«Большинство врачей даже не знали о таком диагнозе»: как живет семья, в которой растет девочка с нейрофиброматозом

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — редкое генетическое заболевание, о котором многие из нас никогда не слышали. Анна Чистопрудова, мама ребенка с НФ1 и общественный деятель, нацеленный на популяризацию темы нейрофиброматозов, поделилась в блоге своим опытом и рассказала о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты с этой болезнью и их близкие.

«Первые анализы диагноз не подтвердили»

У дочери проблемы со здоровьем начались с самого рождения. В первый месяц ее жизни мы лежали в больнице с гипотрофией второй степени — это недоедание. Ребенок вроде бы нормально ел и спал, но через месяц после выписки из роддома дочка не набрала ни грамма веса. От грудного вскармливания пришлось отказаться, Саша стала питаться высококалорийной смесью для недоношенных со строгим режимом кормления.

Вскоре мы выписались из больницы. И попали туда снова: начались эпилептические приступы, причину которых врачи найти не могли. Тогда у дочери на теле появились два пятна цвета «кофе с молоком». Я их заметила не сразу, на них обратили внимание врачи во время одного из осмотров. Тогда я впервые услышала слово «нейрофиброматоз». Нам порекомендовали пройти генетическое тестирование на предмет мутаций в гене NF1.

Я столкнулась с проблемой, которая бывает у многих: после сдачи генетического теста пришел результат «мутации в гене NF1 не найдено». Я обрадовалась, что диагноз не подтвердился, но все же решила сходить за дополнительной консультацией к генетику, который мне и объяснил, что результат нашего анализа говорит только о том, что поломка в гене не найдена конкретным методом и нужно продолжать искать другими.

Процесс поиска мутации у нас занял полгода — в итоге мы ее нашли. У Саши оказался нейрофиброматоз 1 типа, микроделеционный синдром. Мы с мужем тоже проверились и оказались здоровы, то есть у ребенка заболевание возникло спонтанно. Позже я узнала, что у половины людей нейрофиброматоз унаследован от родителей, а у другой половины как раз возникает вследствие спонтанных мутаций в гене. Это говорит о том, что ребенок с нейрофиброматозом может родиться абсолютно в любой семье.

«Большинство врачей слышали о заболевании впервые»

С постановки точного диагноза начались поиски специалистов, знакомых с нейрофиброматозом. Мы живем в Москве, можем позволить себе платные консультации, но профессионального врача найти все равно не удавалось. Все разводили руками, не давали никаких прогнозов и не могли ответить на элементарные вопросы о нейрофиброматозе. Большинство врачей вообще слышали о заболевании впервые.

Дочка изначально родилась очень слабенькой, чуть больше двух с половиной килограммов, долго не могла держать голову, переворачиваться. Как только мы поняли, что у ребенка есть физиологические проблемы, начали искать специалистов, делать массажи, заниматься ЛФК, ходить в бассейн. На ноги прикрепляли специальные утяжелители для фитнеса по полкилограмма, «качали» мускулатуру за нее. После очень интенсивных занятий она самостоятельно пошла. Ей было 3,5 года. До полутора лет мы кормили ее практически насильно из специальной бутылочки, соревновались с мужем и моей мамой, кто больше накормит ребенка.

Инвалидность Саше дали в два года и сразу до 18 лет. Врачи вообще не верили в нее. Одной маме с ребенком с нейрофиброматозом 1 типа врач однажды сказал: «Как жалко, что такие дети так долго живут». Меня обошли такие жесткие высказывания, но при этом надежды на моего ребенка никто не возлагал.

«Саша абсолютно счастливый ребенок»

Я продолжала активно искать специалистов, поднимающих на ноги тяжелых детей. Мы ездили на реабилитации, где Саше постоянно делали различные неприятные для нее процедуры, пробовали даже иглоукалывания. Но когда дочке было 2,5 года, я поняла, что это не наш путь. Ребенок очень боялся посторонних людей, врачей, белых халатов. После каких-то занятий наоборот происходил откат в наработанных навыках. Я тоже уже не могла выдерживать постоянные слезы и заставлять ребенка делать то, что она не хочет.

В итоге мы решили полностью поменять подход и начали действовать через позитив

Что ребенку нравится — то и будем делать. Нравится плавать? Значит, упор на бассейн. Любит пульт от телевизора и планшет? Мы таскали этот планшет по всей квартире, Саша за ним училась ползать и дома, и на улице. Мы ползали вместе с ней в парках, ресторанах и больницах. Процесс абилитации пошел веселее, хотя мы много раз сталкивались с замечаниями посторонних людей, например, о том, что «не так и не там ползаем».

