Недавно Женя Огурцова, бывшая солистка группы «Ранетки», рассказала в соцсетях, что у ее годовалой дочери ахондроплазия, другими словами — низкорослость. Такое же заболевание, например, у актера Питера Динклэйджа из «Игры престолов». Мы узнали у эндокринолога клиники DocDeti Марии Герасимовой, откуда берется эта патология, как ее обнаружить и можно ли вылечить.
— Давайте сразу забежим вперед. Низкорослость у взрослого человека — что она означает в цифрах? Выше какого роста человек не вырастет?
— На сегодняшний день нет единых для всех показателей роста, который считался бы «нормальным». Все цифры относительны и индивидуальны. Врачи учитывают пол, возраст и этническую принадлежность обследуемого, наличие врожденных/приобретенных заболеваний, рост родителей и ближайших родственников, социальное положение, психоэмоциональное состояние и так далее. На конечный рост человека влияет огромное количество факторов.
Традиционно в нашей стране низкорослыми считаются мужчины ниже 155 сантиметров (таких раньше не допускали до военной службы, так как длина винтовки со штыком составляет 150 см) и женщины ниже 150 сантиметров.
— В чем разница между просто невысоким человеком и человеком с низкорослостью?
— По сути, это игра слов, как и попытка провести границу между человеком с низкорослостью и карликовостью. Каждый случай рассматривается индивидуально.
Ахондроплазия, или низкорослость, — это значение роста, которое не соответствует методическим рекомендациям Российской ассоциации эндокринологов «Оценка физического развития детей и подростков». Другими словами, если в конкретном возрасте ребенок «отстает» от конкретных цифр в методичке, то у него можно заподозрить ахондроплазию.
— Из-за чего это может случиться с ребенком?
— Задержка роста может возникать по разным причинам. Среди них и заболевания желудочно-кишечного тракта, при которых нарушается всасывание питательных веществ, и хронические заболевания опорно-двигательного аппарата, печени, почек, легких, а также пищевая аллергия, онкология, расстройства питания и другие психические заболевания.
Однако одной из самых частых и известных причин задержки роста является дефицит гормона роста: нехватка этого гормона бывает врожденной и приобретенной. При врожденном варианте ребенку передается по наследству какая-либо мутация, которая приводит к нарушению выработки или функционирования гормона роста. Врожденный дефицит проявляется внутриутробно (задержку физического развития плода можно увидеть на УЗИ) или отсроченно, в течение какого-то времени после рождения.
Приобретенный дефицит гормона роста и МДГА (множественный дефицит гормонов аденогипофиза. — Прим. ред.) возникает как осложнение после ряда заболеваний — например, менингита, синдрома «пустого турецкого седла» и других.
— Задержка роста и низкорослость — это одно и то же?
— В целом да.
— Если низкорослость не была обнаружена во время беременности, как распознать ее в первый год жизни ребенка? Ведь все маленькие дети примерно одинаковые.
— Ну, во-первых, всем детям до года рекомендовано ежемесячное измерение длины тела — и врачи соотносят результаты этих измерений с теми самыми методическими рекомендациями. Во-вторых, если у родителей есть причины для беспокойства, нужно просто рассказать о них детскому эндокринологу, который оценит физическое развитие ребенка.
— Каковы самые очевидные симптомы ахондроплазии, на которые должны обратить внимание родители даже без подсказки врача?
— Обычно первое, что бросается в глаза, — непропорционально большой относительно туловища размер головы, короткие конечности, особенности строения лица: запавшая переносица, широко посаженные глаза.
Женя Огурцова, экс-солистка группы «Ранетки»: «Про особенность дочери я узнала уже после родов. Обычно этот диагноз ставят еще внутриутробно, так как во время УЗИ обычно не составляет труда заметить укорочение конечностей. Но Ева сидела в позе лотоса и перекрестив руки, так что измерить ручки и ножки не могли до самых родов. Мне сразу ее показали, и лично я вообще не заметила, что с ребенком что-то не так. Про свою реакцию на диагноз сложно сказать в двух словах — об этом подробно написано в моей книге. Ужас, конечно. Безумный страх. Полное непонимание, как жить дальше и как дать ребёнку нормальную жизнь. Когда я сказала в соцсетях, что пишу книгу о своем опыте, многие мне отвечали, что не стоит этого делать. Мол, сохранили бы все в семье! А я против того, чтобы скрывать или стыдиться особенных людей. Они такие же как и мы, просто с повышенными потребностями. Я очень хочу познакомить людей ближе с данным заболеванием. Так как все страхи, вопросы и невежество — просто от незнания».
— Это состояние лечится?
— Все зависит от степени развития. Иногда отступление от нормы настолько минимально, что врач может даже не назначить лечение, а лишь порекомендовать наблюдение. А порой необходимо не только ведение эндокринологом, но и обращение к другим специалистам. И тут уже идет смежное наблюдение за состоянием пациента.
— Что представляет собой лечение?
— При установленном дефиците гормона роста (диагностировать его может только врач) назначается терапия рекомбинантным гормоном роста. Гормон вводится в виде инъекций, подкожно, ежедневно, до достижения «целевого и социально приемлемого» роста. Как правило, лечение длится до начала полового развития.
При МДГА все сложнее: необходима заместительная гормональная терапия гипотиреоза, лечение надпочечниковой недостаточности, задержки полового развития и несахарного диабета.
— То есть инъекции действительно позволяют человеку вырасти? Или просто нормализуют работу каких-то внутренних механизмов?
— При истинном дефиците гормона роста и в случае открытых зон роста (так у детей называются хрящевые пластинки на костях, которые позволяют им расти) инъекции рекомбинантного гормона роста будут эффективны. После терапии человек будет выше, чем в случае, если бы она не проводилась.
— Всегда ли гормон роста помогает так, как предполагалось?
— Все зависит от диагноза, доступности лечения, дисциплинированности пациентов. В целом это вопрос, на который нельзя ответить однозначно, так как очень много нюансов.
— Провоцирует ли низкорослость какие-нибудь осложнения?
— Сам по себе дефицит гормона роста не влияет на умственное и интеллектуальное развитие ребенка. Но, например, если не лечить МДГА, то это может привести к серьезному ухудшению качества жизни вплоть до летального исхода.
— И последний вопрос: правильно ли, что у взрослого человека с низкорослостью, вероятнее всего, родится ребенок с задержкой роста?
— Если низкорослость врожденная, обусловлена определенными мутациями, то, скорее всего, да.
Фото: Егор Алеев / ТАСС
