В России вновь расширят список заболеваний для скрининга новорожденных
В перечень добавят миодистрофию Дюшенна и еще 5 диагнозов
В России планируют расширить программу скрининга новорожденных. С 2027 года обследования хотят дополнить тестами на миодистрофию Дюшенна и еще пять редких наследственных заболеваний, сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова.
По ее словам, Минздрав работает над тем, чтобы включить эти заболевания в программу государственных гарантий. Речь идет о болезнях, при которых детям предоставляют необходимые лекарства за счет фонда «Круг добра».
В новый этап расширения скрининга планируют включить обследования на шесть заболеваний:
- миодистрофию Дюшенна;
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз первого типа;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна — Пика типов А/В;
- болезнь Краббе.
Массовый неонатальный скрининг в России позволяет выявлять у детей тяжелые наследственные и врожденные заболевания вскоре после рождения — еще до появления выраженных симптомов. Это дает возможность раньше начать наблюдение и лечение там, где оно необходимо.
Программу расширяют поэтапно. С апреля 2026 года новорожденных дополнительно обследуют еще на два заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Если соответствующие изменения будут приняты, новые исследования начнут проводить в рамках неонатального скрининга с 2027 года.
Минздрав также работает над включением этих заболеваний в программу государственных гарантий, чтобы дети с выявленными диагнозами могли получать необходимую лекарственную терапию.
Iryna Inshyna / Shutterstock / Fotodom
Популярные комментарии
Евгения СамотохинаТо что отрицательные оценки нужны — я согласна, но здесь должен быть ряд факторов: 1) как по мне текущая система оценки (пятибалльная, а по факту четырехбальная) — не то чтобы объективная. Особенно чувствуется на объемных заданиях в старших классах, когда в тексте на 2 страницы допустил 2-3 ошибки и пооучаешь тройку. Как по мне система должна иметь разбивку хотя бы в 10 баллов. 2) Часто каждый учитель сам определяет как оценивать ученика. Если с точными науками и каким-нибудь диктантом ещё более-менее понятно, то с более творческими заданиями, пересказами вообще непонятно — у одного учителя ты получаешь 5 у другого за пересказ того же качества — 3.
«Двойка должна жить». Учитель — о том, почему плохие оценки нужны детям
АнастасияДа уж… Уважительное общение не включено в общеобразовательные стандарты и экзаменационные вопросы. Можно иметь аттестат и даже не один диплом, но при этом оставаться полнейшим хамом. Системный кризис.
«Короче, училка, варежку свою закрой». Топ-20 цитат из переписок родителей с учителями, от которых волосы встают дыбом
Виктория ИльинаА может, пора честно посмотреть на проблему не только глазами учителя? Учитель жалуется: слишком много часов, слишком много отчётности, слишком много требований сверху. И с этим трудно спорить. Но есть один неудобный вопрос: а не является ли сама школа частью проблемы, которую она годами создаёт? Попробуйте хотя бы на минуту посмотреть на ситуацию глазами ученика. Этот ребёнок, которого сегодня заставляют заучивать километры информации «для галочки», завтра станет взрослым человеком. Возможно, чиновником, руководителем, тем самым человеком, который будет писать новые стандарты, программы и инструкции для школ. Не удивительно ли, что система воспроизводит сама себя? Главная ошибка многих педагогов — не в любви к знаниям. Знания нужны. Ошибка в другом: в убеждении, что ребёнку обязательно нужно загрузить весь огромный школьный багаж, не задумываясь, что из этого действительно пригодится именно ему. И когда обществу годами пытаются доказать ценность каждого килограмма ненужной информации, неудивительно, что эта работа перестаёт восприниматься как источник реальной пользы. Может быть, выход проще? Не превращать каждый предмет в борьбу за выживание. Не ломать детей и не выгорать самим. Если ребёнку ваш предмет объективно мешает сосредоточиться на тех знаниях, которые нужны ему для будущего, — поставьте законную тройку и дайте ему возможность развиваться дальше. Иногда настоящая педагогика — это не заставить выучить всё. А понять, что именно действительно стоит учить.
«Мы согласились со своим бесправием». Учительница – о том, почему ее коллеги терпят унижения







