В МФТИ тестируют скрининг детей на генетические заболевания по электронным медкартам

Ученые из проекта МФТИ iPavlov разрабатывают систему скрининга электронных медицинских карт (ЭМК) для выявления редких генетических заболеваний у детей дошкольного возраста. Об этом сообщают «Известия».

По словам разработчиков, система предназначена для детей до 7 лет, так как генетическое заболевание лучше всего распознать именно в этот возрастной период. Программа уже умеет анализировать данные из ЭМК и выявлять пациентов из групп риска, чтобы затем врач мог направить их на конкретное дополнительное обследование. Пока система может диагностировать всего четыре заболевания, но создатели планируют значительно модернизировать ее способности, а число выявляемых заболеваний будет больше сотни.

«Наша программа — это система поддержки принятия врачебных решений. В результате анализа электронных медицинских карт она выдает врачу перечень пациентов с подозрением на то или иное заболевание и дает рекомендации по дополнительной диагностике для подтверждения болезни. Пока она умеет распознавать четыре недуга: мукополисахаридоз, болезни Фабри, Помпе и Ниманна-Пика», — рассказал руководитель проектного офиса компании Роман Бирюков.

Сейчас система проходит испытания, она изучила около 800 тысяч медицинских карт и обнаружила более сотни потенциальных больных. Однако, по словам главного внештатного детского аллерголога-иммунолога минздрава Московской области Андрея Продеуса, это пока только научные разработки. «На моей памяти ни один больной из группы орфанных заболеваний с помощью анализа истории болезни найден не был. Мы будем счастливы, если продукт МФТИ будет работать», — считает эксперт.