«Ребенок будет инвалидом. Прерывайте беременность»: монолог мамы дочери со спина бифида

Расщепленный позвоночник, или spina bifida, — порок развития плода. Для многих родителей услышать такой диагноз — всё равно что получить направление на прерывание беременности. Но для Веры, мамы троих детей, новость о болезни дочери стала поводом для решительных действий. Ее историю рассказывают в блоге фонда «Спина бифида».

«Порадовать ничем не могу»

Для Веры эта беременность стала второй. В семье уже были мальчики-близнецы, но Вера очень хотела девочку.

«Всё было в порядке: самочувствие, анализы. На первом скрининге в 12 недель мне ничего не сказали, никаких отклонений. На второй скрининг, в 20 недель, я ехала в отличном настроении и предвкушении: должны были сказать пол ребенка», — рассказывает Вера.

Врач-диагност долго осматривала будущую маму. А после сказала: «Порадовать ничем не могу. У ребенка тяжелый порок развития — расщепление позвоночника, спина бифида». Потом пришла заведующая отделением. Вместе они еще раз внимательно провели УЗИ. Диагноз подтвердился. Вере посоветовали пройти через перинатальный консилиум, где в таких случаях обычно предлагают прервать беременность. В конце приема врач сказала, что Вера ждет девочку.

Через два дня на консилиуме шесть врачей в один голос сказали: «Ребенок будет инвалидом. Делайте прерывание, пока время есть»

Вера пыталась возражать. Она все эти дни читала в интернете про диагноз дочери — узнала, что врачи делают внутриутробные операции и спасают детей. Но медики, с которыми она общалась, были настроены скептически.

Вера не сдавалась — обсуждала варианты с другими врачами: «Гинеколог из центра меня поддержал. Сказал, что внутриутробная операция повышает шансы на здоровую жизнь ребенка. Мы с мужем решили выбрать этот путь. Да, были сомнения. Все-таки стопроцентной гарантии нам никто не давал. А одно слово „инвалидность“ вызывало панику! В итоге мы всё же согласились на операцию».

Ребенка прооперировали нейрохирурги из Института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева на сроке 23 недели. Операция длилась больше трех часов.

Родилась Женя — так назвали девочку — через два месяца. Ее сразу отправили в реанимацию. Но не из-за диагноза: никаких серьезных отклонений по здоровью у Жени не было. В реанимации Женю как недоношенного младенца наблюдали несколько дней, кормили через зонд. Через две недели Веру с дочкой выписали. Ни одно из возможных отклонений, о которых предупреждали медики, не подтвердилось: «Ножки шевелятся, чувствительность сохранена, гидроцефалия не прогрессирует. Синдром Арнольда — Киари не подтвердился, хотя изначально его ставили».

Сейчас Жене уже два года. Девочку регулярно наблюдает невролог в поликлинике. Вера продолжает консультироваться с экспертами фонда «Спина бифида». Недавно девочке пришлось пройти через еще одну операцию, а сейчас ей необходимо провести МРТ и КУДИ (комплексное уродинамическое исследование) для контроля состояния спинного мозга и мочеполовой системы. После этого станет ясно, потребуется ли еще одно вмешательство.

«Я написала письмо в перинатальный центр, откуда нас направляли на прерывание. Рассказала, что Женя родилась и мы готовы приехать на обследование, если им интересны результаты. Со мной связался нейрохирург с консилиума. Он согласился, что это чудесный результат. Договорились, что будем наблюдаться у него.

Возможно, наш случай поможет изменить отношение этого и других врачей к спина бифида. А внутриутробные операции будут предлагать беременным не только в Москве».

Спина бифида — что это за болезнь

Спина бифида — одно из заболеваний, приводящих к двигательным нарушениям, порок развития позвоночника, который часто сочетается с пороками развития спинного мозга, нервных корешков и дисплазией внутренних органов.

