31 мая семья Гепаловых из Санкт-Петербурга при помощи общественности сумела собрать 160 миллионов рублей на инъекцию лекарства от спинальной мышечной атрофии (СМА) для лечения двухлетнего Кости. Вместе с директором фонда «Семьи СМА» Ольгой Германенко мы решили разобраться, что это за болезнь, почему лекарство от СМА так дорого стоит и как можно помочь детям, живущим с этим диагнозом.

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — нейромышечное заболевание, при котором поражение нервов приводит к постепенной слабости мышц. Причина болезни — генетическая мутация в гене фактора выживания моторных нейронов (SMN1). В норме этот ген производит белок, который имеет решающее значение для функционирования нервов, контролирующих мышцы. У людей со СМА, то есть с мутацией в гене SMN1, этот белок не производится на достаточном уровне. Из-за этого поражаются и постепенно умирают нервные клетки. Это приводит к тяжелой мышечной слабости, иногда со смертельным исходом. Прогноз заболевания зависит от типа СМА. Обычно чем раньше развиваются симптомы болезни, тем менее благоприятен прогноз.

Примерная частота заболевания СМА — 1 на 11 000 рождений. Известно четыре основных типа заболевания (I, II, III и IV). Тип СМА зависит от возраста, в котором фиксируется появление первых симптомов, и тяжести мышечной слабости. Основной симптом СМА — прогрессивная слабость мышц. С развитием болезни люди с СМА испытывают трудности с основными жизненными функциями — передвижением, дыханием и глотанием.

Однако СМА не влияет на способность человека думать, учиться и строить отношения с другими людьми

При СМА I типа рано поражаются мышцы, помогающие при глотании и дыхании, поэтому без лечения две трети пациентов умирают в течение первых двух лет жизни. При СМА II пациенты могут жить в подростковом и взрослом возрасте. При СМА III типа ожидаемая продолжительность жизни близка к нормальной.

«СМА — крайне тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое без лечения ведет к инвалидизации пациентов, имеет прогрессирующий характер и представляет угрозу для жизни. Болезнь относится к редким (орфанным) заболеваниям. Долгое время для этой группы пациентов не было лечения и больные получали только симптоматическую терапию. Однако за последние годы благодаря достижениям науки и медицины появился ряд препаратов, направленных для лечения причин болезни», — объясняет директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Какое лечение от СМА существует сейчас

Лекарства, полностью и эффективно излечивающего СМА, не существует. Лечение заболевания зависит от его типа и сопровождающих симптомов. В настоящий момент существует несколько лекарств для терапии СМА, одобренных в мире. В первую очередь это препараты, которые стимулируют выработку белка SMN. К ним относятся нусинерсен («Спинраза»), предназначенный для лечения детей и взрослых без ограничения по возрасту и типу заболевания, и рисдиплам («Эврисди») для взрослых и детей старше двух месяцев.

Помимо этого, существует заместительная генная терапия. Для применения в возрасте младше двух лет одобрен препарат под названием онасемноген абепарвовек («Золгенсма»), который вводится путем однократной внутривенной инфузии. Эта терапия заменяет функцию неисправного гена SMN1. Стоимость инъекции препарата составляет около 2,5 миллиона долларов.

Почему этот препарат такой дорогой

На сегодняшний день препарат «Золгенсма» производства компании «Новартис» — самое дорогостоящее лекарство в мире. Первая причина столь высокой цены — способность препарата «кардинально менять жизнь семей, пострадавших от этой разрушительной болезни». Вторая — стоимость вывода нового препарата на рынок. При расчете стоимости будущего препарата обычно используется модель, в которой учитывается его эффективность и то, сколько лет смогут дополнительно прожить принимающие его пациенты. При этом фармацевтическим компаниям необходимо обеспечить получение разумной прибыли от инвестиций и затрат на разработку препарата.

При этом, как ни абсурдно, но препарат может быть экономически выгоден пациентам: для лечения требуется только одно введение «Золгенсмы». При этом одна из альтернатив, препарат «Спинраза», применяется пациентами пожизненно несколько раз в год. Таким образом, стоимость препарата «Спинраза» за десятилетие может составить до 4 миллионов долларов. В настоящий момент компания «Новартис» проводит лотерею, когда препарат бесплатно выдается нескольким семьям в год. В 2020 году таким образом «Золгенсму» получили 170 детей в мире.

Как устроена помощь пациентам с СМА в России

Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА»: «На сегодняшний момент в России зарегистрировано два лекарственных препарата для лечения СМА. Препарат нусинерсен («Спинраза»), который вводится интратекально (инъекция в спинномозговой канал), был зарегистрирован в 2019 году для лечения всех типов СМА без ограничения по возрасту.

