Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, о котором в России минимально осведомлены даже врачи. Лечения пока что не существует. Мы поговорили с двумя мамами, у чьих детей диагностировали синдром Прадера — Вилли, чтобы узнать, как живут с таким заболеванием в нашей стране и как они создали благотворительный фонд помощи людям с синдромом Прадера — Вилли.
«Самая большая опасность — это смерть от удушья из-за ожирения и задержек дыхания во сне»
Марина Амулина, мама ребёнка с синдромом Прадера — Вилли, сооснователь благотворительного фонда помощи людям с СПВ
Моя беременность была сложная: сильнейший токсикоз и всевозможные боли. Но так было и с первым ребёнком, поэтому особого значения я не придала. Так же, как и в первый раз, в 37 недель сильно ухудшилось состояние плаценты и пуповины. Ребёнок намного меньше двигался. Но все данные КТГ были хорошими, поэтому врачи не паниковали.
Мне сильно помогла интуиция. Поскольку все анализы были в норме, после последнего обследования меня спокойно отправили ждать родов. Но через пару дней я поняла, что нужно ехать в роддом на внеплановое УЗИ. Будто уже все знала подсознательно. В этот же день меня положили рожать. Потом оказалось, что, промедлив еще один день, врачи могли не спасти ребёнка.
Роды были сложными. Врачи посчитали чудом, что сын родился живым. Домой выписывали меня одну. Все спускались в лифте с новорожденными, а я — с пакетом вещей. Роберта перевезли в реанимацию, куда я могла приезжать лишь на час в сутки.
Сын не дышал самостоятельно ровно неделю после рождения. У него не было никаких рефлексов: не мог сосать, глотать, хватать ещё долгое время. Две недели не открывал глаза. Он не издавал никаких звуков, не плакал до трёх месяцев. Он был похож на тряпочку, истыканную аппаратами, поддерживающими в нём жизнь.
К месяцу он научился глотать сам, но делал это неправильно. Если вдруг капля еды попадала не туда, он не мог самостоятельно откашливаться. Соответственно, всё шло в лёгкие. А это опять реанимация. В итоге до трёх месяцев Роберт ел через желудочный зонд — специальную трубочку, подающую пищу в организм.
Помимо этого, ночью у него часто случалось апноэ — задержка дыхания. Мне приходилось отлавливать эти моменты. При дыхании он очень сильно хрипел, все время. Его мышцы настолько слабы, что весь первый год он не мог самостоятельно удерживать голову. Сейчас Роберту два года, и до сих пор он не может правильно держать спину, не может ходить.
Проблемы были практически везде: мозг, зрение, суставы, сердце, почки, легкие, печень, половая система, центральная нервная система
Мы всё время лежали с малышом на обследованиях и реабилитациях, чтобы понять, что с ним. Мы посетили слишком многих московских врачей, потратили немало времени и денег, но никто не мог помочь нам понять, что с сыном, диагноз поставить не мог никто. Нам не назначали никакого особого лечения, потому что состояние всегда было довольно тяжелое. Любой неправильный шаг мог привести к эпилепсии. О том, что у моего ребёнка синдром Прадера — Вилли, я узнала, лишь когда ему исполнилось шесть месяцев. И это стало одновременно и шоком, и облегчением. Теперь мы знали, с чем имеем дело и что делать дальше.
Как только анализы всё подтвердили, мы сели на диету. Потому что иначе нельзя. Главная проблема синдрома Прадера — Вилли — это гиперфагия, отсутствие чувства насыщения. Люди с таким заболеванием постоянно хотят есть, поэтому ожирение — основная проблема.
