Учёные нашли мутации гена, которые могут вызывать эпилепсию и аутизм у детей
Американские ученые открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, при которых у маленьких детей увеличивается вероятность развития аутизма и эпилепсии. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Neuron, передаёт ТАСС.
Открытие учёных может объяснить, почему около 50% носителей расстройств аутистического спектра также страдают от разных форм эпилепсии. В рамках масштабного анализа исследователи проверили, какие молекулы вырабатывают нервные клетки детей с аутизмом. Для этого биологи собрали пробы спинномозговой жидкости у нескольких десятков носителей расстройств аутистического спектра и их здоровых сверстников.
Выяснилось, что у детей с аутизмом доля белка CNTNAP2, одного из главных «тормозов» активности нервной системы, была заметно ниже. Молекулы белка при нормальной активности проникают в соседние нервные клетки и тормозят их работу, что защищает мозг от перевозбуждения и предотвращает развитие эпилептического припадка.
«Хорошая новость заключается в том, что мы уже сейчас можем синтезировать неповрежденную версию белка CNTNAP2, за производство которого отвечает этот ген. Его можно вводить в спинномозговую жидкость детей, что подавит аномально высокую активность нейронов их мозга», — заявил один из авторов исследования, профессор Северо-Западного университета в Чикаго (США) Петер Пензеш.
Пензеш и его коллеги продолжат опыты на мышах, чтобы выяснить, можно ли подавить часть симптомов аутизма и эпилепсии при помощи инъекций искусственного аналога белка CNTNAP2. Учёные надеются, что исследование поможет детям с эпилепсией и расстройствами аутистического спектра.
Популярные комментарии
ОльгаК сыну постоянно цепляются, хотя он выглядит аккуратно, даже иногда носит бабочку. Не нравятся его брюки. Требуют сменить их на классические, которые неудобны, мнутся, вытираются и у них вытягиваются колени. Говорят, что одет не по уставу. Но в уставе школы прописан «опрятный внешний вид». Чем мятые классические штаны с вытянутыми коленками опрятнее серых джинсов, которые и как джинсы-то не выглядят и которые ребенок носит с трикотажным пиджаком, рубашкой и бабочкой — непонятно.
«Собранный хвост — признак неблагополучной семьи»: почему детей все еще выгоняют с уроков за внешний вид
HelenКак же сложно быть подростком. Казалось бы, что нет ничего проще, как подойти к мальчику или девочке и сказать, что ты мне нравишься.Но нет, проблемы какие-то дурацкие в голове.Я своему ребенку посоветовала решать проблемы делами. Нравится кто-то? Подойди, познакомься простыми фразами: привет, как тебя зовут, самому представится, где учишься, где живёшь, есть ли домашние животные, есть ли братья сестры, чем занимается вне школы, какие есть увлечения, и прочее, угости шоколадкой, предложи сходить в кино, после уроков съесть по мороженому, на переменах поговорить об интересах. Обменяться номерами телефонов. Да куча всяких разностей. Можно ничего не говорить о своих «любовях», а входить в жизнь понравившегося человечка. Подарить карандаш простой и красивый, ручку, резинку стирательную. В столовой сесть рядом или место занять. Кидать комплименты приятные.Можно предложить сидеть вместе за партой.При влюбленностях подростков важно помнить, что самое главное, что есть у него -это жизнь и нет ничего важнее жизни. Родителям в такой трудный промежуток жизни подростка нужно быть рядом и поддерживать в ребенке самоуважение, развитие критичности мышления, рациональности общения.
Я влюбился в одноклассницу, но боюсь ей признаться. Что мне делать?
Алина Сен-ЛюкУжасная, некорректная акция, которая не учит добру и милосердию, ибо благотворительность — это когда от себя что-то отрываешь, а не у другого человека забираешь… Да и не было никогда у учителя моря цветов в вёдрах. Не все ведь в первых классах работают.
«Все эти акции вместо цветов — спекуляция чувствами учителя»: педагоги — о том, нужны ли им букеты на 1 Сентября






