В России в перечень неонатального скрининга добавят 9 новых заболеваний

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, академик РАН Сергей Куцев заявил, что в российские стандарты неонатального скрининга младенцев планируется добавить девять новых заболеваний. Об этом сообщает РИА Новости.

Эксперт уточнил, что сейчас в стране по программе неонатального тестирования детей можно провести скрининг на наличие и риски возникновения более 30 тяжелых заболеваний. «Мы сейчас скрининг проводим на 36 заболеваний, мы сейчас не можем большое количество заболеваний включить, но мы надеемся, что девять мы добавим. Но вот чтобы по критериям другие подходили, это сложно. Поэтому остальные заболевания мы должны диагностировать как можно раньше, но исходя из определенных клинических симптомов, проявлений», — сказал Куцев.

С 2023 года в России действует расширенная версия скрининга, которая позволяет выявлять 36 заболеваний вместо прежних пяти (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром). В последнее обновление, помимо предыдущих пяти заболеваний, вошли: наследственные болезни обмена веществ — около 29 различных нарушений (органические ацидурии, аминокислотопатии, нарушения бета‑окисления жирных кислот и др.); первичные иммунодефицитные состояния; спинальная мышечная атрофия (СМА).

По данным Минздрава, в 2024 году в стране было проведено 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания, при этом каждый год выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также врожденными пороками развития.

Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания за два года в России прошли более 2,3 млн новорожденных, при этом более 1 300 детей с врожденными орфанными заболеваниями были поставлены на диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение.

Trossets de Vida / Shutterstock / Fotodom