Американские учёные из Корнелловского и Колумбийского университетов выяснили, какие типы мутаций митохондриальной ДНК повышают риск развития аутизма. Исследование было опубликовано в журнале PLOS Genetics, сообщает N+1.

Учёные изучили митохондриального генома у детей с расстройствами аутического спектра (РАС) и двоих близких родственников — матери и брата или сестры без аутического расстройства. В исследовании приняли участие 903 семьи.

Оказалось, что в митохондриальном геноме детей, страдающих аутизмом, более чем в два раза чаще встречаются мутации в постоянных (неполиморфных) участках генома. У таких детей наблюдается в полтора раза больше несинонимичных мутаций и в два раза больше предсказанных патогенных мутаций. Учёные обнаружили взаимосвязь между этими мутациями и повышенным риском аутических расстройств. Особенно это заметно у детей, которые заметно остают по интеллектуальному и социальному развитию от своих братьев и сестёр.

Изучив митохондриальные ДНК матерей, учёные пришли к выводу, что нарушения могут и наследоваться, и приобретаться в процессе индивидуального развития.

Результаты исследований подтверждают связь развития аутизма с дисфункцией митохондрий. Учёным ещё предстоит выяснить, как именно мутации в митохондриальной ДНК влияют на возникновение расстройств. Выявление мутаций митохондриального генома в семьях с высоким риском развития аутизма уже сейчас может улучшить диагностику и лечение этого расстройста.

В сентябре шотландские учёные из Университета Стратклайда предложили диагностировать аутизм у детей с помощью игр на смартфонах и планшетах. Вместо утомительных тестов детей просят поиграть на устройстве с сенсорным экраном и наблюдают за движением их рук. По мнению учёных, это значительно упрощает раннюю диагностику аутизма.