Московские врачи вылечили годовалую девочку от мраморной болезни — редкой генетической патологии, поражающей кости
В Москве врачи из РДКБ помогли вылечиться годовалой девочке с мраморной болезнью — редким генетическим диагнозом, при котором кости скелета приобретают аномальную плотность, из-за чего человек еще в раннем возрасте перестает расти. Об этом «Мелу» сообщили в пресс-службе клиники.
В РДКБ попала годовалая пациентка из Республики Марий Эл. Диагноз «остеопетроз», или мраморная болезнь девочке поставили местные врачи-генетики и направили семью на консультацию к столичным коллегам.
Как пояснила завотделением трансплантации костного мозга РДКБ д. м. н. Елена Скоробогатова, при мраморной болезни возникает дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов. Это приводит к окаменению костей, поражается нервная и кроветворная система, словно в железных тисках грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.
Девочку госпитализировали и провели операцию по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий. При этом мозг пациентки уже был пережат, что грозило развитием паралича.
На втором этапе лечении врачи решили заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. Но у девочки не оказалось совместимого донора костного мозга среди родственников или среди доноров из российских регистров. Единственного совместимого неродственного донора смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву и девочке выполнили пересадку гемопоэтических стволовых клеток.
Тактика сработала — трансплантат успешно прижился и донорские клетки начали избавлять кости от избытка кальция. Среди больных мраморной болезнью значительно выше риск отторжения трансплантата. По статистике, успех в лечении наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций.
В отделении трансплантации костного мозга РДКБ была проведена первая в России пересадка гемопоэтических стволовых клеток ребенку с мраморной болезнью. К моменту поступления Кати в это отделение, детям с таким же диагнозом здесь провели уже шесть успешных пересадок костного мозга из восьми.
фото: vk.com/rdkbofficial
Популярные комментарии
АндрейАбсолютно согласен! Надо ещё и математику убрать, а то учат детей думать и раскладывать по полочкам! И читать и грамотно общаться сейчас не в моде. Есть же нейросеть! И комментарии поможет написать! Отправлять в школу только на физкультуру, труды и ОБЗиР. А все остальные предметы платно и по желанию! Хотя и эти три предмета требуют особой подготовки, поэтому их надо тоже по желанию, а лучше вообще платно!
«Врачей жалко. А вас, тварей, нет». Честный монолог учительницы о том, что стоит за особым статусом педагогов
Виктория Ильина«Короткий ответ: никак» — пожалуй, самая спорная рекомендация статьи. Да, признание родителей не изменит прошлого, а разговор не гарантирует извинений. Но это не значит, что о пережитом нужно молчать. Между «устроить суд истории» и «закрыть тему» есть третья возможность: спокойно рассказать, что помнишь, что чувствовал и как это на тебя повлияло. Не ради мести или покаяния, а чтобы назвать пережитое своими словами и обозначить границы. Родители могут искренне не помнить — но статья лишь предполагает это, не зная обстоятельств конкретной семьи. Избирательность памяти сама по себе не доказывает ни забывчивости, ни правоты одной из сторон. Почему же защитная версия взрослых считается вероятной, а желание выросшего ребёнка высказаться объявляется попыткой «переписать детство»? Забыть старые обиды по приказу невозможно. Молчание не означает, что проблема решена. Исследования также показывают: пережитое в детстве насилие связано с повышенным риском повторения жестокого или пренебрежительного обращения со своими детьми. Поэтому очень важно не «оставить родителей в покое», а осмыслить свой опыт и не передать его дальше. Разумеется, разговор стоит подготовить и вести без оскорблений. А вот объявлять молчание универсальным способом исцеления — безответственно, важно не просто прекратить разговоры о прошлом, а именно разобраться, как не воспроизвести пережитую несправедливость уже в отношениях со своими детьми.
Родители били меня в детстве, а теперь говорят, что ничего не было. Почему они так делают?
Юрий НикольскийПолвека сохраняю вес. Утром встаю на весы. Если вес выше той отметки, что установил полвека тому назад, то в этот день пищи на четверть меньше предыдущего дня. Ем по 6 раз в день, йогурт за час до сна. Не редко толстеют в годы, когда перестают расти — здесь уменьшаются затраты, а привычка есть столько же сохраняется. Второй период после окончания учёбы — начинается спокойная жизнь. Третий период — организм стареет, то новые клетки образуются всё реже. Сейчас потребляю пищи в 3 раза меньше чем полвека тому назад. Для женщин ещё есть периоды, связанные с беременностью.
Дело не в гормонах: 10 ошибок, из-за которых вы не можете похудеть
