В России вновь расширят список заболеваний для скрининга новорожденных

В перечень добавят миодистрофию Дюшенна и еще 5 диагнозов

20.08.2026

В России планируют расширить программу скрининга новорожденных. С 2027 года обследования хотят дополнить тестами на миодистрофию Дюшенна и еще пять редких наследственных заболеваний, сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова.

По ее словам, Минздрав работает над тем, чтобы включить эти заболевания в программу государственных гарантий. Речь идет о болезнях, при которых детям предоставляют необходимые лекарства за счет фонда «Круг добра».

В новый этап расширения скрининга планируют включить обследования на шесть заболеваний:

миодистрофию Дюшенна;
болезнь Помпе;
мукополисахаридоз первого типа;
болезнь Гоше;
болезнь Ниманна — Пика типов А/В;
болезнь Краббе.

Массовый неонатальный скрининг в России позволяет выявлять у детей тяжелые наследственные и врожденные заболевания вскоре после рождения — еще до появления выраженных симптомов. Это дает возможность раньше начать наблюдение и лечение там, где оно необходимо.

Программу расширяют поэтапно. С апреля 2026 года новорожденных дополнительно обследуют еще на два заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Если соответствующие изменения будут приняты, новые исследования начнут проводить в рамках неонатального скрининга с 2027 года.

Минздрав также работает над включением этих заболеваний в программу государственных гарантий, чтобы дети с выявленными диагнозами могли получать необходимую лекарственную терапию.

Iryna Inshyna / Shutterstock / Fotodom