Подводный мир вместо больничной койки: как живут дети с гемофилией — редким заболеванием крови

17 апреля — Всемирный день борьбы с гемофилией, наследственным заболеванием, при котором нарушается процесс свёртывания крови. Любая травма, даже порез, может привести к тяжёлым последствиям. И хотя болезнь по-прежнему неизлечима, правильно подобранные лекарства позволяют человеку жить, путешествовать и даже заниматься спортом. В рамках спецпроекта с компанией Roche мы поговорили с Анастасией Екушовой, мамой двух мальчиков — Кирилла и Данилы — с гемофилией типа А.

Хорошо, что мой инстаграм не смотрят врачи

Двенадцатилетний Кирилл живёт с мамой и восьмилетним братом Данилой в Санкт-Петербурге. Во время интервью он показывает по видеосвязи свои модели самолётов. Кирилл говорит, что дома хранит лишь часть коллекции, остальное — у папы и бабушек. Он мечтает стать авиаконструктором, а пока самолёты лишь в планах, увлекается фридайвингом — подводным плаванием с задержкой дыхания без какого-либо оборудования, кроме маски.

Анастасия смеётся, когда рассказывает о достижениях сына — к примеру, о том, как в прошлом году он занял первое место в 10-километровом забеге: «Хорошо, что мой инстаграм не смотрят врачи». Там фото с детьми в путешествиях, на соревнованиях. Врачи занятия активным спортом не одобряют.

«У Кирилла постоянное освобождение от физкультуры. Только плавание допускается. Но мой опыт говорит об обратном. Когда дети только начали заниматься спортом, у них с непривычки были и травмы, и кровоизлияния. Но со временем мышцы и суставы развивались, укреплялся мышечный корсет, и в итоге даже бытовые кровотечения перестали их беспокоить — те, что раньше были ежедневной проблемой. Главное — перетерпеть начальный этап».

Родителям, которые впервые услышали страшный диагноз, Анастасия советует не отчаиваться: «Нужно видеть перед собой здорового ребёнка. Здоровье — оно ведь не в том, как у тебя свертывается кровь, а в том, как ты сам смотришь на жизнь. Если ребёнок хочет полететь в космос, не стоит говорить ему, что ничего не выйдет из-за гемофилии. Может быть, он и полетит-то туда как раз благодаря гемофилии — как первый человек с особенностями крови».

Со вторым ребёнком врачи на раннем сроке предложили сделать аборт

О существовании гемофилии Анастасия узнала от мамы. Сначала заболевание обнаружилось у дяди, а после её мама забеременела вторым ребёнком и, так как тогда ещё нельзя было заранее узнать пол, только надеялась, что родится девочка. Дело в том, что от гемофилии обычно страдают мужчины, женщины сами болеют редко, но могут быть носителями и передавать болезнь своим детям — это и случилось с Анастасией.

«Когда я планировала беременность, меня направили в генетический центр, но принцип их работы мне не близок. К примеру, со вторым ребёнком — Данилой — врачи на раннем сроке предложили сделать аборт, так и сказали: „Вот вам направление — где хотите делать, когда?“ С Кириллом такого вопроса не возникало. Сначала УЗИ показало девочку, и только на тридцати неделях — мальчика. Да и в центре не было нужного материала для анализа — в итоге меня только наблюдали, о прерывании беременности речи не шло».

Анастасии и сейчас пишут встревоженные родители, которые встали перед сложным выбором — оставить ребёнка или сделать аборт

Она всем советует не бояться и рожать, хотя в своё время и сама пережила эмоциональные качели: «Сложнее всего было, когда о диагнозе узнали родственники. У меня было чувство вины перед бабушками, дедушками, мужем — не хотелось их расстраивать. Мне было девятнадцать, я родила первенца, жизнь и так поменялась, а тут ещё и такая болезнь. Родственники, конечно, старались помочь мне всеми возможными способами, но их ужас был неподдельным».

Незнакомые же люди, наоборот, помогли вернуть жизнь в привычное русло. Анастасия перечисляет: «Отделение гематологии в детской больнице, куда везут детей с любой проблемой, Общество больных гемофилией, созданное людьми с диагнозом, лечащие врачи, которые оставляли свой мобильный, чтобы мы могли звонить им даже ночью, — все поддерживали, успокаивали».

С негативной реакцией Анастасия столкнулась лишь раз — когда думала отправить Кирилла в частную школу. Директор отказал, она и сейчас помнит его слова: «Не хочу, чтобы у нас учился инвалид. Если мы всех бедненьких и несчастненьких будем брать, то непонятно, что у нас получится».

Сейчас Кирилл учится в государственной школе, где ни с чем подобным не сталкивался. Говорит, что все одноклассники в курсе его болезни, иногда предупреждают остальных — во время «догонялок» говорят: «Вы его сильно не толкайте, у него болезнь».

Всегда нужно со всеми договариваться о том, что вы можете вообще не приехать

Когда у ребёнка такое заболевание, кто-то из родителей должен быть готов в любой момент отменить свои планы, сделать укол, поехать в больницу. Анастасия сейчас работает удалённо — рисует, преподаёт детское творчество и поступает в Санкт-Петербургскую академию художеств.

