Московские врачи вылечили годовалую девочку от мраморной болезни — редкой генетической патологии, поражающей кости

В Москве врачи из РДКБ помогли вылечиться годовалой девочке с мраморной болезнью — редким генетическим диагнозом, при котором кости скелета приобретают аномальную плотность, из-за чего человек еще в раннем возрасте перестает расти. Об этом «Мелу» сообщили в пресс-службе клиники.

В РДКБ попала годовалая пациентка из Республики Марий Эл. Диагноз «остеопетроз», или мраморная болезнь девочке поставили местные врачи-генетики и направили семью на консультацию к столичным коллегам.

Как пояснила завотделением трансплантации костного мозга РДКБ д. м. н. Елена Скоробогатова, при мраморной болезни возникает дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов. Это приводит к окаменению костей, поражается нервная и кроветворная система, словно в железных тисках грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.

Девочку госпитализировали и провели операцию по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий. При этом мозг пациентки уже был пережат, что грозило развитием паралича.

На втором этапе лечении врачи решили заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. Но у девочки не оказалось совместимого донора костного мозга среди родственников или среди доноров из российских регистров. Единственного совместимого неродственного донора смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву и девочке выполнили пересадку гемопоэтических стволовых клеток.

Тактика сработала — трансплантат успешно прижился и донорские клетки начали избавлять кости от избытка кальция. Среди больных мраморной болезнью значительно выше риск отторжения трансплантата. По статистике, успех в лечении наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций.

В отделении трансплантации костного мозга РДКБ была проведена первая в России пересадка гемопоэтических стволовых клеток ребенку с мраморной болезнью. К моменту поступления Кати в это отделение, детям с таким же диагнозом здесь провели уже шесть успешных пересадок костного мозга из восьми.

фото: vk.com/rdkbofficial