Исследования показывают: в некоторых странах Европы с каждым годом рождается все меньше детей с синдромом Дауна. Например, в Дании в 2018 году их было всего 18 на всю страну. Причина — развитие пренатальной диагностики, во время которой можно обнаружить ряд пороков развития и прервать беременность.

Скрининг беременных: что это такое

Пренатальная диагностика — это ультразвуковое и биохимическое обследование женщин во время первого и второго триместров беременности. Цель такого скрининга — исключить пороки развития плода, в том числе вероятность синдрома Дауна и другие хромосомные патологии. Подобные обследования сегодня предлагаются всем беременным вне зависимости от их возраста, наследственности или других факторов.

В РФ — и по ОМС, и в частных клиниках — такие скрининги проводят по одной и той же схеме: на 10–13-й неделе беременности у женщин берут анализ крови на определенные показатели и делают УЗИ — специалист подробно исследует плод по определенным гайдлайнам. Если после обследования у врачей возникают подозрения на наличие синдрома Дауна или иных пороков развития плода, женщине предлагают пройти другие, более точные тесты — чтобы подтвердить или опровергнуть результаты скрининга.

Под более точными тестами до недавнего времени подразумевались только инвазивные методы. Это были, например, амниоцентез (пункция плодного пузыря для забора околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона (пункция матки через переднюю брюшную стенку, влагалище либо шейку матки с целью получения образца ткани плаценты для исследования).

С помощью инвазивной диагностики генетические патологии можно определить довольно точно, ведь для исследования берутся ткани или жидкости, которые содержат клетки плода. Но при этом методы небезопасны и могут вызвать целый ряд осложнений: от инфицирования плода, преждевременного излития околоплодных вод и кровотечения до выкидыша.

Именно по этой причине многие женщины отказывались делать такие тесты при подозрении на синдром Дауна

Они предпочитали рискнуть и сохранить беременность, ведь результаты УЗИ и анализ крови во время скрининга лишь допускают наличие патологии, а на самом деле ее может не быть.

В 2012 году была разработана еще одна диагностическая методика — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), многие знают его по названию Panorama. Вероятность потенциальных хромосомных патологий у плода с его помощью можно определить по анализу венозной крови беременной. Обычно НИПТ проводят с 9–10-й недели беременности, он безопасен для женщины и плода и на данный момент считается наиболее точным методом выявления самых распространенных хромосомных патологий.

Изначально тест предлагался только коммерческими организациями (а россиянки долгое время переплачивали немалые деньги, чтобы купить его через посредников из США). Сейчас в свою практику его начинают внедрять государственные медицинские учреждения по всему миру. В Москве беременным тоже проводят НИПТ — по показаниям, по ОМС, в рамках пилотного проекта. Тест есть и в частных клиниках РФ — анализ стоит около 25 000 рублей.

НИПТ появился относительно недавно, и пока рано делать выводы о том, как он влияет на рождаемость детей с генетическими аномалиями. Но существует мнение, что чем доступнее этот метод будет для женщин, тем меньше детей с теми или иными пороками развития будет рождаться в принципе.

Синдром Дауна на сегодняшний день считается самым распространенным пороком такого типа. И наряду с другими генетическими нарушениями во многих странах входит в список медицинских показаний для добровольного прерывания беременности.

При этом, в отличие от других генетических пороков (например, синдрома Эдвардса, который чаще всего несовместим с жизнью), синдром Дауна сам по себе — не болезнь.

«Наш ребенок — не ошибка»

Людей с особенностями физического и ментального развития веками подвергали дискриминации: их принудительно стерилизовали, помещали в закрытые учреждения, препятствовали социализации. Из-за этого вокруг генетических аномалий появилось множество мифов.

В Глобальном фонде синдрома Дауна уверены, что в том числе и поэтому у общества сложилось искаженное представление о носителях данного синдрома.

При этом дети с синдромом, как и дети без особенностей, пусть иногда и позже, но все-таки учатся сидеть и ходить, произносят первые слова, осваивают чтение и письмо, занимаются спортом и находят друзей, любят и грустят. Средняя продолжительность жизни у людей с синдромом на данный момент составляет около 60 лет.

Писательница и мама девочки с синдромом Дауна Мария Джордан МакКиган посвятила колонку врачу, уговаривавшему ее прервать беременность. «Дорогой доктор, вы сели рядом со мной в холодном конференц-зале и сказали, что ребенок родится с синдромом Дауна. Вы сказали, что жизнь нашей семьи будет трудной и для нас, и для ребенка. […] Вы говорили, что наша жизнь будет „лучше“ без него. Внушенный вами страх вызвал во мне гнев, разочарование и печаль. У меня разрывается сердце при мысли о тех матерях, которых вы, возможно, с помощью запугивания заставили прервать беременность и украли ту красоту, которую может подарить ребенок с синдромом Дауна. Но наш ребенок — не ошибка».

