В России в перечень неонатального скрининга добавят 9 новых заболеваний
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, академик РАН Сергей Куцев заявил, что в российские стандарты неонатального скрининга младенцев планируется добавить девять новых заболеваний. Об этом сообщает РИА Новости.
Эксперт уточнил, что сейчас в стране по программе неонатального тестирования детей можно провести скрининг на наличие и риски возникновения более 30 тяжелых заболеваний. «Мы сейчас скрининг проводим на 36 заболеваний, мы сейчас не можем большое количество заболеваний включить, но мы надеемся, что девять мы добавим. Но вот чтобы по критериям другие подходили, это сложно. Поэтому остальные заболевания мы должны диагностировать как можно раньше, но исходя из определенных клинических симптомов, проявлений», — сказал Куцев.
С 2023 года в России действует расширенная версия скрининга, которая позволяет выявлять 36 заболеваний вместо прежних пяти (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром). В последнее обновление, помимо предыдущих пяти заболеваний, вошли: наследственные болезни обмена веществ — около 29 различных нарушений (органические ацидурии, аминокислотопатии, нарушения бета‑окисления жирных кислот и др.); первичные иммунодефицитные состояния; спинальная мышечная атрофия (СМА).
По данным Минздрава, в 2024 году в стране было проведено 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания, при этом каждый год выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также врожденными пороками развития.
Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания за два года в России прошли более 2,3 млн новорожденных, при этом более 1 300 детей с врожденными орфанными заболеваниями были поставлены на диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение.
Trossets de Vida / Shutterstock / Fotodom
Читайте также
Популярные комментарии
Евгения СамотохинаТо что отрицательные оценки нужны — я согласна, но здесь должен быть ряд факторов: 1) как по мне текущая система оценки (пятибалльная, а по факту четырехбальная) — не то чтобы объективная. Особенно чувствуется на объемных заданиях в старших классах, когда в тексте на 2 страницы допустил 2-3 ошибки и пооучаешь тройку. Как по мне система должна иметь разбивку хотя бы в 10 баллов. 2) Часто каждый учитель сам определяет как оценивать ученика. Если с точными науками и каким-нибудь диктантом ещё более-менее понятно, то с более творческими заданиями, пересказами вообще непонятно — у одного учителя ты получаешь 5 у другого за пересказ того же качества — 3.
«Двойка должна жить». Учитель — о том, почему плохие оценки нужны детям
АнастасияДа уж… Уважительное общение не включено в общеобразовательные стандарты и экзаменационные вопросы. Можно иметь аттестат и даже не один диплом, но при этом оставаться полнейшим хамом. Системный кризис.
«Короче, училка, варежку свою закрой». Топ-20 цитат из переписок родителей с учителями, от которых волосы встают дыбом
Виктория ИльинаА может, пора честно посмотреть на проблему не только глазами учителя? Учитель жалуется: слишком много часов, слишком много отчётности, слишком много требований сверху. И с этим трудно спорить. Но есть один неудобный вопрос: а не является ли сама школа частью проблемы, которую она годами создаёт? Попробуйте хотя бы на минуту посмотреть на ситуацию глазами ученика. Этот ребёнок, которого сегодня заставляют заучивать километры информации «для галочки», завтра станет взрослым человеком. Возможно, чиновником, руководителем, тем самым человеком, который будет писать новые стандарты, программы и инструкции для школ. Не удивительно ли, что система воспроизводит сама себя? Главная ошибка многих педагогов — не в любви к знаниям. Знания нужны. Ошибка в другом: в убеждении, что ребёнку обязательно нужно загрузить весь огромный школьный багаж, не задумываясь, что из этого действительно пригодится именно ему. И когда обществу годами пытаются доказать ценность каждого килограмма ненужной информации, неудивительно, что эта работа перестаёт восприниматься как источник реальной пользы. Может быть, выход проще? Не превращать каждый предмет в борьбу за выживание. Не ломать детей и не выгорать самим. Если ребёнку ваш предмет объективно мешает сосредоточиться на тех знаниях, которые нужны ему для будущего, — поставьте законную тройку и дайте ему возможность развиваться дальше. Иногда настоящая педагогика — это не заставить выучить всё. А понять, что именно действительно стоит учить.
«Мы согласились со своим бесправием». Учительница – о том, почему ее коллеги терпят унижения