Самая большая опасность — это смерть от удушья из-за ожирения и задержек дыхания во сне. Важно строго контролировать питание ребёнка. Исключается все сладкое вплоть до фруктов. Запрещено есть мучное. Интервалы в питании должны быть по четыре с половиной часа. Но важно, что у каждого ребёнка это индивидуально, поэтому нужна консультация грамотного врача. Мы регулярно делаем УЗИ, смотрим, как усваивается еда. Если через три часа в желудке она еще есть, то кормить ни в коем случае нельзя. Важно уменьшать калории, несмотря на то что это растущий организм. Каждые полтора месяца мы лежим на реабилитации. Между этим дома проводим медикаментозное лечение, делаем массажи.
Ни в одной стране нет волшебной таблетки от поломки в 15-й хромосоме, которая может вылечить такого ребёнка
Всё лечение симптоматическое. Ребёнок рождается, как правило, с недоразвитыми органами, потому что у него была внутриутробная гипотония и недостаток кислорода — при генетических нарушениях уже во время беременности начинаются проблемы. Опытные врачи могут увидеть, что с ребёнком что-то не так. Есть характерные признаки.
Знание диагноза помогает нам, родителям, знать, чего ожидать, какие меры необходимо принимать. И понимать, чего делать категорически нельзя.
Нам повезло, мы живем в Москве и постоянную реабилитацию проходим бесплатно. Детям из регионов, как правило, надо получать квоты на такое лечение, к каждому осведомленному о заболевании врачу приходится ездить из другого города, оплачивать билеты и жилье. Это дорого.
Лечение, которое нам доступно бесплатно, хорошего уровня. Всё, что моему ребёнку жизненно необходимо, ему дают. Конечно, есть реабилитации совсем другого уровня, намного лучше, но они очень дорогие. Цена варьируется от 250 до 700 тысяч рублей за один курс. А делать их нужно регулярно. В нашем случае это каждые полтора-два месяца. Также большинству деток с этим синдромом необходимы различные коррекционные операции.
Сейчас Роберту 2 года и 3 месяца. Несмотря на то что у него сильная задержка в развитии, динамика у нас колоссальная. Он стал более самостоятельным, многому научился. Каждый новый звук, каждое новое движение — это настоящий праздник, огромная победа. Сегодня он умеет то, что уже под силу ребёнку в 9–10 месяцев.
Вообще, мы стараемся не акцентировать внимание на болезни. Я сразу исключила из головы историю, что у меня ребёнок с проблемами. Просто воспринимаю это как ситуацию, с которой нужно работать. Никто не относится к Роберту как к особенному или неполноценному. Он растет в огромной любви. У него есть старший брат, который тоже еще маленький. Они сильно привязаны друг к другу, поддерживают в трудные моменты. Если бы хоть один член нашей семьи постоянно думал о болезни, то, наверное, мы бы все сошли с ума.
Малая информированность врачей и родителей о СПВ приводит к тому, что многие узнают о заболевании ребёнка, когда уже присутствует сильное ожирение. Нам повезло, узнали достаточно рано. Но мы очень хотим, чтобы в мире и России это заболевание можно было диагностировать сразу при рождении, и еще лучше — при скрининге беременных. Это и сейчас возможно, но в список обязательных скринингов синдром не входит.
О создании благотворительного фонда помощи людям с синдромом Прадера — Вилли я задумалась сразу же, как узнала о диагнозе сына. Ведь нам самим некуда было податься в тот момент, подобных организаций не было, да даже научные статьи — почти все только иностранные. Я уже тогда понимала, как могу помочь родителям, которые находятся в такой же ситуации.
У меня есть огромная поддержка в виде семьи и мой опыт спокойно принимать проблемы и работать с ними конструктивно. Но у большинства родителей процесс принятия факта неизлечимого заболевания у ребенка проходит намного тяжелее. Многие впадают в депрессию, не понимают, как жить дальше, куда бежать со своими проблемами.
