Исследование: генная терапия впервые замедлила прогрессирование болезни Хантингтона на 75%

Течение болезни Хантингтона, одного из самых разрушительных и неизлечимых до сих пор заболеваний, впервые было успешно замедлено благодаря новому экспериментальному лечению. Болезнь передается по наследству, разрушает клетки мозга и сочетает в себе признаки деменции, болезни Паркинсона и бокового амиотрофического склероза. Об этом сообщает The Independent.

Данные кнового линического испытания показали, что прогрессирование заболевания удалось замедлить на 75%. Это означает, что ухудшение состояния пациента, которое обычно наблюдается за один год, теперь может растянуться на четыре, а люди с этим диагнозом могут рассчитывать на десятилетия полноценной жизни.

Новый метод представляет собой генно-терапевтическое вмешательство, проводимое в ходе 12–18 часов сложнейшей нейрохирургической операции. Во время процедуры в мозг пациента с помощью микрокатетера, направляемого под контролем МРТ, вводится безопасный вирус, содержащий специально разработанную последовательность ДНК. Попадая в клетки мозга, вирус запускает выработку микроРНК, которая блокирует инструкции на создание мутантного белка хантингтина — главного «убийцы» нейронов при этом заболевании. В результате уровень токсичного белка снижается, что замедляет разрушение мозга.

В испытании участвовали 29 пациентов. Три года спустя после операции у них зафиксировали в среднем 75%-ное замедление прогрессирования болезни по комплексной шкале, учитывающей когнитивные функции, двигательную активность и способность справляться с повседневной жизнью. Кроме того, анализ спинномозговой жидкости показал снижение уровня нейрофиламентов — биомаркера гибели нервных клеток. Это означает, что терапия не только замедляет проявления болезни, но и реально сохраняет клетки мозга.

В результате экспериментального лечения один из участников испытания, который был вынужден уйти на пенсию, вернулся к работе, а другие сохранили подвижность вопреки прогнозам, которые предрекали им инвалидную коляску.

Метод считается безопасным, хотя у некоторых пациентов отмечались воспалительные реакции на введенный вирус, сопровождавшиеся головными болями и спутанностью сознания, которые удавалось устранить стероидами или они проходили самостоятельно. По прогнозам исследователей, эффект терапии будет пожизненным, так как нейроны не обновляются так же, как клетки крови или кожи.

Сегодня болезнь Хантингтона затрагивает около 75 тысяч человек в Европе, США и Великобритании, а сотни тысяч людей являются носителями мутации, которая со временем приведет к развитию симптомов.

Компания uniQure, разработавшая метод, планирует подать заявку на лицензирование терапии в США в начале 2026 года, а затем начать переговоры с регуляторами в Европе и Великобритании. Стоимость лечения пока не озвучена, однако, учитывая сложность операции и специфику генотерапии, она будет высокой.

Gorodenkoff / Shutterstock / Fotodom