Ученые впервые полностью расшифровали структуру Y-хромосомы человека

Группа ученых Калифорнийского университета в Санта-Крузе (UCSC) впервые полностью расшифровала структуру Y-хромосомы человека и выявила в ней 41 ранее неизвестный ген. Как сообщает ТАСС, результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.

Ученые рассказаи, что мужская Y-хромосома быстро сокращается в размерах по мере эволюции млекопитающих и содержит сегменты, которые до этого момента было очень сложно расшифровать. Отсутствие более точной информации мешало генетикам и биологам полноценно изучать механизмы развития болезней мужчин, связанных с мутациями в Y-хромосоме.

Старший научный сотрудник Национального института изучения генома в Бетесде в США Адам Филиппи вместе с коллегами уже много лет работает над разгадкой тайны Y-хромосомы. Лишь недавно модернизированные технологии секвенирования и новые алгоритмы обработки данных помогли исследователям впервые и полностью «прочитать» Y-хромосому из эталонного генома человека и подготовить ее высококачественную виртуальную копию.

Финальная расшифровка Y-хромосомы позволила ученым найти в ней на 17% больше генов (с 589 до 693), а также выявить сразу 41 ранее неизвестный ген, которые кодируют белки и предположительно играют важную роль в работе организма мужчин.

Как отмечают авторы открытия, некоторые из этих генов, а также другие участки Y-хромосомы, расшифрованные ранее, считались обрывками бактериальной ДНК. Из-за этого работа ученых была полна нестыковок и шла по ложному пути. Полная расшифровка Y-хромосомы помогла им скорректировать исследовательский путь.

«Совсем недавно примерно половина человеческой Y-хромосомы оставалась нерасшифрованной из-за большого числа сложно устроенных и труднодоступных сегментов. Несколько лет назад мы даже не могли точно сказать, сможем ли мы когда-либо „прочитать“ эти участки. Поэтому решение этой задачи стало большим сдвигом в понимании того, что мы можем и не можем сделать», — сказала соавтор работы из UCSC Моника Чехова.

В будущем ученые планируют расшифровать структуру Y-хромосомы разных мужчин и сравнить их между собой. Это даст понимание того, как варьируется устройство хромосомы. Новая информация поможет оценить, как структура ДНК влияет на болезни мужчин и вероятность развития у них бесплодия.

Gorodenkoff / Shutterstock / Fotodom