Немалым фактором становится еще и то, что русскоязычной информации об этом синдроме почти нет, нет сообществ для таких родителей
Я всегда много работала (у нас семейный бизнес), и это позволило избежать депрессивных состояний. Работа действительно хорошо вытянула меня в реальность, где нельзя раскисать. У меня есть старший сын, который также нуждается в веселой, счастливой маме, поэтому я быстро взяла себя в руки. Судьба нас свела с другими прекрасными мамами, чьи дети тоже родились с этим синдромом. Так что я очень счастлива, что быстро нашлись единомышленники и вместе мы создали фонд!
«Врач-генетик перинатального центра предположила спинально-мышечную дистрофию»
Марина Вербивская, мама ребёнка с СПВ, учредитель и президент фонда
Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, вызванное поломкой в 15-й хромосоме. В большинстве случаев нарушение происходит случайно, никто из родителей не виноват. «Так сложились звезды», — услышала я однажды на приеме врача.
Когда я забеременела, мы с мужем сразу верили, что у нас будет девочка. Мое самочувствие и анализы — все было в норме. Ближе к 30-й неделе появилось многоводие, а с ним и тяжесть, дискомфорт. Я чувствовала, что малышка мало двигается внутри, но количество шевелений плода умещалось в норму, установленную врачами. Но ещё тогда нам с мужем стало понятно, что нас ожидает какая-то особенная история.
Я стала искать специалистов в области патологии беременности в лучших перинатальных центрах Москвы, и лишь в одном из них результат УЗИ показал все нарушения, соответствующие хромосомной аномалии плода и нарушению маточно-плацентарного кровотока. Но врач, которая могла тогда принять решение о тактике дальнейшего ведения беременности, доктор медицинских наук, профессор, не обратила на это внимания.
Рожать я отправилась в срок, предварительно наблюдаясь в стационарном отделении патологии беременности четыре дня, каждый из которых мой лечащий врач пропускал главный симптом, который наблюдается у каждой мамы ребенка с синдромом Прадера — Вилли при обязательном исследовании КТГ (кардиотокографии) плода. Роды начались естественные, но закончились экстренным кесаревым сечением. И это не редкая ошибка врачей, виной чему, конечно же, неосведомленность.
После операции меня отправили в отделение интенсивной терапии, а ребенка — с неплохими показателями, но небольшим весом и ростом — в детское отделение. Через несколько часов после рождения, когда материнские гормоны перестали работать, малышка сильно ослабла. Не плакала, не ела, практически не реагировала на сторонние раздражители. Ее поместили в отделение интенсивной терапии, и мы виделись с ней только два раза в день.
Она лежала в кувезе, я могла лишь трогать её руку, а она в ответ слегка сжимала мой палец и иногда открывала глаза
Почти сразу врач-генетик перинатального центра предположила СМА (спинально-мышечную дистрофию). Это один из самых страшных диагнозов, с которым большинство родителей детей с синдромом Прадера — Вилли живут первые пару месяцев жизни, пока не получат результаты, исключающие его. Некоторые опытные генетики уже могут найти отличия в синдромах, но остальным не хватает осведомленности.
После недели пребывания в перинатальном центре мы с Кристиной ещё месяц лежали в отделении педиатрии и патологии новорожденных. Весь месяц я плакала. Она была слишком слаба, и никто не понимал, что с ней. Когда я совершенно устала и потеряла надежду на улучшения, я решила, что хочу, чтобы Кристина была дома, где ее окружат братья и сестры, бабушки и дедушки и будут любить, несмотря ни на что.
За день до выписки лечащий врач организовала консультацию их генетика. Он и предположил синдром Прадера — Вилли. Я не верила в диагноз и не сразу заглянула в карту. А вечером все-таки отыскала медсестру и попросила прочитать название синдрома, анализ на который дочери рекомендовали сдать. Ввела его в поисковик и проплакала еще сутки. Но это были мои последние слезы. Мы вернулись домой и стали придумывать, как жить дальше с синдромом Прадера — Вилли.
