В Великобритании девочка с редкой генетической болезнью получила бесплатно лекарство стоимостью 3,4 млн долларов
В Великобритании служба здравоохранения (National Health Service, NHS) впервые бесплатно предоставила полуторагодовалой девочке с редким генетическим заболеванием революционное лекарство стоимостью 2,8 млн фунтов (около 3,4 млн долларов). Об этом сообщает Daily Mail.
Тедди Шоу, которой 1 года и 9 месяцев, стала первым британским ребенком, получившим за счет государства такое дорогостоящее лекарство. У девочки диагностирована врожденная метахроматическая лейкодистрофия.
Заболевание вызывает дефективный ген, из-за поломки организм не производит вещества, разрушающие жировую субстанцию в мозге. Из-за этого мозг очень быстро теряет способность передавать сигналы другим частям тела. Дети с этим диагнозом теряют зрение, возможность говорить и двигаться, а через 5-8 лет умирают.
Тедди прошла терапию выделенным NHS препаратом в прошлом году, но информация о лечении появилась только сейчас, когда медики убедились, что революционное лекарство сработало, и девочка может жить жизнью обычного ребенка. С июня по октябрь прошлого года врачи собирали у Тедди стволовые клетки, содержащие поломанный ген, и при помощи препарата под названием Libmeldy («Лимбелди»), который редактирует дефект, заменяли на биоматериал с полноценным геном.
Семья Тедди очень рада за свою младшую дочь, однако их старшей дочери — 3-летней Нале, у которой тоже диагностирована лейкодистрофия, терапия помочь не может, так как заболевание уже спрогрессировало и лекарство не будет иметь эффекта.
Популярные комментарии
Вероника РассказоваЯ очень сочувствую пострадавшим девочкам! Думаю, возможно были и мальчики. Но! Некоторых эпизодов, возможно, можно было избежать. В частности, если бы девушка Ульяна не поехала на дачу! Хотя, она возможно и не знала, что будет там наедине с ним. Танцоры-тренеры, конечно, уроды конченных! И тень падает на всё сообщество.
Сразу нескольких известных танцоров обвиняют в растлении девочек-подростков: что известно о ситуации- Анастасия
Очень хорошо понимаю автора. Тоже отпустила сына во взрослую жизнь. Получил образование. Но есть бытовые особенности, особенности самочувствия и здоровья, сопутствующие основному диагнозу трудности, от которых «не отмахнешься». И это все объективно влияет на качество жизни, самостоятельность, принятие решений. И я как мама также оглядываюсь вокруг себя и понимаю, что в прошлом все что могла сделала, и соломку где могла стелила, но будущее открыто. Задумалась, сейчас мне хорошо, когда сын проявляет радость, состояние счастья, говорит о своей любви.
«Наверное, я планирую жить вечно»: мама 26-летней девушки с ОВЗ — о будущем, которое пугает - Ольга
С Чеховым согласна. Еще Бунин и Куприн для изучения отлично подойдут. Пушкин — вполне неплохо. Гоголь — но не то, что изучают. Салтыков-Щедрин тяжеловат, но необходим и очень современен, к сожалению. Достоевского, Толстого и Тургенева оставила бы для изучения во взрослом возрасте, после школы. Кто захочет — прочитает. В школьной же программе оставила бы для изучения Булгакова, Зощенко и обязательно кого-то из современной литературы. Это все можно изучать, начиная с 7 класса. А до этого надо просто прививать детям любовь к чтению. Не вызвать стойкую неприязнь, когда они в 5 классе читают Му-му или Слово о полку Игореве, а в 6-м — Дубровского. Есть прекрасная литература для детей. Которая также учит хорошему и доброму. Но это именно литература для детей. А наши классики, уж простите, но писали ДЛЯ ВЗРОСЛЫХ читателей. У Толстого были рассказики именно для детей. У Чехова тоже есть подходящая литература, у Куприна. Их — пожалуйста. Но не Бежин луг и не Му-му
«Дети читают классику как записки о жизни инопланетян»: писатель Дмитрий Данилов — о любимых книгах и школьной программе
