В России впервые выявили СМА при помощи неонатального скрининга

В России впервые выявили редкое генетическое заболевание при помощи неонатального скрининга. Об этом сообщает «Комсомольская правда».

СМА (спинальная мышечная атрофия) была обнаружена у новорожденного в Кургане. Затем диагноз подтвердили в московском медико-генетическом центре.

«По результатам исследования образца крови ребенок был включен в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден», — сообщили в пресс-службе минздрава.

Напомним, что с 1 января 2023 года неонатальный скрининг стал обязательным. С начала года анализ взяли уже у 42 тысяч младенцев.