Генетические тесты: как они работают и стоит ли тратить на них деньги

Слюна в пробирке, несколько недель ожидания — и вот вы получаете подробный анализ своих генетических особенностей и предрасположенностей к заболеваниям. Насколько эта информация надежна, оправданна ли высокая цена на тестирования и кому действительно стоит задуматься о ДНК-тесте.

Что такое генетические тесты

Генетический тест — это метод исследования ДНК, с помощью которого можно обнаружить предрасположенность к заболеваниям, выявить реакцию организма на определенные вещества и оценить риски передачи заболеваний детям.

В геноме каждого человека 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. У женщин 23-я пара состоит из двух Х-хромосом, а у мужчин — из Х- и Y-хромосом. Помимо этого, каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК, которая находится не в ядре, а в митохондриях. Современные методы позволяют исследовать как весь геном целиком, так и отдельные гены.

Как проводят генетические тесты

Процесс состоит из нескольких шагов:

1. Забор образца. ДНК содержится в каждой клетке нашего тела, поэтому в роли биоматериала могут быть использованы волосы, ногти, слюна, кровь или частички кожи. Современные лаборатории предпочитают использовать образец слюны или буккальный мазок — соскоб клеток внутренней поверхности щеки.
2. Секвенирование — «чтение» генетического кода. В лаборатории выделенный материал пропускают через анализаторы, которые считывают последовательность нуклеотидов в молекулах ДНК.
3. Сравнение и анализ. Уникальную последовательность сравнивают с референсным геномом, выявляя ключевые участки, соответствующие тем или иным генам. Именно совпадения или вариации в этих участках и становятся основой для итогового заключения.

Что вам может сказать тестирование

То, какую информацию вы получите, зависит от вида тестирования. Генетические тесты делятся на несколько типов:

• Медицинские тесты. Определяют предрасположенность к наследственным заболеваниям и риски их развития. Эти тесты подходят здоровым людям, среди родственников которых были случаи возникновения генетических болезней: рака, сахарного диабета, гипертонии, синдрома Дауна.

• Тесты на определение отцовства и родства. Их используют для установления биологического родства между людьми при необходимости признания отцовства в судебном порядке или в процессе наследования, если наследник хочет доказать свое право получить долю имущества.
• Фармакогенетические тесты. С их помощью врачи выявляют реакцию организма на лекарства, чтобы в будущем назначать препараты, учитывая индивидуальные особенности метаболизма.
• Генетические тесты при планировании семьи и во время беременности. Некоторые генетические тесты проводятся во время беременности: они необходимы при подозрении на врожденные патологии ребенка. Пренатальная генетическая диагностика также может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности, установить отцовство. При планировании ребенка можно сдать преконцепционный скрининг — комплексное тестирование для оценки риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
• Тесты для выявления происхождения. При генеалогическом генетическом анализе ученые сравнивают полученную от человека ДНК на предмет сходства с другими — с большой базой данных. С помощью этого теста можно узнать гаплогруппу, к которой принадлежит ДНК человека, ее этнический состав в процентном соотношении, место происхождения предков и пути их миграции по планете.

• Тесты для определения склонности к спорту. Такие генетические исследования помогают определить предрасположенность к определенным видам спорта, аэробную и анаэробную выносливость, скорость восстановления после нагрузок и склонность к травмам.

Некоторые генетические лаборатории предлагают услуги по определению национальности. Это неправильно: чаще всего генетики не используют понятие «национальность», так как оно больше относится к политике и культуре, чем к генетике. Тесты на происхождение могут показать популяционный состав — каждая популяция имеет определенные характерные варианты в ДНК, которые немного отличают ее от другой, а также маршрут миграции древних предков.

Результаты ДНК-тестов не имеют юридической силы для определения гражданства или национальной принадлежности — по этой причине с их помощью нельзя, например, получить паспорт какой-либо страны.

Сколько стоит генетический тест

На запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — требуется много химических реактивов, поэтому генетические тесты стоят довольно дорого.

Стоимость конкретного теста зависит от его типа. Так, тесты на подтверждение отцовства или родства стоят в среднем от 5 до 15 тыс. рублей. Скрининги, определяющие носительство рецессивных заболеваний, — от 50 до 400 тыс. рублей. Услуги по пренатальному генетическому тестированию — от 10 до 15 тыс. рублей.

Кому нужны генетические тесты

ДНК-тесты могут понадобиться, если вы:

1. Имеете отягощенный семейный анамнез. Если у нескольких близких родственников (особенно в молодом возрасте) были диагностированы генетические заболевания (например, онкологические, сердечно-сосудистые патологии, болезнь Альцгеймера), тест может выявить наследственные риски и стать поводом для ранней профилактики.
2. Планируете беременность. Парам, особенно с известными генетическими рисками в роду (включая носительство рецессивных мутаций), тесты помогают оценить вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием.
3. Столкнулись с неопределенным диагнозом. В некоторых сложных медицинских случаях, когда симптомы не укладываются в конкретную болезнь, генетический анализ может помочь врачам поставить точный диагноз и подобрать терапию.

Тем не менее ни один генетический тест не гарантирует 100% точности:

• Наличие мутации в гене не всегда означает, что заболевание обязательно проявится.
• Технологии секвенирования и анализ данных постоянно совершенствуются, но ошибки не исключает ни один метод. Результат зависит от качества образца, мощности используемой панели генов, актуальности научных баз, с которыми идет сравнение.
• Здоровье организма — результат сложного взаимодействия генетических предрасположенностей и внешних факторов. Гены только задают потенциальный «диапазон возможностей», а реализуются ли они и в какую сторону, во многом зависит от образа жизни, экологии, климата и уровня стресса.

Обложка: © FOTOGRIN / Shutterstock / Fotodom