Московские врачи вылечили годовалую девочку от мраморной болезни — редкой генетической патологии, поражающей кости
В Москве врачи из РДКБ помогли вылечиться годовалой девочке с мраморной болезнью — редким генетическим диагнозом, при котором кости скелета приобретают аномальную плотность, из-за чего человек еще в раннем возрасте перестает расти. Об этом «Мелу» сообщили в пресс-службе клиники.
В РДКБ попала годовалая пациентка из Республики Марий Эл. Диагноз «остеопетроз», или мраморная болезнь девочке поставили местные врачи-генетики и направили семью на консультацию к столичным коллегам.
Как пояснила завотделением трансплантации костного мозга РДКБ д. м. н. Елена Скоробогатова, при мраморной болезни возникает дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов. Это приводит к окаменению костей, поражается нервная и кроветворная система, словно в железных тисках грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.
Девочку госпитализировали и провели операцию по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий. При этом мозг пациентки уже был пережат, что грозило развитием паралича.
На втором этапе лечении врачи решили заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. Но у девочки не оказалось совместимого донора костного мозга среди родственников или среди доноров из российских регистров. Единственного совместимого неродственного донора смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву и девочке выполнили пересадку гемопоэтических стволовых клеток.
Тактика сработала — трансплантат успешно прижился и донорские клетки начали избавлять кости от избытка кальция. Среди больных мраморной болезнью значительно выше риск отторжения трансплантата. По статистике, успех в лечении наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций.
В отделении трансплантации костного мозга РДКБ была проведена первая в России пересадка гемопоэтических стволовых клеток ребенку с мраморной болезнью. К моменту поступления Кати в это отделение, детям с таким же диагнозом здесь провели уже шесть успешных пересадок костного мозга из восьми.
фото: vk.com/rdkbofficial
Популярные комментарии
Евгения СамотохинаТо что отрицательные оценки нужны — я согласна, но здесь должен быть ряд факторов: 1) как по мне текущая система оценки (пятибалльная, а по факту четырехбальная) — не то чтобы объективная. Особенно чувствуется на объемных заданиях в старших классах, когда в тексте на 2 страницы допустил 2-3 ошибки и пооучаешь тройку. Как по мне система должна иметь разбивку хотя бы в 10 баллов. 2) Часто каждый учитель сам определяет как оценивать ученика. Если с точными науками и каким-нибудь диктантом ещё более-менее понятно, то с более творческими заданиями, пересказами вообще непонятно — у одного учителя ты получаешь 5 у другого за пересказ того же качества — 3.
«Двойка должна жить». Учитель — о том, почему плохие оценки нужны детям
АнастасияДа уж… Уважительное общение не включено в общеобразовательные стандарты и экзаменационные вопросы. Можно иметь аттестат и даже не один диплом, но при этом оставаться полнейшим хамом. Системный кризис.
«Короче, училка, варежку свою закрой». Топ-20 цитат из переписок родителей с учителями, от которых волосы встают дыбом
Виктория ИльинаА может, пора честно посмотреть на проблему не только глазами учителя? Учитель жалуется: слишком много часов, слишком много отчётности, слишком много требований сверху. И с этим трудно спорить. Но есть один неудобный вопрос: а не является ли сама школа частью проблемы, которую она годами создаёт? Попробуйте хотя бы на минуту посмотреть на ситуацию глазами ученика. Этот ребёнок, которого сегодня заставляют заучивать километры информации «для галочки», завтра станет взрослым человеком. Возможно, чиновником, руководителем, тем самым человеком, который будет писать новые стандарты, программы и инструкции для школ. Не удивительно ли, что система воспроизводит сама себя? Главная ошибка многих педагогов — не в любви к знаниям. Знания нужны. Ошибка в другом: в убеждении, что ребёнку обязательно нужно загрузить весь огромный школьный багаж, не задумываясь, что из этого действительно пригодится именно ему. И когда обществу годами пытаются доказать ценность каждого килограмма ненужной информации, неудивительно, что эта работа перестаёт восприниматься как источник реальной пользы. Может быть, выход проще? Не превращать каждый предмет в борьбу за выживание. Не ломать детей и не выгорать самим. Если ребёнку ваш предмет объективно мешает сосредоточиться на тех знаниях, которые нужны ему для будущего, — поставьте законную тройку и дайте ему возможность развиваться дальше. Иногда настоящая педагогика — это не заставить выучить всё. А понять, что именно действительно стоит учить.
«Мы согласились со своим бесправием». Учительница – о том, почему ее коллеги терпят унижения
