Российские врачи впервые в мире пересадили костный мозг ребенку с редчайшим синдромом Клерикузио

Специалисты отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала РНИМУ имени Пирогова Минздрава России — успешно провели пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребенку с редким генетическим заболеванием, синдромом Клерикузио. Пациенту с таким диагнозом подобное лечение проводилось впервые в мире. Об этом сообщает тг-канал РДКБ.

Как рассказали медики, мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней. После проведенных обследований врачи обнаружили у ребенка синдром Клерикузио. Во всем мире известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией. Мальчика направили в отделение трансплантации костного мозга РДКБ, которое специализируется на лечении детей с орфанными заболеваниями.

Синдром проявляется и в аутоимунных реакциях, может возникнуть тугоухость, патологии развития скелета. Характерный симптом заболевания — пойкилодерма, пестрые участки пигментации и депигментации на коже.

«Синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита. Вместе с этим снижается противоопухолевая защита организма, повышается риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований. Ребёнок был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, существовал риск развития острого миелобластного лейкоза, — отметила Елена Борисовна. — Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио этого никто раньше не выполнял», — рассказала врач-гематолог и к. м. н. Елена Мачнева.

Врачи скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии, и составленная схема лечения показала свою эффективность — вскоре пациенту провели пересадку костного мозга. Приживление трансплантата врачи отметили на 35 сутки после пересадки.

После процедуры мальчик получал иммуносупрессивную терапию, сейчас он приезжает в РДКБ на плановые обследования. Врачи отмечают успешность лечения, так как костный мозг функционирует в полном объеме, у мальчика восстановилась иммунная система и прекратился патологический процесс в коже.

фото: t.me/RDKBofficial