Ученые открыли 72 новые мутации в ДНК, приводящие к развитию аутизма
Группа ученых в ходе одного из самых масштабных генетических исследований природы аутизма и РАС обнаружила 72 ранее неизвестные вариации генов, влияющих на вероятность развития расстройства. Как сообщает ТАСС, результаты работы были опубликованы в журнале Nature Genetics.
Генетики собрали и изучили образцы ДНК, полученные от более 20 тысяч людей с аутизмом и 40 тысяч их сверстников, не имеющих поставленного диагноза. Помимо этих двух категорий участников исследования к работе также были привлечены родители людей с РАС. Это позволило ученым выявить те мутации, которые способствуют развитию аутизма только в том случае, если они содержатся в обеих копиях гена. В общей сложности было выявлено 72 вариации в генах, существенно влияющих на вероятность появления расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что шансы развития аутизма и шизофрении повышалась при появлении мутаций в генах ASH1L, ANK2 и NRXN1, управляющих различными клеточными процессами внутри нейронов мозга. Суммируя полученные знания, ученые не только проанализировали геномы людей с аутизмом и их родственников, но также объединили эту информацию с данными из геномной базы UK BioBank. Так были выявлены примерно 373 гена, потенциально связанных с развитием аутизма, но влияющих на этот процесс слабее, чем уже установленные 72 мутации.
Ученые продолжат изучать эти участки ДНК, чтобы узнать, как именно найденные вариации влияют на работу нервной системы. Эти сведения помогут в разработке новых более эффективных лекарств для детей с аутизмом и РАС, которые будут предотвращать откаты и задержку в развитии.
Популярные комментарии
АндрейАбсолютно согласен! Надо ещё и математику убрать, а то учат детей думать и раскладывать по полочкам! И читать и грамотно общаться сейчас не в моде. Есть же нейросеть! И комментарии поможет написать! Отправлять в школу только на физкультуру, труды и ОБЗиР. А все остальные предметы платно и по желанию! Хотя и эти три предмета требуют особой подготовки, поэтому их надо тоже по желанию, а лучше вообще платно!
«Врачей жалко. А вас, тварей, нет». Честный монолог учительницы о том, что стоит за особым статусом педагогов
Виктория Ильина«Короткий ответ: никак» — пожалуй, самая спорная рекомендация статьи. Да, признание родителей не изменит прошлого, а разговор не гарантирует извинений. Но это не значит, что о пережитом нужно молчать. Между «устроить суд истории» и «закрыть тему» есть третья возможность: спокойно рассказать, что помнишь, что чувствовал и как это на тебя повлияло. Не ради мести или покаяния, а чтобы назвать пережитое своими словами и обозначить границы. Родители могут искренне не помнить — но статья лишь предполагает это, не зная обстоятельств конкретной семьи. Избирательность памяти сама по себе не доказывает ни забывчивости, ни правоты одной из сторон. Почему же защитная версия взрослых считается вероятной, а желание выросшего ребёнка высказаться объявляется попыткой «переписать детство»? Забыть старые обиды по приказу невозможно. Молчание не означает, что проблема решена. Исследования также показывают: пережитое в детстве насилие связано с повышенным риском повторения жестокого или пренебрежительного обращения со своими детьми. Поэтому очень важно не «оставить родителей в покое», а осмыслить свой опыт и не передать его дальше. Разумеется, разговор стоит подготовить и вести без оскорблений. А вот объявлять молчание универсальным способом исцеления — безответственно, важно не просто прекратить разговоры о прошлом, а именно разобраться, как не воспроизвести пережитую несправедливость уже в отношениях со своими детьми.
Родители били меня в детстве, а теперь говорят, что ничего не было. Почему они так делают?
Юрий НикольскийПолвека сохраняю вес. Утром встаю на весы. Если вес выше той отметки, что установил полвека тому назад, то в этот день пищи на четверть меньше предыдущего дня. Ем по 6 раз в день, йогурт за час до сна. Не редко толстеют в годы, когда перестают расти — здесь уменьшаются затраты, а привычка есть столько же сохраняется. Второй период после окончания учёбы — начинается спокойная жизнь. Третий период — организм стареет, то новые клетки образуются всё реже. Сейчас потребляю пищи в 3 раза меньше чем полвека тому назад. Для женщин ещё есть периоды, связанные с беременностью.
Дело не в гормонах: 10 ошибок, из-за которых вы не можете похудеть






