В России создан генетический тест, выявляющий предрасположенность женщины к выкидышу

Российские ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ выявили скрытую мутацию в Х-хромосоме женщины, которая способна привести к прерыванию беременности или развитию у ребенка тяжелого заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью. Об этом сообщают «Известия».

В исследовании приняли участие более 300 женщин, чья беременность закончилась выкидышем, а ученые предположили, что причиной невынашивания беременности у здоровых женщин стало наличие скрытой мутации на Х-хромосоме. Треть пациенток, у которых было выявлено существенное отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы, действительно имели на ней микроструктурные хромосомные нарушения. При этом они никак не проявились у этих женщин, однако стали причиной невынашивания беременности и привели к гибели плода.

Так, по словам замдиректора Томского НИМЦ по научной работе, профессора РАН, руководителя лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и доктора биологических наук Игоря Лебедева, анализ характера инактивации Х-хромосомы можно применять в качестве дополнительного теста для женщин, которые столкнулись с проблемой прерывания беременности или имеют ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным мутациями в гене, расположенном на этой хромосоме.

Лебедев добавил, что в таких случаях при планировании следующей беременности женщине обязательно должна быть предложена пренатальная (дородовая) диагностика. При наличии мутаций, влияющих на жизнеспособность плода, целесообразно рассмотреть возможность применения ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.

Сейчас тест на наличие этой мутации уже можно сдать в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Его успешное применение позволяет ученым-генетикам надеяться, что в перспективе анализ станет рутинным.