Ученые установили, какие мутации в генах связаны с тяжелыми формами мужского бесплодия

Китайские биологи нашли доказательства того, что некоторые самые тяжелые случаи мужского бесплодия связаны с появлением мутаций в гене CEP78. Его повреждение обездвиживает сперматозоиды, из-за чего половые клетки не способны к оплодотворению даже при ЭКО. Как сообщает ТАСС, выводы ученых были опубликованы в статье в журнале Science Advances.

«Нам впервые удалось выявить мутацию в гене CEP78, появление которой резко уменьшает число жизнеспособных половых клеток в организме мужчин, а также фактически полностью лишает их подвижности. Более того, эти тельца не пригодны для процедуры ЭКО, что делает мутации в данном участке ДНК особенно опасными для репродуктивного здоровья», — говорится в докладе.

Группа ученых под руководством Шэнь Ин, научного сотрудника Сычуаньского университета в Чэнду (Китай) обнаружила, что геном одного из изученных ими бесплодных мужчин содержал в себе мутацию в гене CEP78, который отвечает за производство некоторых белков центриолей. Центриоли играют критически важную роль в процессе слияния ядер мужских и женских половых клеток. Именно это открытие побудило Шэнь Ин и других биологов детально изучить характер действия этой мутации на половые клетки.

Опыты на мышах показали, что повреждение гена CEP78 резко уменьшает число жизнеспособных половых клеток в организме грызунов, то есть полностью обездвиживает их, что резко снижает шансы на успешно оплодотворение яйцеклеток. Также ученые обнаружили, что введение подобных телец внутрь яйцеклеток в рамках процедуры ЭКО не приводит к формированию жизнеспособных зародышей из-за возникающих сбоев в процессе слияния ядер двух половых клеток.