В России создан генетический тест, выявляющий предрасположенность женщины к выкидышу
Российские ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ выявили скрытую мутацию в Х-хромосоме женщины, которая способна привести к прерыванию беременности или развитию у ребенка тяжелого заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью. Об этом сообщают «Известия».
В исследовании приняли участие более 300 женщин, чья беременность закончилась выкидышем, а ученые предположили, что причиной невынашивания беременности у здоровых женщин стало наличие скрытой мутации на Х-хромосоме. Треть пациенток, у которых было выявлено существенное отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы, действительно имели на ней микроструктурные хромосомные нарушения. При этом они никак не проявились у этих женщин, однако стали причиной невынашивания беременности и привели к гибели плода.
Так, по словам замдиректора Томского НИМЦ по научной работе, профессора РАН, руководителя лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и доктора биологических наук Игоря Лебедева, анализ характера инактивации Х-хромосомы можно применять в качестве дополнительного теста для женщин, которые столкнулись с проблемой прерывания беременности или имеют ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным мутациями в гене, расположенном на этой хромосоме.
Лебедев добавил, что в таких случаях при планировании следующей беременности женщине обязательно должна быть предложена пренатальная (дородовая) диагностика. При наличии мутаций, влияющих на жизнеспособность плода, целесообразно рассмотреть возможность применения ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.
Сейчас тест на наличие этой мутации уже можно сдать в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Его успешное применение позволяет ученым-генетикам надеяться, что в перспективе анализ станет рутинным.
Популярные комментарии
Евгения СамотохинаТо что отрицательные оценки нужны — я согласна, но здесь должен быть ряд факторов: 1) как по мне текущая система оценки (пятибалльная, а по факту четырехбальная) — не то чтобы объективная. Особенно чувствуется на объемных заданиях в старших классах, когда в тексте на 2 страницы допустил 2-3 ошибки и пооучаешь тройку. Как по мне система должна иметь разбивку хотя бы в 10 баллов. 2) Часто каждый учитель сам определяет как оценивать ученика. Если с точными науками и каким-нибудь диктантом ещё более-менее понятно, то с более творческими заданиями, пересказами вообще непонятно — у одного учителя ты получаешь 5 у другого за пересказ того же качества — 3.
«Двойка должна жить». Учитель — о том, почему плохие оценки нужны детям
АнастасияДа уж… Уважительное общение не включено в общеобразовательные стандарты и экзаменационные вопросы. Можно иметь аттестат и даже не один диплом, но при этом оставаться полнейшим хамом. Системный кризис.
«Короче, училка, варежку свою закрой». Топ-20 цитат из переписок родителей с учителями, от которых волосы встают дыбом
Виктория ИльинаА может, пора честно посмотреть на проблему не только глазами учителя? Учитель жалуется: слишком много часов, слишком много отчётности, слишком много требований сверху. И с этим трудно спорить. Но есть один неудобный вопрос: а не является ли сама школа частью проблемы, которую она годами создаёт? Попробуйте хотя бы на минуту посмотреть на ситуацию глазами ученика. Этот ребёнок, которого сегодня заставляют заучивать километры информации «для галочки», завтра станет взрослым человеком. Возможно, чиновником, руководителем, тем самым человеком, который будет писать новые стандарты, программы и инструкции для школ. Не удивительно ли, что система воспроизводит сама себя? Главная ошибка многих педагогов — не в любви к знаниям. Знания нужны. Ошибка в другом: в убеждении, что ребёнку обязательно нужно загрузить весь огромный школьный багаж, не задумываясь, что из этого действительно пригодится именно ему. И когда обществу годами пытаются доказать ценность каждого килограмма ненужной информации, неудивительно, что эта работа перестаёт восприниматься как источник реальной пользы. Может быть, выход проще? Не превращать каждый предмет в борьбу за выживание. Не ломать детей и не выгорать самим. Если ребёнку ваш предмет объективно мешает сосредоточиться на тех знаниях, которые нужны ему для будущего, — поставьте законную тройку и дайте ему возможность развиваться дальше. Иногда настоящая педагогика — это не заставить выучить всё. А понять, что именно действительно стоит учить.
«Мы согласились со своим бесправием». Учительница – о том, почему ее коллеги терпят унижения








