В Москве будут бесплатно диагностировать дистрофию Дюшенна у детей
В московском Медико-генетическом научном центре начался проект ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера. Об этом пишут «Такие дела» со ссылкой на директора благотворительных программ фонда «МойМио» Елену Шеперд.
Пройти ДНК-диагностику могут дети 2008 года рождения и младше. Проект рассчитан на 2018–2019 годы.
Миодистрофия Дюшенна — это мышечное дегенеративное заболевание, одна из самых распространенных смертельных генетических болезней среди мальчиков. Первые симптомы появляются в возрасте трёх-четырёх лет. В 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности.
В мире есть два одобренных препарата для лечения этого заболевания — Translarna и Exondis, которые могут помочь до 26% детей. От раннего диагностирования заболевания зависит эффективность лечения
Популярные комментарии
Владимир КунаевВ РФ большая беда в сфере психологии. Нет четких профстандартов, нет справедливых механизмов проверки компетенций. В добавок ко всему этому действительно толковые молодые специалисты не могут выйти на рынок из-за массивного пейвола (из личного опыта). Проблем столько, что на целый цикл статей хватило бы, если погружаться.
Я редактор. Вот почему я не доверяю всем, кто называет себя психологом
Светлана ПлехановаЯ Вас умоляю, по закону ничего нельзя сделать. Многие молодые люди себе не представляют, как достаются деньги! Им кажется, что булки растут на деревьях, а пироги падают с неба. Многое вокруг пропагандирует светский образ жизни, сидение на чужой шее, бездумное, безалаберное отношение к деньгам. Неуважение к чужому труду тоже в чести. Многие унижают тружеников сферы обслуживания. А эти люди делаю нашу жизнь комфортной. Их приветливая улыбка, вежливая речь дарят хорошее настроение!
Дочь учится на платном и даже подработку не ищет – живет за наш счет, и ей нормально. Как с ней поговорить?
АндрейАбсолютно согласен! Надо ещё и математику убрать, а то учат детей думать и раскладывать по полочкам! И читать и грамотно общаться сейчас не в моде. Есть же нейросеть! И комментарии поможет написать! Отправлять в школу только на физкультуру, труды и ОБЗиР. А все остальные предметы платно и по желанию! Хотя и эти три предмета требуют особой подготовки, поэтому их надо тоже по желанию, а лучше вообще платно!
«Врачей жалко. А вас, тварей, нет». Честный монолог учительницы о том, что стоит за особым статусом педагогов