Препарат рисдиплам («Эврисди») выпускается в форме сиропа для перорального применения в домашних условиях. Он был зарегистрирован в 2020 году для лечения всех типов СМА для пациентов в возрасте старше двух месяцев. По инструкции терапия этими лекарствами показана пациентам со СМА пожизненно и непрерывно.

Еще одно лекарственное средство для лечения СМА сейчас находится на регистрации в Министерстве здравоохранения РФ — это онасемноген абепарвовек («Золгенсма»). Он вводится путем однократной внутривенной инфузии и имеет ограничения по возрасту и весу пациентов, однако применяется в том числе для лечения детей раннего возраста.

Лечение при помощи трех перечисленных препаратов направлено на изменение механизма заболевания, способно изменить траекторию течения болезни и улучшить прогноз — это было доказано в ходе клинических испытаний. Ни одно из лекарств не может полностью излечить СМА, однако их прием приводит к стабилизации состояния, останавливает прогрессирование болезни, а в ряде случаев и улучшает моторные навыки».

Какая помощь (кроме сбора средств на лекарства) нужна детям со СМА

Дети со СМА нуждаются не только в лекарствах. «Помимо вопросов, связанных с организацией лекарственного обеспечения, для больных СМА крайне важна своевременная диагностика и поддержка квалифицированных медицинских специалистов на протяжении всей жизни. Помимо приема лекарств, каждый пациент со СМА нуждается в междисциплинарной помощи: неврологической, респираторной, ортопедической, нутрициологической, психологической и другой. Такая помощь должна быть доступна больным СМА в регионе проживания. Однако в силу того, что это редкое заболевание, не всегда семье с первого раза получается найти учреждение, специалисты которого не только проинформированы о таком заболевании, как СМА, но и готовы оказать семье полный комплекс консультативной и медицинской поддержки», — говорит Ольга.

Помогает ли государство с оплатой лечения

«У каждого из наших пациентов ввиду тяжелых проявлений болезни есть неотложная потребность в максимально быстром доступе к лекарственной терапии заболевания, — объясняет Ольга. — Несмотря на наличие препаратов, которые могут радикально изменить судьбу детей и взрослых со СМА, мы отмечаем сложности с доступом к жизненно необходимому лечению наших больных.

На сегодняшний момент полномочия по организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных со СМА возложены на органы исполнительной власти субъектов РФ в сфере здравоохранения. Согласно постановлению правительства РФ от 30.07.1994 года № 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», лица, относящиеся к льготной категории граждан (дети до 3 лет, дети-инвалиды, инвалиды 1-й и 2-й групп), обеспечиваются бесплатно всеми лекарственными средствами, назначенными им по жизненным показаниям. Постановление не ограничивает данное право только зарегистрированными в РФ лекарственными препаратами, но распространяется и на незарегистрированные лекарственные средства.

Теоретически за счет государства ребенок может получить любое лечение, если оно ему назначено по жизненным показаниям

Однако на практике, конечно, все не так просто и за лечение приходится бороться, особенно когда речь идет о дорогостоящих лекарственных средствах. Недавно созданный по указу президента РФ фонд «Круг добра» (помощь которого финансируется за счет средств федерального бюджета за счет повышения налоговой ставки) и начавший свою работу несколько месяцев назад также включил пациентов со СМА (только дети до 18 лет) в круг получателей помощи из этого источника. Однако важно помнить, что «Круг добра», согласно указу, является дополнительным источником, а законодательно обязанность лекарственного обеспечения все так же ложится на субъекты РФ».

При этом существуют и другие сложности с получением лечения. Как подчеркивает Ольга: «В рамках деятельности фонда „Круг добра“ для закупок одобрены все три лекарственных препарата для лечения СМА, однако на сегодня фонд закупает только зарегистрированные лекарственные средства (нусинерсен и рисдиплам), первые закупки которых уже произведены. В ближайшее время планируются дозакупки этих препаратов в объемах заявок от регионов. Ожидается, что до конца 2021 года помощь получат 943 ребенка со СМА, и часть пациентов уже смогла начать лечение за счет средств фонда. Когда фонд сможет закупать незарегистрированные лекарственные препараты, мне пока непонятно, мы все с нетерпением надеемся, что вопрос с закупкой незарегистрированных лекарств, в том числе онасемногена абепарвовека („Золгенсмы“), будет решен фондом как можно скорее».

Сколько детей в России уже получили «Золгенсму» и скольким нужна помощь на данный момент

На сегодняшний момент 45 российских больных СМА получили лечение, включая пациентов — участников клинических исследований препарата. Около 20 детей получили лечение бесплатно за счет программы управляемого доступа (лотереи) производителя в 2020 и 2021 году, остальные — за счет собранных благотворительных средств. К сожалению, на сегодня ни один пациент не получил данный вид лечения за государственный счет.

Фото на обложке: Shutterstock / oasisamuel