У этого синдрома много проявлений и признаков, затрагивающих почти все системы организма, но они не обязательно проявятся все одновременно, да и их тяжесть варьируется от лёгкой до тяжелой. Самыми частыми и значимыми симптомами считаются сильнейшая гипотония (мышечная слабость) в младенчестве и сильнейшая гиперфагия (неконтролируемое переедание), приводящая к морбидному ожирению. Эти симптомы вызваны нарушениями эндокринной системы. Единственным эффективным средством лечения сегодня считается рекомбинантный гормон роста, который здорово справляется с гипотонией, но не сводит на нет чувство голода. Поэтому изобретения лекарства сегодня очень ждут во всем мире.
В России не ведется регистр пациентов с этим синдромом. За два года в закрытых родительских сообществах я встретила, наверное, около 300 человек
Но всем понятно, исходя из данных других стран о частоте возникновения синдрома (1 из 15–30 тысяч живых новорожденных), что в России таких людей тысячи.
Наш фонд помощи людям с синдромом Прадера — Вилли только начал свою работу. В рамках месяца осведомленности мы разместили в соцсетях 15 фактов о заболевании под хэштегом #знаюпроспв. Мы запустили сайт, подключаем платежные системы и ищем источники финансирования для реализации в том числе и программ оказания адресной помощи.
Наша главная цель — максимально расширить осведомленность о синдроме
Так как многое в жизни людей с синдромом Прадера — Вилли зависит от нескольких видов коррекций — гормональной, педагогической, поведенческой, коррекции физического развития — и строгой диеты.
Наша задача сводится к созданию информационной базы для каждого из участвующих в жизни людей с СПВ. Мы планируем создать как площадку для общения и осведомленности медиков любого уровня, от поликлиник до научных центров, так и информационные материалы для педагогов и воспитателей. А еще нам важно помочь семьям строить взаимоотношения в новой реальности, ведь, как бы ни сложилось течение заболевания, многое в их жизни теперь будет по-другому.
Быт, распределение времени, общение с родственниками и друзьями, традиции празднования дней рождений и других праздников. И будущее. Достаточно болезненная тема для каждого родителя — это взрослая жизнь наших детей. И наша задача — сопровождать людей с синдромом Прадера — Вилли на каждом этапе их жизни.
Родители — это люди, которые максимально заинтересованы в осведомленности о заболевании ребенка. Обычный врач в поликлинике может ни разу в жизни не столкнуться с таким диагнозом. Сегодня известно около 7000 редких орфанных заболеваний. При этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых.
Например, только в 2017 году было открыто заболевание «синдром Шааф-Янга» (SYS), вызванное мутацией только одного из генов в участке синдрома Прадера — Вилли. Сейчас активно изучается связь между синдромами, и не исключено, что результатом этих исследований станет понимание нарушений пищевого поведения в СПВ, но об этих фактах в России почти неизвестно.
Становится очевидным, что именно открытие пациентской организации в России может во многом изменить жизни наших детей, наших семей, наших врачей, наших педагогов.
Сейчас Кристинке два года. Она даже умеет ходить, что достаточно круто и не обязательно для наших детей в этом возрасте. Все дети сильно отличаются друг от друга, у каждого свой индивидуальный план развития. Главное — это любовь и общение. И, конечно, много информации о будущих возможных сложностях, чтобы уже сейчас не допускать возможности осложнений здоровья.
Мы не знаем, как дальше будет развиваться Кристинка. Пойдет ли она в обычную школу или будет учиться в коррекционной; возможно, даже на надомном обучении. Будет ли она работать и жить самостоятельно, когда вырастет, или же в течение всей жизни ей будет необходим специальный уход. Будет ли она радовать нас своим здоровьем и заниматься спортом и живописью, или ей потребуется ряд операций, чтобы поддерживать жизнедеятельность. Мы не знаем. И каждая мысль о возможных сложностях завтра заставляет нас еще больше наслаждаться дочерью сегодня.
И всё-таки, очень не хватает института семейных врачей.
Ведь не должен человек без медицинского образования заниматься выстраиванием программы реабилитации ребенка.
:)