В России в перечень неонатального скрининга добавят 9 новых заболеваний
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, академик РАН Сергей Куцев заявил, что в российские стандарты неонатального скрининга младенцев планируется добавить девять новых заболеваний. Об этом сообщает РИА Новости.
Эксперт уточнил, что сейчас в стране по программе неонатального тестирования детей можно провести скрининг на наличие и риски возникновения более 30 тяжелых заболеваний. «Мы сейчас скрининг проводим на 36 заболеваний, мы сейчас не можем большое количество заболеваний включить, но мы надеемся, что девять мы добавим. Но вот чтобы по критериям другие подходили, это сложно. Поэтому остальные заболевания мы должны диагностировать как можно раньше, но исходя из определенных клинических симптомов, проявлений», — сказал Куцев.
С 2023 года в России действует расширенная версия скрининга, которая позволяет выявлять 36 заболеваний вместо прежних пяти (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром). В последнее обновление, помимо предыдущих пяти заболеваний, вошли: наследственные болезни обмена веществ — около 29 различных нарушений (органические ацидурии, аминокислотопатии, нарушения бета‑окисления жирных кислот и др.); первичные иммунодефицитные состояния; спинальная мышечная атрофия (СМА).
По данным Минздрава, в 2024 году в стране было проведено 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания, при этом каждый год выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также врожденными пороками развития.
Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания за два года в России прошли более 2,3 млн новорожденных, при этом более 1 300 детей с врожденными орфанными заболеваниями были поставлены на диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение.
Trossets de Vida / Shutterstock / Fotodom
Читайте также
Популярные комментарии
АндрейАбсолютно согласен! Надо ещё и математику убрать, а то учат детей думать и раскладывать по полочкам! И читать и грамотно общаться сейчас не в моде. Есть же нейросеть! И комментарии поможет написать! Отправлять в школу только на физкультуру, труды и ОБЗиР. А все остальные предметы платно и по желанию! Хотя и эти три предмета требуют особой подготовки, поэтому их надо тоже по желанию, а лучше вообще платно!
«Врачей жалко. А вас, тварей, нет». Честный монолог учительницы о том, что стоит за особым статусом педагогов
Виктория Ильина«Короткий ответ: никак» — пожалуй, самая спорная рекомендация статьи. Да, признание родителей не изменит прошлого, а разговор не гарантирует извинений. Но это не значит, что о пережитом нужно молчать. Между «устроить суд истории» и «закрыть тему» есть третья возможность: спокойно рассказать, что помнишь, что чувствовал и как это на тебя повлияло. Не ради мести или покаяния, а чтобы назвать пережитое своими словами и обозначить границы. Родители могут искренне не помнить — но статья лишь предполагает это, не зная обстоятельств конкретной семьи. Избирательность памяти сама по себе не доказывает ни забывчивости, ни правоты одной из сторон. Почему же защитная версия взрослых считается вероятной, а желание выросшего ребёнка высказаться объявляется попыткой «переписать детство»? Забыть старые обиды по приказу невозможно. Молчание не означает, что проблема решена. Исследования также показывают: пережитое в детстве насилие связано с повышенным риском повторения жестокого или пренебрежительного обращения со своими детьми. Поэтому очень важно не «оставить родителей в покое», а осмыслить свой опыт и не передать его дальше. Разумеется, разговор стоит подготовить и вести без оскорблений. А вот объявлять молчание универсальным способом исцеления — безответственно, важно не просто прекратить разговоры о прошлом, а именно разобраться, как не воспроизвести пережитую несправедливость уже в отношениях со своими детьми.
Родители били меня в детстве, а теперь говорят, что ничего не было. Почему они так делают?
Юрий НикольскийПолвека сохраняю вес. Утром встаю на весы. Если вес выше той отметки, что установил полвека тому назад, то в этот день пищи на четверть меньше предыдущего дня. Ем по 6 раз в день, йогурт за час до сна. Не редко толстеют в годы, когда перестают расти — здесь уменьшаются затраты, а привычка есть столько же сохраняется. Второй период после окончания учёбы — начинается спокойная жизнь. Третий период — организм стареет, то новые клетки образуются всё реже. Сейчас потребляю пищи в 3 раза меньше чем полвека тому назад. Для женщин ещё есть периоды, связанные с беременностью.
Дело не в гормонах: 10 ошибок, из-за которых вы не можете похудеть