И все же, из-за развития методов пренатальной диагностики и включения синдрома Дауна в список показаний для прерывания беременности, сегодня уже появились страны, где люди с синдромом появляются на свет все реже. Например, в Исландии в последнее десятилетие на 4 тысячи новорожденных (именно столько детей рождается там за год) приходится 2–3 ребенка с подобной генетической патологией.

При этом Специалист одного из центров пренатальной диагностики Хульда Хьяртардоттир утверждает: пренатальный скрининг в Исландии рекомендуют пройти всем женщинам, однако соглашаются на него 85% будущих мам. Среди тех, у будущих детей которых выявили вероятность синдрома Дауна, 15–20% сохраняют беременность, не продолжая исследования.

Хьяртардоттир подчеркивает: исландские врачи стараются проводить консультации максимально нейтрально, но сама необходимость пройти скрининг на наличие генетических пороков кому-то уже кажется директивной, «подсказывающей решение».

Аборты из-за синдрома Дауна в России

Женщины в России также проходят пренатальную диагностику, и они также могут сделать аборт по своему желанию — до 12-й недели беременности. Позже этого срока — по медицинским или по социальным показаниям.

Специалист Минздрава Лейла Намазова-Баранова отмечает, что ежегодно в России рождается примерно 2500 детей с синдромом Дауна и в 85% случаев матери отказываются от них, оставляя в роддомах. При этом доктор медицинских наук Наталия Демикова рассказывает изданию «Медицинская Россия», что врачи стали чаще выявлять синдром Дауна в первом триместре беременности — и количество новорожденных с ним уже сокращается.

Опрос благотворительного фонда «Даунсайд Ап» показал, что, по мнению 75% россиян, главная причина отказа от детей с синдромом Дауна — страх ответственности. Вторая по популярности причина — отсутствие медицинской и социальной помощи.

«Приводить его в этот мир аморально»

Исследование 2012 года показало, что женщины в США, узнав о синдроме Дауна у будущего ребенка, прерывают беременность в 67% случаев. Они часто аргументируют свою точку зрения так: жизнь человека с особенностями интеллектуального развития предполагает ряд сложностей с социализацией и повседневной жизнью. Поэтому, принимая решение сохранить беременность, родители должны понимать, на что обрекают будущего ребенка. И себя.

Такую точку зрения поддерживает, например, биолог и писатель Ричард Докинз. В ответ пользователю Twitter, который упомянул этическую дилемму в случае синдрома Дауна у плода, Докинз написал: «Сделайте аборт и попытайтесь еще раз. Приводить его [ребенка с синдромом Дауна] в этот мир было бы аморально».

При этом в 2021 году губернатор Аризоны Даг Дьюси подписал законопроект, по которому в штате запрещено проводить аборты, если причина — генетическая аномалия, которая не угрожает жизни и здоровью женщины или плода.

«Ценность каждой отдельно взятой жизни неизмерима. Впредь защита жизни наших еще не родившихся детей останется для нас приоритетом, а этот закон способен защитить жизни людей», — отметил губернатор.

Организации, выступающие против абортов, приветствовали это решение, а сторонники движения прочойс, отстаивающие право женщины на аборт, начали составлять петиции для отмены новых правил. Акушер-гинеколог из Аризоны Джули Кватра считает, что подобные законопроекты не помешают прервать беременность тем женщинам, которые не хотят воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Только теперь доступ к этой процедуре будет более сложным.

Существует мнение, что с помощью законов, запрещающих аборты в случае выявления синдрома Дауна у плода, консерваторы лишь используют людей с особенностями здоровья и развития, чтобы окончательно запретить добровольное прерывание беременности. «Такие законопроекты имеют мало общего с защитой людей с инвалидностью. Они созданы для сокращения абортов и доступа к информации о них. Они подвергают беременных опасности. Использовать инвалидность, чтобы поставить сторонников свободного выбора в неудобное положение, — это блестящая тактика».

Представители движения пролайф аргументируют свою позицию тем, что значительная часть абортов совершается еще до 10-й недели беременности, когда точно определить генетические аномалии невозможно. То есть, принимая решение о прерывании беременности, женщины якобы чаще руководствуются другими причинами, а не генетическими особенностями или потенциальной инвалидностью ребенка.

