В Великобритании девочка с редкой генетической болезнью получила бесплатно лекарство стоимостью 3,4 млн долларов

В Великобритании служба здравоохранения (National Health Service, NHS) впервые бесплатно предоставила полуторагодовалой девочке с редким генетическим заболеванием революционное лекарство стоимостью 2,8 млн фунтов (около 3,4 млн долларов). Об этом сообщает Daily Mail.

Тедди Шоу, которой 1 года и 9 месяцев, стала первым британским ребенком, получившим за счет государства такое дорогостоящее лекарство. У девочки диагностирована врожденная метахроматическая лейкодистрофия.

Заболевание вызывает дефективный ген, из-за поломки организм не производит вещества, разрушающие жировую субстанцию в мозге. Из-за этого мозг очень быстро теряет способность передавать сигналы другим частям тела. Дети с этим диагнозом теряют зрение, возможность говорить и двигаться, а через 5-8 лет умирают.

Тедди прошла терапию выделенным NHS препаратом в прошлом году, но информация о лечении появилась только сейчас, когда медики убедились, что революционное лекарство сработало, и девочка может жить жизнью обычного ребенка. С июня по октябрь прошлого года врачи собирали у Тедди стволовые клетки, содержащие поломанный ген, и при помощи препарата под названием Libmeldy («Лимбелди»), который редактирует дефект, заменяли на биоматериал с полноценным геном.

Семья Тедди очень рада за свою младшую дочь, однако их старшей дочери — 3-летней Нале, у которой тоже диагностирована лейкодистрофия, терапия помочь не может, так как заболевание уже спрогрессировало и лекарство не будет иметь эффекта.