Есть три формы spina bifida:

• Occulta — легкая форма расщепления позвоночника без спинномозговой грыжи. Спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри организма, но кости спины в нижней ее части неспособны нормально формироваться.
• Менингоцеле — на наружной поверхности спины визуализируется заполненный жидкостью мешок. Мешочек не содержит спинного мозга и нервной ткани.
• Миеломенингоцеле — спинной мозг и нервы развиваются вне тела и содержатся в мешочке, наполненном жидкостью, на наружной поверхности спины.

Ежегодно в России с диагнозом «спина бифида» рождается около 2000 детей. У 90% из них проблемы с функциями тазовых органов, около половины имеют двигательные нарушения.

Диагноз можно выявить на ультразвуковом скрининге I триместра, но в большинстве случаев — начиная с 19 недель, в рамках скрининга II триместра.

Факторы риска

Среди возможных причин spina bifida называют нехватку фолиевой кислоты в организме женщины. Но точные причины до сих пор неизвестны.

В тех семьях, где уже родились дети с этим заболеванием или этот порок был у родственников, частота рождения ребенка со спина бифида увеличивается. Но просто сдать анализы и увидеть вероятность данной патологии не получится. Поэтому еще на этапе планирования беременности стоит:

• провериться у врача-генетика;
• проверить уровень фолатного цикла;
• начать принимать фолиевую кислоту за 3 месяца до зачатия и весь первый триместр для профилактики формирования дефектов нервной трубки плода, к которым относится порок spina bifida.

Возможны два варианта лечения при постановке этого диагноза: в течение первых суток после рождения ребенка или внутриутробное лечение до родов — на сроке беременности 19–26 недель.

«Во время внутриутробной операции врачи делают маленький разрез на матке, ребенка не достают. Мы освобождаем спинной мозг, потом — его оболочки и сшиваем их и кожу над спинным мозгом. Околоплодные воды больше не разъедают его, и шансы ребенка нормально развиваться возрастают. Операция обычно длится 30–40 минут.

Очень сложная задача у анестезиолога: он должен рассчитать дозировку так, чтобы мама спала, не чувствовала боли и при этом ребенок не погиб от передозировки наркоза», — рассказывает Евгения Бердичевская, невролог, нейрофизиолог отделения нейрохирургии НИКИ педиатрии им. Вельтищева.

Альтернатива внутриутробной операции — операция после рождения: «Если семья боится, что ребенок родится преждевременно, мы выбираем второй вариант. Но внутриутробная операция избавляет ребенка от множества оперативных вмешательств уже после рождения (шунтирующие операции, декомпрессия задней черепной ямки), которые, как правило, приходятся на первый год жизни.

Внутриутробная операция восстанавливает анатомическую целостность, профилактирует такие осложнения, как гидроцефалия, мальформация Арнольда — Киари. Лечение до родов снижает степень инвалидизации. Согласно мировой статистике, если есть возможность, правильнее отдать предпочтение внутриутробной операции, — дополняет Евгения и продолжает: —Конечно, у мам бывают сомнения по поводу внутриутробной операции. В моей практике были 2–3 семьи, которые пошли на прерывание беременности. Мы не имеем никакого права осуждать, потому что жизнь не готовит к таким диагнозам. У всех людей свое представление о своих возможностях и силах. Я не считаю, что мы вправе убеждать и уговаривать.

В нашей практике есть случай, когда ребенка хотели, долго ждали, а когда женщина родила малыша с пороком, оставила его на попечении государства. А может случиться, что молодая мама не справится с испытанием, впадет в депрессию, и всё закончится еще хуже.

Наша задача — помочь родителям разобраться в диагнозе, понять, какие перспективы у ребенка, какие есть риски. Родители должны знать: у них есть возможность сохранить беременность. У них есть на кого положиться. Есть специалисты из фонда «Спина бифида», которые расскажут, как с этим быть, поддержат финансово и психологически, помогут в трудной жизненной ситуации, чтобы не было мыслей отказаться от ребенка».

Фото: личный архив Веры Тиме