Можно ли по ОМС сделать генетические тесты новорожденным?
Отвечает врач-педиатр Екатерина Тютикова

Вопрос. По ОМС можно провести исследования о возможных рисках генетических заболеваний?
Ответ. Руководитель отделения орфанных заболеваний у детей Центра хронических болезней группы «Медскан» Екатерина Тютикова:
По ОМС генетический базовый скрининг можно провести в государственных поликлиниках и роддомах. Его делают всем новорожденным без исключений. А если роды проходили не в государственном роддоме, то почти все частные клиники тоже предлагают отправить детей на генетические исследования.
В перечне тестов для неонатального скрининга сейчас около 40 заболеваний — полный список можно посмотреть на сайте любого родильного дома в вашем регионе. Отмечу, что с января 2023 года в обязательный список базового генетического скрининга вошли анализы на:
- муковисцидоз;
- спинальную мышечную атрофию (СМА);
- фенилкетонурию;
- врожденный гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземию;
- первичный иммунодефицит;
- наследственные болезни обмена веществ.
У вас есть вопрос, на который вы хотите получить ответ специалиста, а не случайную выдачу поисковика? Задайте его в форме ниже, постарайтесь указать как можно больше полезной информации. Мы поговорим с экспертом и опубликуем ответ на сайте через 2-3 недели. Это анонимно — не стесняйтесь спрашивать о чем угодно. Проверить, не отвечали ли мы на подобный вопрос ранее, можно, изучив подборку самых популярных вопросов читателей «Мела».
Фото: Hurca / Shutterstock / Fotodom
Популярные комментарии
АлинаПрочитала все комментарии, но не нашла ни одного упоминания о том, что предмет «Литература» — это не «чтение». «Чтение» было в начальной школе. Изучение предмета нельзя сводить к тупому прочтению текстов. Это как если бы на предмете «Биология» учили не топтать траву и поливать цветочки, на химии — подсластить чай и посолить суп, на физике — не совать пальцы в электророзетку. Кстати, как ни странно, никто не накидывается на сам предмет «Физика» по той причине, что всё же суют. А дальше, как и в любой дисциплине, всё зависит от преподавателя. Но это разговор в другой плоскости. Мой личный опыт говорит, что школьники вполне способны прочитать и освоить классику русской литературы, если им интересно на уроках. … Кстати, о «Поднятой целине». Если прочесть её непредвзято, там же прямо изображены ужасы коллективизации. Хотя бы на образе (да-да, именно образе) Андрея Размётнова. И тут мы опять возвращаемся к личности учителя.
«Это когнитивная тирания!» Что не так с уроками литературы в школе
Василиса ВиникОшибка в том, что у него минимальные требования по з/п 70 тыс. Можно поработать за копейки, чтобы потом всё больше и больше получать. Работа за копейки может дать опыт и/или связи, а связи могут породить рекомендации. Да, идти таким путём — это риск того, что ты долгие годы будешь мало зарабатывать. Но хорошая работа часто ищется и находится по рекомендации. Рекомендации дают человеку, который показал, что у него есть навыки и желание работать в определенной сфере. Я говорю на основе личного опыта. И помните, что работа нужна не только для денег, но и для чувства самореализованности. Допустим, у человека призвание — быть актером или редактором (любую профессию подставьте). Призвание — это как для кошки охота. Кошке нужно охотиться (или хотя бы играть в охоту), а человеку — работать по призванию. Ну что, ты не пойдешь работать по призванию просто потому, что там мало платят? А как же твоя самореализация? Если не находится работа по призванию, значит, смотрим на смежные области, где нужно делать такие действия, к которым у тебя склонности.
«Я для этого учился в МГУ — чтобы в итоге стать официантом?» История выпускника, который полтора года не может найти работу
Елена КузнецоваМы тоже проходили этот путь. С черновиками и чистовиками. И тоже бабушка. Сын здоровьем слабоват, сил мало, а нам казалось он ленится. И уроки по 4 часа это ж треш. Эмоции, крики, довели ребенка до астмы. Я маме говорю, что же мы творим, посмотри как ему плохо! Ты не даешь ему ошибаться, не даешь самому думать! Учительнице не нужна его идеальная тетрадь. Ей нужно видеть, что думает и исправляет ошибки. И мы от него отстали. Стали поддерживать. И потихоньку он выправился, естественно не по всем предметам. Потом ходил на доп занятия в центр, где работали студенты, они отлично находили общий язык со школьникам. И он неплохо сдал огэ и ЕГЭ, русский (на 73 балла!) Профиль математика, информатика, физика, химия. Сам выбрал.
Дочь на каждой контрольной впадает в истерику. Как ей помочь?







