«Врачи начали переговариваться, понизив голос»: как живут дети с диагнозом ихтиоз

Появление ребенка с генетиеческим заболеванием — это всегда неожиданно и тяжело. Одна из главных проблем, с которыми сталкиваются родители таких детей, — отсутствие информации и помощи. В блоге благотворительного фонда «Дети-бабочки» рассказывают историю Ромы — мальчика-рыбки — и его мамы Насти.

Рома родился в марте 2020 года, в самом начале пандемии. После первого же крика сына его мама, Анастасия Лештаева, поняла: что-то не так. Врачи начали встревоженно переговариваться, понизив голос. Потом мальчика ненадолго положили маме на грудь и сразу унесли в реанимацию. Настя увидела сына через четыре часа: новорожденный лежал в кювезе, на всем теле отсутствовал верхний слой эпидермиса. Только на лице не было ничего странного.

«Сначала прозвучал диагноз „буллезный эпидермолиз“, от которого я пришла в ужас. Позже генетики фонда „Дети-бабочки“ установили, что у Ромы одна из форм ихтиоза: ихтиозиформная эритродермия Брока. Это спонтанная мутация — ни у меня, ни у мужа в роду не было подобных заболеваний», — рассказывает Анастасия.

Ихтиоз — это общее название для целой группы заболеваний кожи, которые сопровождаются шелушением и образованием чешуек. Эпидермис у людей с таким заболеванием нуждается в постоянном увлажнении.

Рома провел в больницах больше месяца — три недели мама не могла увидеть его из-за карантина. Первые два месяца дома он нуждался в постоянных перевязках — Настя делала их сама, её научили работники фонда «Дети-бабочки». Сейчас к перевязкам тоже приходится прибегать: два-три часа без увлажнения и у ребенка на коже появляются глубокие трещины, сухость, стянутость и пузыри. Кожа сухая и покрыта чешуйками, на ладонях и стопах — нарост кожи (гиперкератоз).

«Знаете, я до сих пор плачу, когда вспоминаю время, когда Рома был маленький. Конечно, меня поддерживали мама, муж, свекровь, психолог из фонда, но все равно было так тяжело! Так тяжело! Столько вопросов: почему? за что это?» — вспоминает Настя. В фонде семье предоставили и юристов, без которых было бы очень тяжело получить государственную поддержку.

Сейчас Роме нужны занятия с логопедом. Он пока отстает в развитии от сверстников — задерживаются моторное развитие и речь, он до сих пор не научился бегать. Зато мальчик любит рассматривать книги и топать по лужам. Сверстников он опасается, предпочитает играть один, хотя очень тянется к ребятам постарше. Но стоит на горизонте появится такому же малышу, Рома делает ручкой «пока-пока!» и убегает.

Фонд «Дети-бабочки» помогает Роме уходовыми средствами, специальными бинтами и питанием — без них такие дети просто не смогут выжить.

«Со временем я поняла, что тут некого винить, — говорит мама Ромы, — а всем родителям, у которых родились дети с такими диагнозами, я хочу сказать: не сдавайтесь! И пожелать терпения и здоровья».