«От других детей ничем не отличается. Пока»: как живет семья, в которой растет ребенок с миодистрофией Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — заболевание, с которым рождается 1 из 3500–5000 мальчиков и 1 из 50 миллионов девочек. Это прогрессирующее нейромышечное заболевание, при котором мышечные клетки постепенно разрушаются, мышцы слабеют. Когда мальчики становятся подростками, они теряют способность ходить, им становится трудно двигать руками, у них слабеют дыхательные и сердечная мышцы. В семье Анны растет такой ребенок. В блоге БФ «Гордей» она рассказывает свою историю.

Никаких «предвестников» беды

Артёма я родила в 30 лет, он долгожданный ребенок. Беременность у меня проходила абсолютно нормально, сын родился в срок, никаких осложнений, «предвестников» беды не было.

Поначалу всё шло отлично, сын развивался по возрасту, рос активным и любознательным. Впрочем, забегая вперед, скажу: он и сейчас такой. Вообще, даже теперь, зная о диагнозе и глядя на сына со стороны, я вижу обычного мальчика и не всегда понимаю, как у него может быть такое серьезное заболевание.

А в начале нашего пути я и подавно ни о чем таком не думала. Да и к тому же Артём — мой первый ребенок. Я в целом не очень понимала, на что конкретно нужно обращать внимание.

Насторожило меня вот что: еще совсем малышом — сыну тогда было четыре месяца — он стал очень активно срыгивать, его будто бы рвало. Причем это не было похоже на обычное срыгивание маленьких детей после еды. Я кормила его, мы гуляли, потом он либо спал, либо играл, а через два-три часа после кормления он «фонтаном» срыгивал смесь.

Для меня это стало тревожным звоночком. Я вызвала педиатра, но врач меня успокоила: мол, ничего страшного, так бывает. Я настояла на анализах. Нас отправили в стационар, там у Артёма взяли кровь из пальца. Результаты были хорошие, и врачи посоветовали просто сменить смесь.

«Пусть там разбираются, что с вами делать»

Мы так и поступили — поменяли смесь. Но срыгивания не прекратились. Я снова поехала в больницу, а там был уже другой врач. Она взяла у сына два вида анализа крови, а потом вдруг сказала: «Что-то мне не нравятся ваши результаты». Нас снова отправили сдавать анализы, а когда они были готовы, меня сразу вызвал к себе врач отделения.

Я только зашла в кабинет, а он говорит: «У вас гепатит». Тогда я ощутила ужас

Нас тут же перевели в инфекционное отделение и назначили Артёму 10-дневный курс капельниц. Только представьте: малышу четыре месяца, а ему капельницы ставят! Каждая — в течение шести часов.

Помощи нет, потому что в инфекционное отделение никого не пускают. Сынок был совсем маленьким, ему хотелось играть, а приходилось лежать, да еще и держать руку в одном положении. Я либо всё время лежала с Артёмом, чтобы он не шевелил рукой, либо подолгу держала его. Морально было очень тяжело.

Через 10 дней, когда у нас взяли контрольный анализ крови, выяснилось, что АЛТ и АСТ — показатели в крови печеночных ферментов — не только не снизились, а, наоборот, выросли. Тогда врач стала мне что-то объяснять: «Мне кажется, у вас нарушен обмен веществ». Но я была в такой панике, что ничего не могла понять. Я тогда постоянно плакала.

Потом врач перевела нас в детскую республиканскую больницу Сыктывкара — мы тогда жили в Коми, в городе Ухте, — со словами: «Пусть там разбираются, что с вами делать».

«Всё что угодно, только не Дюшенн!»

Муж отвез нас в больницу, у сына снова взяли анализы. Тогда ему провели более развернутое исследование крови, в которое входит и анализ КФК — фермента креатинкиназа, главного биохимического маркера миодистрофии Дюшенна.

Возможно, те врачи были более опытными и уже сталкивались с таким диагнозом. Как бы то ни было, когда результаты были готовы, невролог подошла ко мне и сказала, что подозревает нейромышечное заболевание. Так я поняла, что от гепатита сына, получается, лечили зря.

Конечно, я сразу полезла в интернет и стала читать про нейромышечные болезни. И почему-то все статьи, которые я находила, мне попадались именно про миодистрофию Дюшенна.

Я почитала, посмотрела на фото и подумала: «Всё что угодно, только бы не Дюшенн!» Но затем у Артёма взяли генетический анализ, который показал, что у него именно это заболевание. Получается, о диагнозе сына мы узнали случайно, когда ему было всего шесть месяцев. Обычно такой диагноз выявляют у мальчиков к семи годам.

Любить меньше нашего сына точно никто не стал. Муж очень вовлечен во все наши дела, помогает и участвует. Например, когда Артёма недавно клали в больницу, он лежал вместе с ним.

«Это не про нашего Артёма»

Сейчас я не вижу у Артёма особых проявлений Дюшенна. Только иногда замечаю тревожные звоночки: мы живем на четвертом этаже, и раньше сын просил поднимать его по лестнице на руках. Но когда у нас родилась дочка, я стала говорить, что мне тяжело, и он стал подниматься сам. Хотя иногда может сказать, что устал.

