Ученые открыли 72 новые мутации в ДНК, приводящие к развитию аутизма
Группа ученых в ходе одного из самых масштабных генетических исследований природы аутизма и РАС обнаружила 72 ранее неизвестные вариации генов, влияющих на вероятность развития расстройства. Как сообщает ТАСС, результаты работы были опубликованы в журнале Nature Genetics.
Генетики собрали и изучили образцы ДНК, полученные от более 20 тысяч людей с аутизмом и 40 тысяч их сверстников, не имеющих поставленного диагноза. Помимо этих двух категорий участников исследования к работе также были привлечены родители людей с РАС. Это позволило ученым выявить те мутации, которые способствуют развитию аутизма только в том случае, если они содержатся в обеих копиях гена. В общей сложности было выявлено 72 вариации в генах, существенно влияющих на вероятность появления расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что шансы развития аутизма и шизофрении повышалась при появлении мутаций в генах ASH1L, ANK2 и NRXN1, управляющих различными клеточными процессами внутри нейронов мозга. Суммируя полученные знания, ученые не только проанализировали геномы людей с аутизмом и их родственников, но также объединили эту информацию с данными из геномной базы UK BioBank. Так были выявлены примерно 373 гена, потенциально связанных с развитием аутизма, но влияющих на этот процесс слабее, чем уже установленные 72 мутации.
Ученые продолжат изучать эти участки ДНК, чтобы узнать, как именно найденные вариации влияют на работу нервной системы. Эти сведения помогут в разработке новых более эффективных лекарств для детей с аутизмом и РАС, которые будут предотвращать откаты и задержку в развитии.
Популярные комментарии
Вероника РассказоваЯ очень сочувствую пострадавшим девочкам! Думаю, возможно были и мальчики. Но! Некоторых эпизодов, возможно, можно было избежать. В частности, если бы девушка Ульяна не поехала на дачу! Хотя, она возможно и не знала, что будет там наедине с ним. Танцоры-тренеры, конечно, уроды конченных! И тень падает на всё сообщество.
Сразу нескольких известных танцоров обвиняют в растлении девочек-подростков: что известно о ситуации
АнастасияОчень хорошо понимаю автора. Тоже отпустила сына во взрослую жизнь. Получил образование. Но есть бытовые особенности, особенности самочувствия и здоровья, сопутствующие основному диагнозу трудности, от которых «не отмахнешься». И это все объективно влияет на качество жизни, самостоятельность, принятие решений. И я как мама также оглядываюсь вокруг себя и понимаю, что в прошлом все что могла сделала, и соломку где могла стелила, но будущее открыто. Задумалась, сейчас мне хорошо, когда сын проявляет радость, состояние счастья, говорит о своей любви.
«Наверное, я планирую жить вечно»: мама 26-летней девушки с ОВЗ — о будущем, которое пугает
ОльгаС Чеховым согласна. Еще Бунин и Куприн для изучения отлично подойдут. Пушкин — вполне неплохо. Гоголь — но не то, что изучают. Салтыков-Щедрин тяжеловат, но необходим и очень современен, к сожалению. Достоевского, Толстого и Тургенева оставила бы для изучения во взрослом возрасте, после школы. Кто захочет — прочитает. В школьной же программе оставила бы для изучения Булгакова, Зощенко и обязательно кого-то из современной литературы. Это все можно изучать, начиная с 7 класса. А до этого надо просто прививать детям любовь к чтению. Не вызвать стойкую неприязнь, когда они в 5 классе читают Му-му или Слово о полку Игореве, а в 6-м — Дубровского. Есть прекрасная литература для детей. Которая также учит хорошему и доброму. Но это именно литература для детей. А наши классики, уж простите, но писали ДЛЯ ВЗРОСЛЫХ читателей. У Толстого были рассказики именно для детей. У Чехова тоже есть подходящая литература, у Куприна. Их — пожалуйста. Но не Бежин луг и не Му-му
«Дети читают классику как записки о жизни инопланетян»: писатель Дмитрий Данилов — о любимых книгах и школьной программе






