Можно ли по ОМС сделать генетические тесты новорожденным?

Отвечает врач-педиатр Екатерина Тютикова

Узнай у «Мела»

16.03.2024

Вопрос. По ОМС можно провести исследования о возможных рисках генетических заболеваний?

Ответ. Руководитель отделения орфанных заболеваний у детей Центра хронических болезней группы «Медскан» Екатерина Тютикова:

По ОМС генетический базовый скрининг можно провести в государственных поликлиниках и роддомах. Его делают всем новорожденным без исключений. А если роды проходили не в государственном роддоме, то почти все частные клиники тоже предлагают отправить детей на генетические исследования.

В перечне тестов для неонатального скрининга сейчас около 40 заболеваний — полный список можно посмотреть на сайте любого родильного дома в вашем регионе. Отмечу, что с января 2023 года в обязательный список базового генетического скрининга вошли анализы на:

муковисцидоз;
спинальную мышечную атрофию (СМА);
фенилкетонурию;
врожденный гипотиреоз;
адреногенитальный синдром;
галактоземию;
первичный иммунодефицит;
наследственные болезни обмена веществ.

У вас есть вопрос, на который вы хотите получить ответ специалиста, а не случайную выдачу поисковика? Задайте его в форме ниже, постарайтесь указать как можно больше полезной информации. Мы поговорим с экспертом и опубликуем ответ на сайте через 2-3 недели. Это анонимно — не стесняйтесь спрашивать о чем угодно. Проверить, не отвечали ли мы на подобный вопрос ранее, можно, изучив подборку самых популярных вопросов читателей «Мела».

Фото: Hurca / Shutterstock / Fotodom