2 апреля во всем мире отмечается День распространения информации о проблеме аутизма. Несмотря на то что про РАС мы открыто говорим уже более 15 лет, все еще остается масса мифов, суеверий и белых пятен, которые мы постарались закрыть вместе с доктором педагогических наук, руководителем Центра развития инклюзивного образования РАО Светланой Лазуренко.

1. Что такое РАС

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это однородная по своим проявлениям группа нарушений развития или общих расстройств психологического развития.

По данным ВОЗ, ежегодно число детей с аутизмом увеличивается на 13%. У мальчиков аутизм диагностируется в три раза чаще, чем у девочек.

РАС охватывают гетерогенную группу (то есть обусловленные мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена) нарушений нейроразвития. Распространенные признаки нарушений нейроразвития — это трудности в социальном взаимодействии и коммуникации, то есть люди с РАС общаются с другими не так, как «принято», и сами воспринимают мир иначе.

Аутизм по Международной классификации болезней (МКБ) имеет код F84. Есть несколько распространенных видов РАС у детей и взрослых (диагностирует конкретное расстройство врач-психиатр).

• Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. Дебют заболевания приходится на возраст 2–3 года. При этом синдроме присутствуют особенности интеллекта и социального характера, нарушения моторики и чувствительности. Однако такой синдром может быть трудным для диагностики, так как часто у ребенка достаточно высокий интеллект, дети способны коммуницировать с другими при помощи речи. Но они часто неверно трактуют эмоции других людей, или не понимают разницы в них, или же не могут выражать свои эмоции (эмоционально холодны).
• Классический аутизм (синдром Каннера) — признаки проявляются еще до трех лет. Для синдрома характерны вспышки агрессии и гнева, нарушение сна, безосновательные страхи, а также нарушения в поведении, коммуникации и социальном взаимодействии. Трудности присутствуют в трёх сферах высшей нервной деятельности (социальное взаимодействие, коммуникация, поведение). По степени тяжести синдром сильно варьируется — от лёгкой до очень тяжёлой.
• Синдром Ретта — обычно проявляется у девочек в младшем детском возрасте. Речь затруднена, интеллект тоже зачастую постепенно ухудшается, синдром может приводить к умственной отсталости. Часто сопровождается судорогами и стереотипными повторяющимися движениями (заламывание рук и тому подобное).
• Детское дезинтегративное расстройство: первые признаки появляются к 1,5–2 годам, но болезнь может дебютировать и в школьном возрасте. Часто выглядит как регресс уже освоенных навыков (страдает разделённое внимание, речь, моторика).

Правильнее и корректнее любое из расстройств аутистического спектра называть нарушением психического развития, психическим заболеванием, психическим расстройством или нарушением психики.

2. Аутизм и РАС — это одно и то же?

Аутизм — это лишь один из видов РАС. Но знак равенства между ними ставить нельзя. Группа нарушений развития этого типа куда шире и включает в себя ряд других расстройств психики. То же касается и синдрома Аспергера. Это лишь один из вариантов данного состояния, включенного в группу аналогичных по проявлению психических расстройств.

В целом РАС можно условно разделить на две большие категории. К первой относят состояния, при которых интеллектуальные и когнитивные способности не нарушены и страдает только чувствительность, эмпатичность и социальность. А ко второй — состояния, при которых и интеллект тоже страдает.

3. РАС виден невооруженным глазом?

Безусловно, не все расстройства аутистического спектра может «диагностировать» сам родитель. Но есть особенности поведения, на которые стоит обратить внимание и проконсультироваться с психиатром.

• Эмоциональная холодность.
• Постоянное проявление чувств и эмоций способами, которые нехарактерны для человека. Это, например, нарушение социальной коммуникации: ребенок пытается нюхать, облизывать, трогать объекты вместо привычной детской коммуникации.
• Отсутствие эмоциональной привязанности.
• Невозможность понять сущность социальных отношений между людьми.
• Однообразные, примитивные, повторяющиеся модели поведения и/или интересов.
• Отказ от социального контакта и сотрудничества, которые являются основным условием присвоения знаний и социализации.

Важнейший симптом, который может выступать самым ярким маркером, — это проявление замкнутости, негативизма и страха контакта с социальным миром. Когда не просто отсутствует желание контактировать с внешним миром, но и присутствует яростное нежелание любых контактов, в том числе нежелание общения с близкими и новыми людьми. Также стоит обратить внимание на поведение ребенка, если нарушения повседневного распорядка и режима дня воспринимаются им как опасность для жизни.

4. Кто может поставить диагноз?

Диагностировать РАС может только врач-психиатр — и только на основании анализа данных комплексного обследования и по результатам применения объективных лабораторных, инструментальных и психолого-педагогических методов обследования.

