Российские ученые выявили мутации, повышающие риск развития рака молочной железы и яичников

Группа ученых из Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН в Новосибирске определила мутации в двух генах, повышающие риск развития рака молочной железы и рака яичников до 72%. Это открытие ускорит выявление женщин из группы риска, которым нужно чаще обследоваться, сообщает ТАСС.

По словам научного сотрудника лаборатории фармакогеномики института Андрея Кечина, среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а рака яичников — 1%. Однако при наличии мутации в одном из исследуемых генов риск вырастает для рака молочной железы до 72% (в 6 раз), а для рака яичников — до 44% (в 44 раза).

Новосибирские ученые совместно с коллегами из Московской городской больницы № 62 и Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова в Москве протестировали порядка 7 тысяч человек со всей России, у 1 399 человек были выявлены мутации.

Полученные данные помогают сделать вывод о том, как соотносится наличие мутаций с географией, так как в одних регионах определенные мутации встречаются чаще, чем в других. «Можно выявить, какие мутации встречаются чаще всего в регионе, и проверить на них, например, население региона с семейной историей онкологических заболеваний. В какой-то степени это будет не так дорого. Пациенты, у кого будут обнаружены мутации, — это будут люди, которые входят в группу риска, у которых может развиться рак молочной железы или рак яичников», — рассказал ученый.

Сейчас для диагностики мутаций в исследуемых генах чаще используется система ПЦР-тестирования, которая позволяет точечно устанавливать наличие определенных изменений. Этот процесс исследует порядка шести мутаций, в то время как в этих генах суммарно 15 тысяч органических соединений, в которых могут насчитываться десятки тысяч мутаций. Новый метод исследования позволяет проанализировать все возможные мутации.

Кечин отмечает, что выявление повышенных рисков у определенных женщин позволит быть внимательнее со своим здоровьем и проходить обследование и профосмотры вдвое чаще, чем рекомендовано стандартами.