«Когда огласили диагноз, мы очень испугались»: отец ребенка с редким заболеванием — о том, как изменилась жизнь семьи

Маша обожает танцевать, играть в волейбол и кататься на роликах. Со стороны и не скажешь, что это ребенок с редким и опасным для жизни заболеванием. Ее историю в блоге рассказывает блогер «Мела», ее папа Михаил Гераськов.

Маша росла активным и жизнерадостным ребенком. Однажды во время диспансеризации в детском саду ей сделали УЗИ брюшной полости и обнаружили, что печень незначительно увеличена. Повторное УЗИ показало то же самое. Тогда врачи не увидели ничего критичного. Нам сказали, что, возможно, это просто возрастная особенность и печень ребенка со временем примет нормальные размеры. На всякий случай мы сдали анализы, и показатели здоровья печени значительно превысили референсные значения.

В РДКБ, где нас консультировала профессор, д. м. н. С. И. Полякова, у Маши диагностировали гиперхолестеринемию — это состояние, когда уровень холестерина в крови постоянно повышен, и рекомендовали консультацию генетика.

Генетический анализ мы уже сдавали всей семьей. И вот тут-то и выяснилось, что у нас, у обоих родителей, есть поломка в гене LIPA, а у ребенка диагностировали редкое заболевание — дефицит лизосомной кислой липазы.

После консилиума в НИИ питания Маше назначили препарат, который дважды в месяц нужно вводить через капельницу. Маше было 11 лет. И уже 5 лет она получает это лекарство за счет средств фонда «Круг добра».

Когда огласили диагноз, мы очень испугались. Что делать? Как болезнь будет развиваться дальше? Будет ли ребенок жить? Масса вопросов, абсолютная беспомощность и растерянность.

К счастью, мы быстро поняли, что не одиноки. Благодаря Всероссийскому обществу орфанных заболеваний мы с супругой познакомились с родителями, чьи дети имели такой же диагноз, как у нашей дочери.

Оказалось, что вокруг много тех, кто готов поддержать: есть кому позвонить, чтобы в любое время обсудить возникающие вопросы, есть хорошие лекарства, и их можно получать бесплатно.

Это очень важно — рассказывать, какой путь мы проходим вместе со своими детьми. Если не мы, то кто расскажет, как справиться с паникой, когда прозвучал неизлечимый диагноз. Намного легче идти той дорогой, которую уже прошли другие люди.

Здоровье ребенка с ДЛКЛ во многом зависит от семейных привычек, в том числе в питании

При этом заболевании в организме не хватает лизосомной кислотной липазы — фермента, который нужен, чтобы расщеплять жиры внутри клеток организма.

Жирная пища может сильно ухудшить состояние человека с ДЛКЛ.

Всей семьей мы отказались от жирных сортов мяса и перешли на рыбу и морепродукты. У нас есть правило: мы не покупаем то, что можем приготовить сами. Например, мы любим лепить пельмени, а вместо сока варить компот.

А еще очень важно сохранять позитивный настрой. Говорят, что идет разработка лекарства, которое поможет восстановить ген и станет тем самым «строительным цементом» для его починки. У нас уже есть эффективные лекарства, но наука не стоит на месте. И вполне может быть, что спустя несколько лет человечество забудет об этой болезни.

***

Наша семья благодарна заведующей отделением педиатрической гастроэнтерологии ФИЦ питания и биотехнологии Строковой Татьяне Викторовне, старшему научному сотруднику ФИЦ питания и биотехнологии Мадлене Энверовне Багаевой, руководителю лаборатории наследственных болезней обмена веществ Екатерине Юрьевне Захаровой, заместителю председателя правления Общества орфанных заболеваний Неле Сергеевне Погосян, педиатру Морозовской детской городской клинической больницы Игорю Александровичу Коваленко, председателю правления фонда «Круг добра» Александру Ткаченко и его команде.

Обложка: © личный архив Михаила Герасько