В России впервые выявили СМА при помощи неонатального скрининга
В России впервые выявили редкое генетическое заболевание при помощи неонатального скрининга. Об этом сообщает «Комсомольская правда».
СМА (спинальная мышечная атрофия) была обнаружена у новорожденного в Кургане. Затем диагноз подтвердили в московском медико-генетическом центре.
«По результатам исследования образца крови ребенок был включен в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден», — сообщили в пресс-службе минздрава.
Напомним, что с 1 января 2023 года неонатальный скрининг стал обязательным. С начала года анализ взяли уже у 42 тысяч младенцев.
ЗДОРОВЬЕ
«2,5 миллиона долларов за укол? Это реально столько стоит?»: почему лекарства от СМА такие дорогие
ИСТОРИИ
Подводный мир вместо больничной койки: как живут дети с гемофилией — редким заболеванием крови
ПОВЕСТКА
Жаропонижающие и другие детские лекарства: почему они пропадают из аптек и что будет дальше