Родные помогают — папа мальчиков часто подменяет Анастасию, чтобы сделать детям укол. Бабушки и дедушки живут неподалёку и готовы сидеть с внуками, но только если родители рядом — иначе волнуются. В остальном будни у детей самые обыкновенные: утром — школа, по вторникам и пятницам — театральный кружок, занятия растяжкой с тренером. Правда, для совместных выходов иногда приходится продумывать план Б. Сорванная программа — частая проблема в семье Анастасии:

«Невозможно предугадать, попадёшь ли ты на мероприятие, в школу, в гости. Бывает, ребёнок просыпается утром и понимает, что нога болит. Или мы вместе идём в театр, а там сустав беспокоит. Приходится либо на месте делать укол, либо просто оставаться дома, если боль очень сильная. То есть всегда нужно со всеми договариваться о том, что вы можете вообще не приехать».

Когда-то папа мальчиков был рок-музыкантом и играл в группе. Анастасия собиралась на его концерт, как вдруг перед самым выходом Кирилл прикусил язык, началось кровотечение. Уколы она тогда ставить не умела, и, пока ждали скорую, ребёнку стало хуже — пришлось ехать в реанимацию. Концерт, понятное дело, пришлось пропустить.

Прошёл месяц, про ту историю забыли, Анастасия вновь собирается на концерт — и происходит то же самое! Снова язык, снова скорая и поездка в больницу. Там даже врач её узнала: «Вы, — говорит, — всегда отлично выглядите!» «Конечно, ведь я шла на концерт», — всё это она сейчас вспоминает с улыбкой.

Со всеми чрезвычайными ситуациями Анастасия теперь справляется как робот: «Зажала, прижала, замотала. Сделала, что надо, повезла, куда надо. Только потом выдохнула, испугалась, обсудила в кабинете у психолога. В моменте же мне страшно не было ни разу».

Дети тоже трудностей не боятся. К уколам привыкли давно, а для плановых процедур у Анастасии есть «шкала боли». Изначально это тетрадь, которую по желанию можно заполнить и отдать врачам. Там нужно отмечать марки лекарств, даты уколов и уровень боли. По той же шкале Анастасия объясняет детям, насколько будет больно, скажем, вырвать зуб, удалить родинку или сделать прививку.

Пациенты, которые страдали от болезни 40 лет назад, и дети с гемофилией сейчас — это разные люди

Кирилл и Данила бесплатно получают лекарства по программе «высокозатратных нозологий». Но ситуации у мальчиков разные. Кирилл сейчас «на профилактике» — это значит, что лекарства ему помогают, болезнь протекает легко. Организм Данилы вырабатывает ингибиторы — отвергает то самое лечение, которое он получает. В итоге Данила не защищён всегда: «По результатам анализов у нас всё очень плохо, но жизнь к нам благосклонна: в последний раз были в больнице пять лет назад, а зимой просто легли на плановое обследование. Врач тогда удивилась, сказала: „Обычно мы с такими пациентами больше чем на две недели не расстаёмся“».

Раньше гемофилию лечили переливаниями крови и с каждой травмой пациенту приходилось ехать в больницу — останавливать кровотечение. Человек фактически был привязан к больничной койке — уехать куда-то было проблематично. Сейчас же лекарства восполняют недостающий фактор свёртываемости и качество жизни серьёзно улучшилось. В последнее время даже появляются препараты, которые не нужно вводить внутривенно. Анастасия к уколам привыкла — пришлось научиться их делать, ведь семья часто путешествует. В поездки она берёт с собой чемодан лекарств или заранее договаривается со знакомыми, чтобы кто-нибудь передал часть вещей, когда тоже поедет в это место.

Если бы Анастасия не умела ставить уколы, ей пришлось бы постоянно звонить в скорую помощь

Проблема в том, что не у каждой скорой есть разрешение на введение препарата. В Питере, например, она одна — обычная реанимация, которая выезжает и на аварии, но в том числе имеет разрешение на уколы, её может вызвать больной гемофилией. Такую скорую можно несколько часов прождать, а любая другая просто повезёт тебя в больницу. Но ради одного укола в больницу ехать не хочется, а их надо ставить через день — для профилактики.

Анастасия говорит, что в ситуации с гемофилией всё быстро меняется. Пациенты, которые страдали от болезни 40 лет назад, и дети с гемофилией сейчас — это разные люди и разные судьбы. Но система часто не успевает так быстро перестроиться. Поэтому иногда даже врачи советуют не ходить на физкультуру, сидеть дома, опекать ребёнка. Она считает, что лучше смотреть на ситуацию в целом: что рекомендуют врачи, как живут другие семьи, что говорят в Обществе больных гемофилией. На форумы в интернете нужно заходить в последнюю очередь. По мнению Анастасии, туда пишут люди, которым «интереснее болеть, чем жить».

Сама она надеется, что ситуация с изоляцией скоро закончится и вместе с Кириллом и Данилой они поедут на море — жить, путешествовать, нырять.