Простой неинвазивный тест может выявить смертельно опасное заболевание сердца у детей задолго до постановки диагноза

Ученые разработали простой неинвазивный тест, который за две минуты позволяет взять образец клеток со слизистой щеки, чтобы обнаружить изменения белков, связанных с аритмогенной кардиомиопатией (АКМ) — наследственным заболеванием, ответственным более чем за 10% случаев летальных сердечных приступов у детей. Об этом сообщает The Guardian.

Обычно диагноз АКM ставят с помощью сложных обследований, но новое исследование показало, что мазок со слизистой щеки способен выявить патологические изменения за пять лет до традиционных методов диагностики. Преимущество теста — его безболезненность, быстрота и отсутствие риска. Ученые уже работают над созданием домашних наборов для самостоятельного сбора мазков, которые можно будет отправлять в лабораторию по почте.

Исследование показало, что изменения важного набора белков можно обнаружить и в клетках слизистой рта. На этой основе врачи разработали экспресс-тест, способный выявить АКМ на срок до пяти лет раньше обычной диагностики.

Клинические испытания прошли в нескольких больницах Лондона. В течение семи лет ученые наблюдали за состоянием 51 ребенка с генетическим риском развития АКМ, каждые 3–6 месяцев собирая мазки со слизистой ротовой полости. В итоге у десяти детей заболевание подтвердилось, и в восьми случаях тест с мазком показал отклонения еще до других медицинских обследований. Кроме того, в группе из 21 ребенка без выявленного генетического риска у пяти также были зафиксированы тревожные изменения.

Специалисты отмечают, что тест безопасен, безболезнен и занимает всего пару минут. В перспективе планируется выпуск домашних наборов: семья сможет самостоятельно взять этот анализ, отправить его по почте, а образец будет проанализирован исследователями.

По данным британских врачей, АКМ встречается примерно у одного из 10 тысяч человек. Симптомы могут включать перебои в работе сердца, обмороки, одышку, нарушения ритма, а также отеки живота, ног и щиколоток, но нередко болезнь развивается незаметно и приводит к внезапной остановке сердца. Эксперты подчеркивают, что раннее выявление особенно важно для детей из групп риска, а простая и безболезненная альтернатива анализу крови может изменить подход к кардиологической диагностике.

Kittyfly / Shutterstock / Fotodom