В XIX веке в американском штате Кентукки можно было встретить людей с голубыми лицами. Они не были пришельцами, не носили грим, в их жилах не текла голубая кровь. Спустя годы ученым удалось установить, что причиной этой аномалии стал рецессивный ген. Рассказываем историю удивительной семьи Фугейт.
Мартин Фугейт переехал из Франции в США в начале XIX века. Иностранец с очень бледной кожей приглянулся такой же бледной рыжеволосой девушке из Кентукки по имени Элизабет. Около 1820 года пара поженилась и вскоре стала знаменита на всю округу. Так случилось, что оба супруга были носителями рецессивного гена и страдали от метгемоглобинемии, в результате чего четверо из их семерых детей родились с синей кожей. Синюшность — не единственный симптом заболевания: людей с повышенным содержанием метгемоглобина в крови могут беспокоить головные боли и головокружение, тахикардия, одышка при физической нагрузке. Также метгемоглобинемия нередко сочетается с другими врожденными аномалиями, но Фугейтам повезло. Они были полностью здоровыми, а «самая синяя» девочка даже дожила до 84 лет, что в те годы и вовсе было редкостью.
Единственной проблемой, с которой столкнулась семья, было отношение к ним в обществе. Хотя местные жители привыкли к ним и говорили, что они ничем не отличаются от других людей, помимо цвета кожи, мало кто из соседей хотел сближаться и уж тем более родниться с «синим семейством». А поскольку в Восточном Кентукки вплоть до начала XX века не было ни железнодорожных путей, ни больших автомагистралей, никто из членов семьи не думал о том, чтобы уехать из поселения. Из-за изоляции и стигматизации детям Мартина и Элизабет пришлось искать себе партнеров среди родственников — двоюродных и троюродных сестер и братьев, теть и дядь. Именно инбридинг (близкородственное скрещивание) повлиял на то, что долгие годы у Фугейтов рождались дети с голубой, синей и даже темно-фиолетовой кожей.
«Кожа цвета воды озера Льюис»
Долгие годы о необычной семье знали только местные жители, пока в 1958 году потомок Фугейтов не привез в госпиталь при Университете Кентукки свою невесту. Хотя девушка была очень бледной, врачей больше заинтересовало состояние жениха. Согласно воспоминаниям медсестры, его кожа была такой же синей, «как воды озера Льюис в прохладный летний день». После обследования пары врачи написали в отчете, что мужчина ничем не болен, и добавили, что будущие супруги «нормальные, милые и очень хорошие люди». Также в документе было упомянуто, что Люк крепкий молодой человек с красивым лицом и кожей цвета спелой сливы, а его жена бледная, словно не видевшая солнечных лучей, женщина лет 25.
После этого инцидента семьей заинтересовались генетики. Они связались с другими потомками Фугейтов и попросили их пройти осмотр. Вскоре в клинику приехали родственники упомянутого выше Льюиса. Хотя они согласились обследоваться, им было явно некомфортно находиться среди незнакомцев: они стеснялись своего цвета кожи, прятали глаза и поначалу даже не хотели заходить в приемную. Когда анализ крови был готов, генетики решили обследовать остальных родственников, чтобы проверить гипотезу. Врачи отправились собирать генетический материал в предгорье Аппалачей, где жил старинный клан. Обойдя несколько домов и обследовав нескольких «синих людей», медики убедились, что в эритроцитах пациентов отсутствует фермент диафоразы, что вызывало метгемоглобинемию. Выявив проблему, в 1964 ученые опубликовали исследование наследственной диафоразной недостаточности и предложили использовать как антидот метиленовый синий краситель. На всеобщее удивление, буквально через час после введения инъекции этого препарата потомки Фугейтов приобрели естественный оттенок кожи.
Последний «синий человек»
Благодаря терапии «синие люди» постепенно стали полноправными членами общества. А когда в Кентукки развернулась добыча угля и появилась железная дорога, потомки Фугейтов разъехались по разным штатам и стали создавать семьи не только со своими родственниками, что привело к исчезновению аномалии.
Последний известный «голубой» потомок Фугейтов родился в 1975 году, однако в возрасте 7 лет он утратил свой синий цвет кожи благодаря лечению. В 1999 году, после выхода большого материала о Фугейтах, он отправил в редакцию следующее письмо:
«Я был удивлен, увидев, что кто-то нашел время, чтобы составить генеалогическое древо моей семьи. Я хотел бы поблагодарить вас за проявленный интерес, потому что и сам давно хотел этим заняться. Я не так много знаю о метгемоглобинемии и случайно наткнулся на этот веб-сайт во время поиска. К вашему сведению, сейчас мне 24 года, я учусь на последнем курсе колледжа Университета Восточного Кентукки. Цвет моих губ и ногтей обычно привлекает некоторое внимание, но в основном из-за беспокойства о моем здоровье или любопытства. У меня не было серьезных проблем со здоровьем, связанных с этим расстройством, и я просто стараюсь жить обычной жизнью, несмотря на то что я „синий“. Еще раз спасибо за ваши усилия». Бенджамин Арнольд Стейси
Фото на обложке: Donna Beeler / Shutterstock / Fotodom
ЭКСПЕРТЫ
У девочки 8 лет витилиго, мама переживает за её самооценку и здоровье: что делать. Вы спрашиваете — «Мел» отвечает
ЭКСПЕРТЫ
Пережить пубертат. Что происходит с мыслями, телом и внешностью подростков
9 МЕСЯЦЕВ
«Я не бабушка, я — мама». Монолог многодетной матери, которая родила младшего в 52 года