«Создание идеального ребенка»

Помимо сторонников и противников абортов, в споре участвуют и защитники прав людей с синдромом Дауна. Некоторые из них считают, что прерывание беременности из-за генетической аномалии — это дискриминация людей с особенностями развития и здоровья. По их мнению, такая операция несет в мир послание «лучше совсем не жить, чем жить с инвалидностью». Они выступают против такого подхода.

Есть мнение, что аборты в случае генетических аномалий или определенного пола ребенка возвращают человечество к идеям евгеники — учения о человеческой селекции. Его адепты хотели «улучшить наследственность» человека, искоренить генетические аномалии и инвалидность. И для этого, например, принудительно стерилизовали людей с особенностями ментального и физического развития. Это учение было широко распространено в нацистской Германии.

«Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно. Последствия углубленного понимания генетической структуры человека и достижения в области пренатального скрининга ведут нас к обществу, которое оправдывает евгенику как средство создания идеального ребенка,» — пишет в статье о селективных абортах американский юрист Крис Макчесни.

26-летняя защитница прав людей с синдромом Дауна Хайди Картер судилась с правительством Великобритании из-за закона, который позволяет прервать беременность с синдромом Дауна вплоть до самого рождения ребенка.

По ее мнению, с помощью этого закона государство дискриминирует людей по признаку генетической аномалии

Картер проиграла дело. Суд посчитал, что, хотя и существуют семьи, которые могут воспитывать ребенка с синдромом Дауна, далеко не все справятся с этой задачей и смогут обеспечить ребенку счастливое детство, поэтому переписывать закон не нужно.

Некоторые современные организации, представляющие интересы людей с синдромом Дауна, борются за то, чтобы сам по себе синдром не считался основанием для прерывания беременности и чтобы люди с генетической аномалией получали необходимую медицинскую помощь от государства. Британская ассоциация синдрома Дауна считает, что формулировку закона об абортах нужно пересмотреть. Активисты уверены, что для принятия решения о прекращении или продолжении беременности пациенты должны быть лучше осведомлены о реальных последствиях диагноза.

При этом сторонники прерывания беременности при подозрении на синдром Дауна у плода аргументируют свое мнение тем, что люди с таким диагнозом формально не больны, но даже при всех современных возможностях медицины и инклюзиии зачастую не могут жить и осблуживать себя самостоятельно (особенно во взрослом возрасте), имеют ряд хронических заболеваний, порой с довольно тяжелым течением, вынуждены оформлять инвалидность по сопутствующим патологиям. Сторонники селективных абортов при этом зачастую подчеркивают, что не стигматизируют саму особенность, но призывают и не романтизировать ее, осознанно подходить к выбору.

Нормализация синдрома

Защитники прав людей с синдромом Дауна утверждают, что жизнь с генетической аномалией должна считаться нормальным, повседневным явлением. Тем более что условия их жизни улучшаются, а семьи, у членов которых есть синдром Дауна, могут обратиться за поддержкой как к государству, так и в частные фонды. В РФ это «Даунсайд Ап», «Синдром любви», «Разные дети» и другие.

Исследования показывают, что и качество жизни людей с синдромом Дауна постоянно улучшается. Сегодня они в среднем живут около 60 лет — это на 48 лет больше, чем тот же показатель в 1949 году.

Отношение общества к людям с синдромом Дауна постепенно меняется в лучшую сторону. Они стали чаще появляться в медиа, детей с синдромом стали охотнее принимать в обычные детские сады и школы. А в 2018 году бренд по производству детского питания Gerber сделал ребенка с синдромом Дауна лицом своей рекламной кампании.

26% участников опроса, проведенного фондом «Даунсайд Ап», отметили, что их мнение о людях с синдромом Дауна за последние пять лет улучшилось — в том числе и потому, что появилось больше информации по теме. Респонденты заявляют, что повзрослели и изменили взгляды, познакомились или пообщались лично с людьми с синдромом Дауна. И перестали их бояться.

При этом все же стоит отметить, что стигма по отношению к этой теме все еще существует (в том числе среди врачей), а информированность беременных женщин пока зависит, по сути, только от них самих. И часто причиной аборта (или сохранения беременности) становятся не полноценные, объективные знания, которые беременной дали в женской консультации, а набор мифов и домыслов, которые едва ли помогают принять правильное решение.

Правильность или неправильность, впрочем, тут в праве определять только сама женщина, но в идеале — при условии полноценной информированности о проблеме.

Фото: shutterstock / Tatiana Dyuvbanova