Ученые впервые обнаружили убедительные доказательства того, что гены человека могут играть ключевую роль в развитии миалгического энцефаломиелита / синдрома хронической усталости (МЭ/СХУ) — тяжелого и до сих пор слабо изученного заболевания, которое десятилетиями игнорировалось медицинским сообществом. Об этом сообщает The Guardian.

Исследователи из Эдинбургского университета, работающие над проектом DecodeME — крупнейшим в мире генетическим исследованием МЭ/СХУ — выявили восемь участков генома, отличающихся у людей с диагнозом по сравнению с теми, кто не страдает этим заболеванием.

По словам профессора Криса Понтинга, одного из ведущих исследователей, несмотря на то, что эти генетические вариации достаточно распространены, заболевание развивается далеко не у всех их носителей. Обнаруженные исследователями участки генома связаны с иммунной системой и работой нервной системы. Некоторые из этих вариаций, возможно, ослабляют способность организма бороться с вирусами и бактериями, другие — совпадают с генетическими особенностями людей, страдающих хронической болью, которая также часто встречается при МЭ/СХУ.

Исследование основано на анализе ДНК более 27 тысяч человек с хронической усталостью и 250 тысяч здоровых людей. Оно не только дает новую основу для понимания природы болезни, но и открывает перспективы для будущих методов диагностики и лечения. При этом, как подчеркивают сами ученые, предстоит еще много работы: необходимо выяснить, почему заболевание гораздо чаще поражает женщин, и есть ли генетическое пересечение между сндромом и так называемым «длительным ковидом».

Симптомы МЭ/СХУ включают крайнюю усталость, проблемы со сном, когнитивные нарушения и постнагрузочное ухудшение состояния — обострение симптомов после физической или умственной активности, которое может длиться неделями.

По оценкам, около 67 млн человек в мире страдают от МЭ/СХУ, но ни анализов, ни эффективной терапии на сегодняшний день не существует.

По мнению исследователей, эти результаты — долгожданный шаг к признанию болезни серьезным, биологически обусловленным состоянием. Доктор Беата Годлевска из Оксфордского университета, также изучающая МЭ/СХУ, выявила нарушения энергетического обмена в мозге у пациентов с этим диагнозом, что может быть связано с нарушениями в работе митохондрий — клеточных «энергостанций». Как подчеркивают участники исследования, открытие хоть и не решает все медицинские вопросы, но становится важным шагом к преодолению многолетнего скепсиса и дискриминации, с которыми сталкиваются пациенты.

Perfect Wave / Shutterstock / Fotodom