Ученые открыли 72 новые мутации в ДНК, приводящие к развитию аутизма

Группа ученых в ходе одного из самых масштабных генетических исследований природы аутизма и РАС обнаружила 72 ранее неизвестные вариации генов, влияющих на вероятность развития расстройства. Как сообщает ТАСС, результаты работы были опубликованы в журнале Nature Genetics.

Генетики собрали и изучили образцы ДНК, полученные от более 20 тысяч людей с аутизмом и 40 тысяч их сверстников, не имеющих поставленного диагноза. Помимо этих двух категорий участников исследования к работе также были привлечены родители людей с РАС. Это позволило ученым выявить те мутации, которые способствуют развитию аутизма только в том случае, если они содержатся в обеих копиях гена. В общей сложности было выявлено 72 вариации в генах, существенно влияющих на вероятность появления расстройств аутистического спектра.

Оказалось, что шансы развития аутизма и шизофрении повышалась при появлении мутаций в генах ASH1L, ANK2 и NRXN1, управляющих различными клеточными процессами внутри нейронов мозга. Суммируя полученные знания, ученые не только проанализировали геномы людей с аутизмом и их родственников, но также объединили эту информацию с данными из геномной базы UK BioBank. Так были выявлены примерно 373 гена, потенциально связанных с развитием аутизма, но влияющих на этот процесс слабее, чем уже установленные 72 мутации.

Ученые продолжат изучать эти участки ДНК, чтобы узнать, как именно найденные вариации влияют на работу нервной системы. Эти сведения помогут в разработке новых более эффективных лекарств для детей с аутизмом и РАС, которые будут предотвращать откаты и задержку в развитии.