В Екатеринбурге неонатальный скрининг помог выявить у младенца крайне редко встречающееся генетическое заболевание

Екатеринбурге благодаря программе расширенного неонатального скрининга у новорожденного был впервые в Свердловской области диагностирован синдром пестрой мозаичной анеуплоидии — одно из редчайших генетических заболеваний в мире. Об этом сообщает тг-канал пресс-службы регионального минздрава.

Диагноз был установлен специалистами клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка». В региональном минздраве отмечают, что подобный диагноз ранее не фиксировался у пациентов в Свердловской области.

Синдром пестрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться комплексом тяжелых нарушений. В частности, он способен влиять на иммунную систему, приводить к развитию различных врожденных пороков, а также связан с повышенным пожизненным риском онкологических заболеваний.

Термин «анеуплоидия» означает наличие у человека измененного числа хромосом в клетках организма, а «мозаичность» указывает на то, что такие изменения присутствуют не во всех клетках, а лишь в их части. Заболевание характеризуется крайне высокой клинической вариативностью: у разных пациентов проявления могут существенно отличаться.

По данным медицинской литературы, синдром встречается исключительно редко, в мире описано менее 40 подтвержденных случаев, что затрудняет его изучение и стандартизацию подходов к лечению. В настоящее время основное внимание врачей направлено на раннюю диагностику, наблюдение и симптоматическую терапию.

фото: t.me/minzdravso