Трехлетний мальчик из США стал первым в мире пациентом, который получил экспериментальную генную терапию от синдрома Хантера

Трехлетний мальчик Оливер Чу из Калифорнии стал первым в мире пациентом, который получил экспериментальную генную терапию от синдрома Хантера. Об этом пишет BBC (сайт заблокирован в РФ).

Синдрома Хантера — это редкое наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение мозга и внутренних органов. Обычно дети с таким диагнозом не доживают до 20 лет. Однако история Оливера показала, что есть надежда на то, что ход болезни можно изменить.

В декабре прошлого года врачи Королевской детской больницы Манчестера впервые попытались остановить синдром Хантера, используя генную терапию. Врачи извлекли стволовые клетки Оливера и отправили их в лабораторию, где ученые встроили в клетки рабочую копию гена IDS (без него в тканях Оливера накапливались сложные сахара, которые постепенно разрушали органы и мозг). Ген модифицировали, чтобы вырабатываемый фермент мог проникать в клетки головного мозга.

В феврале 2025 года Оливеру Чу вернули модифицированные клетки. Процедура прошла как обычная инфузия. Через несколько недель анализы выявили, что организм начал вырабатывать фермент самостоятельно. Спустя год после начала терапии врачи назвали результаты терапии беспрецедентными. Теперь Оливер развивается так же, как его здоровые ровесники. По словам профессора Саймона Джонса, по Оливеру «не скажешь, что у него синдром Хантера».

Долгосрочный эффект, считают ученые, еще предстоит оценить. Однако случай Оливера уже считается прорывом, способным изменить подход к лечению одного из самых тяжелых наследственных заболеваний у детей.

кадр: bbc.com (сайт заблокирован в РФ).