Ученые из США разработали простой анализ мочи для раннего выявления аутизма у детей

Американские исследователи представили новый способ раннего выявления аутизма у детей — простой анализ мочи, который, как утверждается, может определить признаки расстройства значительно раньше традиционных диагностических процедур. По мнению авторов, метод способен ускорить постановку диагноза и сократить многомесячные, а иногда и многолетние этапы наблюдений и тестирований. Об этом сообщает Daily Mail.

Актуальность поиска более быстрых методов диагностики растет на фоне увеличения числа выявленных случаев РАСС. По оценкам ученых, сегодня аутизм диагностируется примерно у одного из 31 ребенка в США, тогда как в начале 2000-х годов этот показатель составлял около одного на 150 детей.

Традиционно диагностика включает поведенческие опросники, наблюдение специалистов и когнитивные тесты. Такой комплексный процесс может занимать длительное время. На этом фоне команда из Аризонского государственного университета предложила альтернативный биологический подход — однократный анализ мочи, основанный на изучении метаболитов, связанных с кишечной микрофлорой.

В центре исследования оказались 17 микробных метаболитов — веществ, которые вырабатываются микроорганизмами в кишечнике человека. Ученые обнаружили, что у 80–90% детей с аутизмом уровень как минимум одного из этих соединений был существенно повышен. В целом тест позволял различать детей с РАС и нейротипичных детей с точностью около 90%.

В работе участвовали 52 ребенка с аутизмом и 47 нейротипичных детей из нескольких американских штатов — Аризоны, Массачусетса, Теннесси и Техаса. Большинство участников обеих групп проживали в Аризоне, а среди детей с аутизмом преобладали мальчики. Возраст испытуемых варьировался от 2 до 11 лет, средний возраст составил около семи лет. Анализ показал, что шесть из 17 исследованных метаболитов были значительно выше у детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой. Разница в уровнях колебалась от 29% до 228%.

Особое внимание ученые уделили соединениям, связанным с триптофаном — аминокислотой, содержащейся, например, в индейке и тунце. В этой группе метаболитов различия оказались еще более выраженными: у детей с аутизмом показатели были выше на 38% до 1882%. В среднем у детей с расстройствами аутистического спектра выявлялось около трех повышенных метаболитов, тогда как у нейротипичных детей таких отклонений практически не фиксировалось.

Первый автор исследования, аспирантка Аризонского государственного университета Кристина Флинн, отмечает, что результаты могут иметь важное диагностическое значение. «Мы обнаружили, что примерно у 80–90% детей с аутизмом наблюдаются крайне высокие уровни одного или нескольких метаболитов микробного происхождения», — рассказала она.

По ее словам, такой тест способен определить маленьких детей с повышенным риском развития аутизма и может также использоваться для уточнения состояния тех, кому диагноз уже поставлен.

Соавтор работы, профессор Аризонского государственного университета Джеймс Адамс, обратил внимание на возможную связь обнаруженных метаболитов с нейромедиаторами. «Особенно поразительно то, что бактерии производят вещества, которые фактически являются измененными аналогами серотонина и дофамина. Это ключевые нейромедиаторы, влияющие на настроение, память и когнитивные функции. Это может объяснять часть симптомов аутизма, включая трудности социальной коммуникации, тревожность, депрессивные состояния и проблемы с вниманием», — отметил он.

Ученые предполагают, что изменение уровня этих метаболитов может быть связано с механизмами развития некоторых симптомов расстройства, а их снижение потенциально способно улучшить состояние детей. Авторы также подчеркивают, что ранняя диагностика и раннее вмешательство уже связаны с лучшими результатами в развитии детей с аутизмом. Однако поведенческие методы диагностики часто сопровождаются длительным ожиданием приема у специалистов и постановки диагноза.

Кристина Флинн также выразила надежду, что новый биологический подход поможет снизить психологическое напряжение вокруг диагностики. По ее словам, многие родители откладывают обследование из-за чувства вины или страха осуждения, полагая, что проблемы ребенка могут быть связаны с ошибками в воспитании. Однако, как отмечает исследователь, выявление биологических маркеров в моче показывает, что речь идет о физиологически обусловленном состоянии.

Исследователи также предложили рассматривать выявленные особенности как возможный отдельный подтип расстройства — ASD-MDM (аутизм, ассоциированный с микробными метаболитами). По их оценке, он может охватывать до 90% случаев аутизма. Кроме того, предварительные данные указывают, что вмешательства, влияющие на микробиоту кишечника, включая пробиотики, пребиотики и трансплантацию микрофлоры, потенциально могут снижать уровень этих метаболитов и улучшать поведенческие проявления. Однако ученые подчеркивают, что эти гипотезы требуют дальнейшего подтверждения в более масштабных исследованиях.

Авторы исследования отмечают, что для многих семей самым сложным этапом остается ожидание диагноза и неопределенность. Если новый тест действительно позволит сократить этот период, даже незначительно, это может существенно улучшить качество ранней помощи детям.

Krakenimages.com / Shutterstock / Fotodom