Мы до сих пор сталкиваемся с негативными последствиями того, что заставляли ребенка что-то делать. Только сейчас, в семь лет, она начала получать удовольствие от еды, потому что до этого процесс приема пищи для нее ассоциировался с негативом. Конечно, бывают случаи, когда серьезную реабилитацию нельзя заменить. Но когда тебе предстоит целая жизнь с заболеванием и ты понимаешь, что какие-то ограничения здоровья будут в любом случае, начинаешь делать больший упор не на быстроту появления новых навыков, а на качество жизни ребенка и всей семьи.

В итоге за 7 лет мы побороли недоедание, эпилептические приступы, научили ребенка ходить, самостоятельно есть и обслуживать себя. Сейчас Саша ходит на сенсорно-моторную интеграцию, на игровую логопедию, на ABA-терапию и в бассейн. Когда мы только начинали работать с логопедом, мы полгода ходили на занятия, чтобы просто завоевать доверие ребенка к специалисту. Первое время Саша сидела в углу, не обращала внимание на игрушки, никого к себе не подпускала, не давала себя трогать. Зато сейчас дочке нравятся занятия с логопедом: она бежит на занятия и очень радуется, когда у нее все получается и ее хвалят, очень любит своих преподавателей.

В свои 7 лет Саша почти не говорит, пока мы только «вытаскиваем» из нее звуки. Но зато активно используем альтернативную коммуникацию — жесты, учимся печатать. В этом году Саша пойдет в подготовительную группу с такими же неговорящими детьми.

У нее огромная любовь к буквам и цифрам. Она сама, без нашей помощи, выучила английский алфавит на ютубе. Учится считать. Есть проблемы с моторикой и письмом, но эти навыки мы точно «добьем».

На самом деле у нас абсолютно счастливый ребенок: она все время улыбается, мир крутится вокруг нее, ее все любят. Мы не зацикливаемся на диагнозе. Раз в год Саше нужно проходить медицинские обследования: мы делаем это амбулаторно, чтобы минимизировать стресс от общения с врачами, растягиваем этот процесс — не допускаем, чтобы дочке за день делали несколько неприятных процедур.

Пациентам с нейрофиброматозом нужна мультидисциплинарная команда, потому что существует множество симптомов. Моего ребенка ведут сразу несколько специалистов: онколог наблюдает за существующими в организме опухолями; невролог, окулист, эндокринолог, ортопед отслеживают проблемы, которые могут появиться в ходе взросления.

«Идея создания сайта родилась из ощущения несправедливости»

Первая мысль, когда рождается ребенок с неизлечимой болезнью — за что? Я вела здоровый образ жизни, беременность была запланированная, я проходила все необходимые обследования. Но достаточно быстро я поняла, что вопрос нужно ставить по-другому — для чего мне это? И поскольку я на своем опыте прочувствовала все проблемы родителей детей с нейрофиброматозом, я решила, что мой ребенок станет тем катализатором, благодаря которому в России появится система помощи людям с этим заболеванием.

Идея создания информационного сайта родилась из ощущения несправедливости: мой ребенок родился с одним из самых частых орфанных (редких) заболеваний в мире, я живу в Москве, у меня есть возможность сходить к любому врачу — и я не могу найти ни нужную информацию, ни врача, разбирающегося в нейрофиброматозе. Было понятно, что в нашей стране много прекрасных врачей, кто-то точно должен разбираться в нашем заболевании. Но найти этих специалистов никак не получалось.

Я очень ответственно отнеслась к диагнозу дочери и начала собирать как можно больше информации, а мужу, наоборот, было очень тяжело погружаться во все эти симптомы и медицинские термины. У меня был страх, что, если со мной что-то случится, никто в семье не будет знать, как и что делать, какие обследования проходить и где это делать. Мне помогла моя подруга Вера, у которой всегда была склонность к волонтерству. Вместе мы начали искать информацию о заболевании в зарубежных источниках, читать научные статьи. На просторах российского интернета в тот момент информации либо не было совсем, либо она была уже устаревшей. Например, во всем мире насчитывалось 3 типа нейрофиброматоза, в России же была информация о 7 типах.

Мы не планировали делать пациентскую организацию. Хотели сделать сайт, где родители могли бы найти достоверную информацию о заболевании и первую информационную и навигационную помощь. У нас ушел год на создание проекта.

В 2018 году мы с Верой отправились на главную европейскую научную конференцию по нейрофиброматозу в Париж. Нам очень повезло познакомиться с главами европейских пациентских организаций, которые согласились взять нас под свое крыло и дать нам право участвовать в работе Европейской зонтичной ассоциации по нейрофиброматозу NF Patients United. За время работы с европейскими коллегами мы поняли, что наш путь не уникален.

Ни в одной стране мира помощь пациентам с редким заболеванием не рождается по инициативе государства

Всегда все начинается с подачи самих пациентов или их родственников. Так и в нашем случае только объединение пациентского сообщества в России могло показать реальную потребность в помощи людям с нейрофиброматозом. Это побудило нас более серьезно подойти к вопросу и обратиться в МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» с просьбой создать под нас рабочую группу по нейрофиброматозу. Уже работая с коллегами из СПИПОРЗ мы поняли, что для тех целей, которых мы хотим достичь, нам необходима своя общественная организация.

