В Москве будут бесплатно диагностировать дистрофию Дюшенна у детей

В московском Медико-генетическом научном центре начался проект ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера. Об этом пишут «Такие дела» со ссылкой на директора благотворительных программ фонда «МойМио» Елену Шеперд.

Пройти ДНК-диагностику могут дети 2008 года рождения и младше. Проект рассчитан на 2018–2019 годы.

Миодистрофия Дюшенна — это мышечное дегенеративное заболевание, одна из самых распространенных смертельных генетических болезней среди мальчиков. Первые симптомы появляются в возрасте трёх-четырёх лет. В 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности.

В мире есть два одобренных препарата для лечения этого заболевания — Translarna и Exondis, которые могут помочь до 26% детей. От раннего диагностирования заболевания зависит эффективность лечения