Исследование: депрессия, тревожность и СДВГ могут иметь общую генетическую основу
Ученые пришли к выводу, что широкий спектр психических расстройств имеет общую биологическую основу, что может радикально изменить подходы к их диагностике и лечению. Международная команда исследователей обнаружила, что многие состояния, которые сегодня считаются отдельными заболеваниями и лечатся разными препаратами, на самом деле связаны общими генетическими механизмами. Об этом сообщает Daily Mail.
В настоящее время такие состояния, как биполярное расстройство, депрессия и тревожность, обычно рассматриваются как независимые диагнозы. Пациентам нередко назначают несколько лекарств, каждое из которых воздействует на разные механизмы в организме и может вызывать собственные побочные эффекты. В результате лечение часто превращается в длительный процесс проб и ошибок.
Однако новое масштабное исследование показало, что многие психические заболевания имеют общие генетические корни. Используя данные полного картирования человеческого генома, ученые выявили 101 участок на хромосомах, где генетические вариации одновременно повышают риск развития сразу нескольких психических расстройств.
На основе этой общей генетической архитектуры исследователи сгруппировали психические заболевания в пять крупных кластеров. В их число вошли так называемые интернализирующие расстройства, к которым относятся депрессия, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство; нейроразвитийные расстройства, такие как аутизм и СДВГ; расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ; компульсивные расстройства; а также группа, объединяющая шизофрению и биполярное расстройство.
Одним из наиболее примечательных результатов стало выявление ключевого участка на 11-й хромосоме, связанного сразу с восемью различными психическими состояниями, включая шизофрению и депрессию. Это указывает на существование общих биологических механизмов, лежащих в основе разных диагнозов.
Сегодня многие пациенты вынуждены принимать несколько препаратов одновременно, поскольку первые назначенные лекарства оказываются неэффективными или вызывают непереносимые побочные эффекты. Врачам приходится добавлять новые препараты или менять схему лечения. Часто множественная медикация связана и с тем, что у одного человека диагностируют сразу несколько расстройств.
Авторы исследования считают, что если с самого начала определить, к какому биологическому кластеру относится заболевание пациента, вероятность подобрать эффективное лечение с первой попытки значительно возрастет. Это может снизить необходимость в назначении дополнительных лекарств и уменьшить лекарственную нагрузку.
В ходе анализа ученые разделили расстройства на пять групп: расстройства, связанные с употреблением веществ, включая алкогольную и опиоидную зависимость; интернализирующие расстройства — депрессию, тревогу и ПТСР; нейроразвитийные расстройства, такие как аутизм и СДВГ; компульсивные расстройства, включая анорексию, обсессивно-компульсивное расстройство и синдром Туретта; а также группу, объединяющую шизофрению и биполярное расстройство.
Исследование выявило сотни отдельных генетических маркеров. В частности, были обнаружены 238 генетических вариантов, связанных как минимум с одной из пяти основных категорий психиатрического риска, а также 412 отдельных вариаций, которые помогают объяснить клинические различия между расстройствами.
Интернализирующие расстройства оказались одной из самых генетически взаимосвязанных групп. Депрессия, тревожные расстройства и ПТСР продемонстрировали наибольшую степень общего генетического риска среди всех проанализированных состояний. Это означает, что одни и те же генетические факторы часто повышают вероятность развития сразу нескольких из этих расстройств, что объясняет, почему они нередко встречаются одновременно или последовательно в течение жизни одного человека.
Наибольший уровень генетического перекрытия был зафиксирован в группе шизофрении и биполярного расстройства — около 70%. Это указывает на существование общего набора генетических факторов, влияющих на фундаментальные процессы развития и функционирования мозга. Такой результат помогает объяснить клиническое сходство этих заболеваний, включая общие симптомы, такие как психозы, частые диагностические ошибки и семейную наследуемость.
Расстройства, связанные с употреблением веществ, также имеют общую генетическую основу. Вероятно, она затрагивает такие механизмы, как работа системы вознаграждения, контроль импульсов, реакция на стресс и, возможно, метаболические пути, отвечающие за переработку наркотических веществ и алкоголя.
Кластер нейроразвитийных расстройств оказался тесно связан с ранним развитием мозга. Особенно сильная генетическая связь была обнаружена между РАС и СДВГ. Это говорит о том, что базовый набор генов влияет на формирование нейронных связей, синаптические функции, а также регуляцию внимания и социального поведения. Такие данные помогают понять, почему аутизм и СДВГ часто сочетаются и имеют общие симптомы, включая трудности с исполнительными функциями и социальным взаимодействием.
Синдром Туретта показал более слабую связь с этим кластером, что указывает на наличие некоторых общих факторов риска, связанных с моторным контролем и импульсивностью, но при этом подчеркивает его более самостоятельную генетическую природу.
Компульсивные расстройства объединились в отдельную группу, связанную с навязчивыми мыслями и повторяющимся поведением. Наиболее выраженная генетическая связь была выявлена между анорексией и обсессивно-компульсивным расстройством. Предыдущие исследования указывали, что это может быть связано с унаследованными особенностями когнитивного контроля, перфекционизма, ригидности поведения и обработки вознаграждения.
В перспективе ученые предполагают, что простой анализ крови сможет выявлять индивидуальный генетический риск развития психических расстройств. На основе генетического профиля врачи смогут определять, какие именно механизмы лежат в основе симптомов пациента, и подбирать наиболее подходящую терапию с самого начала, а не действовать методом проб и ошибок.
Trixy Gatto / Shutterstock / Fotodom