Но в целом он самый обычный мальчик. Прыгает, бегает, ходит в сад, очень общительный, со всеми дружит, совсем не стеснительный. А еще он любит играть в машины: ставит им препятствия или бросает на пол подушки, через которые нужно ездить.

Прошлой зимой, когда мы установили сыну инвалидность, я принесла в сад копию справки и сказала о диагнозе. Воспитатели почитали про заболевание в интернете, посмотрели на меня и сказали: «Это какая-то неправда, это не про нашего Артёма». Визуально он не отличается от других детей. Обычный жизнерадостный ребенок.

В ожидании самого дорогого лекарства

В фонде «Гордей» очень поддерживающее сообщество родителей, да и сами представители фонда всегда рядом. Именно фонд помог нам составить маршрут для получения «Элевидиса» — одного из самых дорогих лекарств в мире, которым мальчиков обеспечивает фонд «Круг добра».

Мне рассказали, что с помощью этого препарата можно доставить в мышечные клетки сына здоровый ген. Благодаря этому гену белок, который отвечает за работу мышц, начнет вырабатываться и защищать их.

Я не надеюсь, что «Элевидис» полностью вылечит сына. Я прекрасно понимаю, что его заболевание — генетическое и до конца не лечится. Но я также понимаю, что, если мы будем принимать лекарства для сердца и мышц, делать специальные растяжки, если Артём наконец получит «Элевидис», мы сможем сохранить ему здоровье. Он сможет дольше самостоятельно ходить, и развитие заболевания замедлится.

Мальчик в космических сапогах

Артём пошел в год и два. До двух лет начал произносить слова, а в два года и два месяца заговорил предложениями. То есть развивается он сейчас, как и все остальные дети. Порой мне кажется, что в каких-то моментах он даже опережает сверстников!

С сестрой они лучшие друзья. У них совсем небольшая разница — год и восемь, и сейчас такое время, когда им очень интересно друг с другом. Когда приходят из сада, я могу их вообще не видеть. Они что-то придумывают, Артём выдает идеи, они то играют, то рисуют. Недавно Артём лежал в больнице на обследовании, так дочка каждое утро спрашивала у меня, где он.

Но, конечно, сын уже сейчас принимает специальные препараты и занимается на специальном тренажере каждый вечер по 30 минут. А еще он всю ночь спит в туторах (конструкция, предназначенная для удержания нижней конечности в фиксированном положении. — Прим. ред.). Мы сказали Артёму, что это его космические сапоги, больше ни у кого таких нет, и теперь он у нас самый крутой в мире мальчик. Он сам теперь не ложится спать, пока не наденет свои «сапоги».

«Взяла себя в руки и начала действовать»

Когда я узнала о диагнозе сына, были и слезы, и паника. Но в какой-то момент я отчетливо поняла: кроме меня ведь Артёму никто не поможет. И если я не возьму себя в руки, если не начну изучать его заболевание, вникать в то, что нужно делать, чтобы помочь сыну двигаться как можно дольше, — кто еще ему поможет?

Понятно, что рядом есть близкие люди, но ведь именно я — его мама. Так что я взяла себя в руки и начала действовать. Да, мы сталкивались со многими препятствиями. Например, когда в первый раз подали документы на получение инвалидности, нам сказали, что сыну она не положена, так как у него нет клинических проявлений заболевания. Когда подавали документы, чтобы пройти реабилитацию, было то же самое: нет проявлений? Гуляйте!

Муж недавно на меня посмотрел и говорит: «Ты как танк — постоянно движешься вперед, делая всё возможное для нашего сына». Я и дальше буду делать для Артёма всё возможное. Главное — помочь моему космическому мальчику.

Как распознать миодистрофию Дюшенна

«Красные флаги» болезни

В возрасте 1–3 года МДД можно заподозрить, если у ребенка проявляются эти симптомы:

• Задержка моторного развития (чуть позже начал держать голову, чуть позже сел, пополз, пошел, не может бегать и прыгать или бег напоминает спортивную ходьбу).
• Задержка речевого развития.
• Частые падения навзничь (опрокинувшись на спину, вверх лицом).
• Ребенок часто спотыкается и запинается, проблемы с равновесием, ходит на цыпочках или вразвалочку.
• Ребенок «не любит» гулять сам, быстро устает и просится на ручки.
• Особенности социального взаимодействия (как при расстройстве аутистического спектра).
• «Визитная карточка» болезни — прием Говерса: поднимаясь с пола, ребенок буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться.

Вовремя заметить миодистрофию Дюшенна может каждый взрослый. Важно наблюдать за ребенком — дома, на детской площадке, в детском саду.

Как можно определить МДД? Есть простой метод:

• Уроните игрушку.
• Посмотрите внимательно, как ребенок ее поднимет.
• Если у ребенка возникли сложности и он помогает себе руками, чтобы выпрямиться, — обратитесь к специалисту за консультацией.
• Посмотрите ролик о неловком докторе, чтобы узнать, почему это важно — ронять игрушки. И обязательно поделитесь информацией с друзьями.

Фото: Благотворительный фонд «Гордей»