Учёные нашли мутации гена, которые могут вызывать эпилепсию и аутизм у детей

Американские ученые открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, при которых у маленьких детей увеличивается вероятность развития аутизма и эпилепсии. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Neuron, передаёт ТАСС.

Открытие учёных может объяснить, почему около 50% носителей расстройств аутистического спектра также страдают от разных форм эпилепсии. В рамках масштабного анализа исследователи проверили, какие молекулы вырабатывают нервные клетки детей с аутизмом. Для этого биологи собрали пробы спинномозговой жидкости у нескольких десятков носителей расстройств аутистического спектра и их здоровых сверстников.

Выяснилось, что у детей с аутизмом доля белка CNTNAP2, одного из главных «тормозов» активности нервной системы, была заметно ниже. Молекулы белка при нормальной активности проникают в соседние нервные клетки и тормозят их работу, что защищает мозг от перевозбуждения и предотвращает развитие эпилептического припадка.

«Хорошая новость заключается в том, что мы уже сейчас можем синтезировать неповрежденную версию белка CNTNAP2, за производство которого отвечает этот ген. Его можно вводить в спинномозговую жидкость детей, что подавит аномально высокую активность нейронов их мозга», — заявил один из авторов исследования, профессор Северо-Западного университета в Чикаго (США) Петер Пензеш.

Пензеш и его коллеги продолжат опыты на мышах, чтобы выяснить, можно ли подавить часть симптомов аутизма и эпилепсии при помощи инъекций искусственного аналога белка CNTNAP2. Учёные надеются, что исследование поможет детям с эпилепсией и расстройствами аутистического спектра.