Учёные обнаружили связь между развитием аутизма и мутациями в митохондриальной ДНК

Американские учёные из Корнелловского и Колумбийского университетов выяснили, какие типы мутаций митохондриальной ДНК повышают риск развития аутизма. Исследование было опубликовано в журнале PLOS Genetics, сообщает N+1.
Учёные изучили митохондриального генома у детей с расстройствами аутического спектра (РАС) и двоих близких родственников — матери и брата или сестры без аутического расстройства. В исследовании приняли участие 903 семьи.
Оказалось, что в митохондриальном геноме детей, страдающих аутизмом, более чем в два раза чаще встречаются мутации в постоянных (неполиморфных) участках генома. У таких детей наблюдается в полтора раза больше несинонимичных мутаций и в два раза больше предсказанных патогенных мутаций. Учёные обнаружили взаимосвязь между этими мутациями и повышенным риском аутических расстройств. Особенно это заметно у детей, которые заметно остают по интеллектуальному и социальному развитию от своих братьев и сестёр.
Изучив митохондриальные ДНК матерей, учёные пришли к выводу, что нарушения могут и наследоваться, и приобретаться в процессе индивидуального развития.
Результаты исследований подтверждают связь развития аутизма с дисфункцией митохондрий. Учёным ещё предстоит выяснить, как именно мутации в митохондриальной ДНК влияют на возникновение расстройств. Выявление мутаций митохондриального генома в семьях с высоким риском развития аутизма уже сейчас может улучшить диагностику и лечение этого расстройста.
В сентябре шотландские учёные из Университета Стратклайда предложили диагностировать аутизм у детей с помощью игр на смартфонах и планшетах. Вместо утомительных тестов детей просят поиграть на устройстве с сенсорным экраном и наблюдают за движением их рук. По мнению учёных, это значительно упрощает раннюю диагностику аутизма.
Популярные комментарии
Евгения СамотохинаТо что отрицательные оценки нужны — я согласна, но здесь должен быть ряд факторов: 1) как по мне текущая система оценки (пятибалльная, а по факту четырехбальная) — не то чтобы объективная. Особенно чувствуется на объемных заданиях в старших классах, когда в тексте на 2 страницы допустил 2-3 ошибки и пооучаешь тройку. Как по мне система должна иметь разбивку хотя бы в 10 баллов. 2) Часто каждый учитель сам определяет как оценивать ученика. Если с точными науками и каким-нибудь диктантом ещё более-менее понятно, то с более творческими заданиями, пересказами вообще непонятно — у одного учителя ты получаешь 5 у другого за пересказ того же качества — 3.
«Двойка должна жить». Учитель — о том, почему плохие оценки нужны детям
АнастасияДа уж… Уважительное общение не включено в общеобразовательные стандарты и экзаменационные вопросы. Можно иметь аттестат и даже не один диплом, но при этом оставаться полнейшим хамом. Системный кризис.
«Короче, училка, варежку свою закрой». Топ-20 цитат из переписок родителей с учителями, от которых волосы встают дыбом
Виктория ИльинаА может, пора честно посмотреть на проблему не только глазами учителя? Учитель жалуется: слишком много часов, слишком много отчётности, слишком много требований сверху. И с этим трудно спорить. Но есть один неудобный вопрос: а не является ли сама школа частью проблемы, которую она годами создаёт? Попробуйте хотя бы на минуту посмотреть на ситуацию глазами ученика. Этот ребёнок, которого сегодня заставляют заучивать километры информации «для галочки», завтра станет взрослым человеком. Возможно, чиновником, руководителем, тем самым человеком, который будет писать новые стандарты, программы и инструкции для школ. Не удивительно ли, что система воспроизводит сама себя? Главная ошибка многих педагогов — не в любви к знаниям. Знания нужны. Ошибка в другом: в убеждении, что ребёнку обязательно нужно загрузить весь огромный школьный багаж, не задумываясь, что из этого действительно пригодится именно ему. И когда обществу годами пытаются доказать ценность каждого килограмма ненужной информации, неудивительно, что эта работа перестаёт восприниматься как источник реальной пользы. Может быть, выход проще? Не превращать каждый предмет в борьбу за выживание. Не ломать детей и не выгорать самим. Если ребёнку ваш предмет объективно мешает сосредоточиться на тех знаниях, которые нужны ему для будущего, — поставьте законную тройку и дайте ему возможность развиваться дальше. Иногда настоящая педагогика — это не заставить выучить всё. А понять, что именно действительно стоит учить.
«Мы согласились со своим бесправием». Учительница – о том, почему ее коллеги терпят унижения