20 марта 2020 года мы официально зарегистрировали первую и единственную в России организацию, которая оказывает системную поддержку людям с нейрофиброматозом — Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» (22 и 17 это две хромосомы, которые «ответственны» за эти заболевания).

5 лет мы с Верой работали над воплощением нашей идеи вдвоем. Искали врачей, знакомых с заболеванием, организовывали симпозиумы по нейрофиброматозу на медицинских конференциях, совместно с найденными специалистами создавали информационные материалы о нейрофиброматозе, распространяли их по всей стране. Мы научились сами делать сайты, какой-то простой дизайн материалов, создали первый в России реестр пациентов с нейрофиброматозом, который, как мы надеемся, уже в самом ближайшем будущем даст нам возможность строить свою работу, опираясь на реальную статистику по заболеванию в РФ. Мы содействовали регистрации в России нового таргетного препарата, который является единственным вариантом лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром — симптома, которого больше всего боятся родители детей с нейрофиброматозом 1 типа. Теперь мы плотно сотрудничаем с фондом «Круг добра» и содействуем скорейшему обеспечению нужным препаратом наших маленьких пациентов.

Нашей организации недавно исполнилось 3 года, но за это время мы прошли огромный путь и провели фантастическую работу

Теперь в России существует уже несколько экспертных команд врачей в разных городах России, которые мы объединяем между собой и держим их в курсе последних событий из области нейрофиброматоза. Сегодня в нашей команде уже 15 человек, все — родители детей с нейрофиброматозом или сами взрослые пациенты.

На самом деле мы хотим, чтобы у людей не было необходимости в нас. Поэтому главная наша задача — построить федеральную систему помощи людям со всеми типами нейрофиброматоза, детям и взрослым, чтобы люди без труда могли получить медицинскую помощь максимально быстро и качественно.

«Мы сами себе устанавливаем ограничения»

Часто родители боятся именно внешних проявлений заболевания. Как только ребенку ставится диагноз нейрофиброматоз, родители лезут в интернет, видят страшные картинки и просто не хотят жить. По статистике, большинство людей с нейрофиброматозом не выглядят как на картинках из интернета. В интернете представлены только представляющие интерес для медиков случаи. Большинство людей с НФ вообще живут и не знают о своем заболевании, так как имеют минимальные проявления заболевания, которые никак не ограничивают их жизнь. На сайте нашей организации мы публикуем истории реальных пациентов. Их, к сожалению, пока очень мало, потому что многие пациенты закрытые, боятся говорить о своем состоянии. Очень много родителей в рамках собственной семьи скрывают диагноз, например, от бабушек и дедушек.

Часто родители инвалидизируют собственных детей сами. Если у ребенка есть нейрофиброматоз, конечно, нужно регулярно проходить медицинские обследования, но родители не должны ограничивать ребенка из-за пустого страха перед возможными проявлениями заболевания, с которыми ребенок возможно никогда и не столкнется. Да, существует множество мифов по поводу этого заболевания: нельзя делать прививки, нельзя находиться на солнце, нельзя делать массажи, нельзя спортом заниматься. Но это задача родителей — разобраться, доверять только проверенным источникам и пользоваться только доказательной медициной.

Не стоит выстраивать свою жизнь вокруг диагноза, но разобраться в базовых вещах, найти врачей, вступить в сообщество пациентов, организовать необходимые обследования максимально комфортно для ребенка — все это реально. Я рекомендую родителям не пренебрегать возможностью получения психологической помощи, если вы чувствуете, что не можете справиться самостоятельно.

Здоровье наших детей напрямую зависит от настроя родителей

Конечно, у некоторых заболевание протекает в тяжелой форме, например, с костными патологиями, тогда могут быть ограничения на некоторые виды спорта. Есть опухоли, из-за которых также могут быть ограничения. Но если мы говорим про маленького ребенка с диагнозом нейрофиброматоз, который никак не ограничивает его жизнь — ему все можно. Спорт, например, наоборот, очень рекомендован, потому что многие дети с НФ худенькие и слабенькие.

Общение родителей, детям которых диагноз был поставлен недавно, с более опытными родителями также имеет положительный психологический эффект. С помощью пациентской организации они понимают, что они не одни, что люди готовы им помогать. Что есть большое количество врачей, а большинство необходимых обследований можно получить бесплатно по ОМС. Мы сами себе устанавливаем ограничения и либо принимаем диагноз и ищем возможности, либо уходим с головой в депрессию и невозможность что-то изменить. Все зависит от настроя. У моего ребенка гораздо больше ограничений, чем у большинства других детей с таким же диагнозом, при этом у нас все отлично.