у Тани — спиноцеребеллярная атаксия, тип 29. Это редкое генетическое заболевание с аномалией развития мозжечка. Из-за этого у дочки нарушена координация движений и равновесия. Она всё понимает, у нее нет проблем с развитием когнитивных функций, но ходить она не может. Когда я узнала точный диагноз, мне, как ни странно, стало проще. Как будто неизвестность осталась позади, появился четкий план действий.

Лекарства от этого заболевания нет. Но есть терапия, которая помогает людям с такой генетической поломкой развиваться: к 7 годам Таня научилась ползать на четвереньках, стоять у опоры и даже ходить с поддержкой. Дочка уже читает по слогам и может считать до 100. У нее отличная память — она постоянно учит стихи!

А еще дочка обожает детские площадки. К сожалению, залезть на ступеньки или качели она самостоятельно не может, но мы всё равно любим там гулять. Еще Таня занимается паратеннисом и сейчас учится рисовать. Дочка может ходить с опорой, может идти, если я держу ее за руку. Но я уверена, что у нее есть все шансы пойти самостоятельно. Главное — реабилитация и наша постоянная поддержка.

Дочка перевернула мой мир. Теперь я не задаю вопросы «за что?» и «почему я?». Просто мечтаю, что когда-нибудь изобретут лекарство, которое восстановит сломанный ген Тани. Наша с мужем жизнь прежней не будет. Ну и что? У нас есть самая любимая на свете дочка. И она, такая маленькая, так многому учит нас, взрослых, помогает увидеть ценность там, где раньше мы ее не замечали.

Фото: фонд поддержки семьи «Мои друзья»