Вопрос. По ОМС можно провести исследования о возможных рисках генетических заболеваний?
Ответ. Руководитель отделения орфанных заболеваний у детей Центра хронических болезней группы «Медскан» Екатерина Тютикова:
По ОМС генетический базовый скрининг можно провести в государственных поликлиниках и роддомах. Его делают всем новорожденным без исключений. А если роды проходили не в государственном роддоме, то почти все частные клиники тоже предлагают отправить детей на генетические исследования.
В перечне тестов для неонатального скрининга сейчас около 40 заболеваний — полный список можно посмотреть на сайте любого родильного дома в вашем регионе. Отмечу, что с января 2023 года в обязательный список базового генетического скрининга вошли анализы на:
- муковисцидоз;
- спинальную мышечную атрофию (СМА);
- фенилкетонурию;
- врожденный гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземию;
- первичный иммунодефицит;
- наследственные болезни обмена веществ.
У вас есть вопрос, на который вы хотите получить ответ специалиста, а не случайную выдачу поисковика? Задайте его в форме ниже, постарайтесь указать как можно больше полезной информации. Мы поговорим с экспертом и опубликуем ответ на сайте через 2-3 недели. Это анонимно — не стесняйтесь спрашивать о чем угодно. Проверить, не отвечали ли мы на подобный вопрос ранее, можно, изучив подборку самых популярных вопросов читателей «Мела».
Фото: Hurca / Shutterstock / Fotodom
9 МЕСЯЦЕВ
Какие анализы и обследования положены беременным бесплатно по ОМС. Вы спрашиваете — «Мел» отвечает
9 МЕСЯЦЕВ
Кому нужно сдавать ДНК-тест при планировании беременности. Вы спрашиваете — «Мел» отвечает
РАЗВЛЕЧЕНИЯ
Тайны школьных переписок. Загляните в чаты, где спорят родители и сплетничают учителя
