Ученые пришли к выводу, что аутизм не стоит рассматривать как единое состояние с одной причиной

Международная группа исследователей установила, что у людей, получивших диагноз «аутизм» в раннем детстве, обычно выявляется иной генетический профиль, чем у тех, кого диагностируют позже. Об этом сообщает The Guardian.

Исследование, охватившее более 45 тысяч человек с аутизмом в Европе и США, показало: те, у кого диагноз ставился до шести лет, чаще сталкивались с поведенческими трудностями уже с раннего возраста — например, проблемами с социальным взаимодействием, — но при этом их состояние оставалось относительно стабильным. Те же, кого диагностировали после 10 лет, чаще демонстрировали нарастающие трудности в подростковом возрасте и имели повышенный риск сопутствующих психических расстройств, таких как депрессия.

«Термин „аутизм“, вероятно, описывает несколько разных состояний. Впервые мы показали, что ранний и поздний диагнозы аутизма имеют разные биологические и нейроразвитийные профили», — отметил доктор Варун Варриер из Кембриджского департамента психиатрии, старший автор работы.

Ученые подчеркивают, что не призывают разделять диагноз на две отдельные категории — это может быть непрактично для множества людей, чьи проявления лежат где-то посередине. «Речь идет о градиенте. Кроме того, на возраст постановки диагноза влияют и другие факторы, поэтому любые попытки свести всё к простой схеме будут неточными», — пояснил Варриер.

Только в одной Великобритании количество людей с аутизмом увеличилось почти на 800% с 1998 по 2018 год. Эксперты связывают это в первую очередь с расширением диагностических критериев и ростом осведомленности.

Хотя аутизм определяется трудностями в социальной коммуникации, переработке сенсорной информации и ограниченными или повторяющимися формами поведения, конкретные проявления у разных людей сильно отличаются. Ученые давно пытаются выяснить, можно ли выделить подгруппы с общими чертами или жизненными траекториями, что облегчило бы изучение состояния.

В новой работе использовались данные детских групп (от 89 до 188 участников в каждой), а также крупные генетические базы данных, включающие более 45 тысяч человек.

До сих пор считалось, что более ранний диагноз чаще ставится при выраженных чертах аутизма, которые связаны с наличием большего количества специфических генетических вариантов. Однако анализ показал иную картину. Генетический профиль тех, кого диагностировали в раннем возрасте, заметно отличался от профиля людей с поздним диагнозом и имел лишь частичное совпадение. Более того, средний генетический портрет поздно диагностированных людей оказался ближе к профилю, характерному для СДВГ, а также для психических расстройств вроде депрессии или посттравматического стрессового расстройства, чем к раннему варианту аутизма.

Дети, которым диагноз ставили до шести лет, чаще начинали позже ходить, испытывали трудности с пониманием жестов и демонстрировали ранние, но стабильные проблемы с общением. Те, кого диагностировали после 10 лет, напротив, сталкивались с нарастающими трудностями в подростковом возрасте, и к его концу их состояние часто становилось более тяжелым.

Romashko Yuliia / Shutterstock / Fotodom