В России диагностика РАС и других психических расстройств и расстройств поведения проводится врачом-психиатром исключительно на добровольной основе в соответствии с законодательством, основываясь на клинических диагностических критериях МКБ 10.

Прием врача-психиатра рекомендуется всем детям, имеющим риск возникновения нарушений психического развития, в том числе РАС, для обследования с целью подтверждения или исключения диагноза.

Для постановки диагноза необходимы:

• подробный анамнез;
• наличие однозначных симптомов;
• оценка психического статуса;
• тщательный осмотр;
• лабораторные исследования, в том числе исследование аминокислот в крови, анализ мочи на наличие органических кислот и кариотипирование — цитогенетический тест;
• инструментальные обследования;
• психолого-педагогические обследования;
• изучение факторов социальной среды и детско-родительских отношений.

Диагноз ставят только исходя из совокупности данных всех исследований.

Очень важно дифференцировать РАС от любых других психических и психиатрических диагнозов. Так, нередко РАС могут путать с аффективными расстройствами, депрессивными состояниями, психозами, шизофренией и так далее.

Иногда РАС сопровождается и другими расстройствами психической сферы, но чтобы правильно подобрать лечение, нужно отделить РАС от депрессивного состояния и от других расстройств и лечить их как комплексно, так и по отдельности — каждое своим методом.

5. РАС: врожденное или приобретённое?

Нередко можно услышать мнение, что РАС появляется внезапно, а значит, это приобретенное заболевание.

Такой вывод в корне неверен. Уже доказано, что РАС — врожденное заболевание. В клиническом определении данного состояния мы можем найти формулировку «нарушение нейроразвития», а это свидетельствует о его эндогенной и органической природе, то есть это врожденная особенность человека.

Точная причина развития РАС все еще не установлена. По сей день проверяются предположения относительно генетических нарушений, нарушений развития мозга. Есть гипотезы о факторах, которые могут влиять на риски развития РАС, они связаны с определенным воздействием на плод во время беременности, а также возрастом отца на момент зачатия — старше 40 лет. Но это гипотезы.

6. РАС всегда проявляется в детстве?

Заболевание может дебютировать как в раннем детстве, так и в школе и даже в подростковом возрасте. При наличии наследственной предрасположенности к болезни триггером может стать длительное соматическое заболевание ребенка, которое снижает адаптационные ресурсы и приводит к астении. Но и регулярные психологические перегрузки, стрессы также могут стать причиной манифестации РАС при неблагоприятной наследственности.

Дебют заболевания в подростковом возрасте связан в первую очередь с тем, что в пубертат организм ребенка ослаблен и переживает колоссальную перестройку.

Здесь очень важный момент — РАС не может появиться спонтанно, без каких-либо причин. Не может быть так, что сильный испуг стал причиной возникновения у ребенка РАС. Так это не работает. Чаще всего триггером становится длительное и значительное истощение ресурсов организма, физических и психических. И даже в такой ситуации без закономерного стечения психофизических и социальных обстоятельств у ребенка не разовьется психическое расстройство. РАС проявляется только в случае, если к нему изначально есть предрасположенность.

В этом плане РАС можно сравнить с любым другим заболеванием. Так, если ребенок заболел и родители вовремя не обратились за помощью, не начали лечение, то постепенно состояние ребенка ухудшается и заболевание может прогрессировать. Так, если ребенок два года подкашливает и его никак не лечат, то логично, что это может вылиться в серьезное заболевание легких. Так и длительный и сильный стресс или соматическое заболевание могут в результате при наличии предрасположенности привести к дебюту РАС.

7. Прививка может вызвать РАС?

Прививки не имеют ни малейшего отношения к РАС. И это один из тех мифов, который никак не удается искоренить. Каждые 5 лет в суды различных стран поступают иски от родителей на врачей с обвинением тех в причинении вреда здоровью и манифестации аутизма у ребенка из-за прививки. Суды неоднократно проводили расследование и выносили заключения о том, что причина аутизма остается неизвестной и нет оснований связывать его возникновение с вакцинацией детей против детских инфекционных заболеваний.

Суды разных стран отвергают иски на основании данных научно-медицинских исследований и клинических наблюдений, которые не дают достаточных оснований считать, что возникновение аутизма обусловлено вакцинацией.

Еще в 1998 году на основании 14-летнего исследования финские ученые сделали вывод, что достоверных сведений, подтверждающих гипотетическую связь между вакцинацией, общими расстройствами развития (pervasive developmental disorders — PDD), включая аутизм, и воспалительными заболеваниями кишечника, не существует. Было установлено, что из трех миллионов вакцинированных детей диарея и рвота в течение 15 дней после вакцинации отмечались только у 31 ребенка. Ни у одного из них не развилось признаков аутизма или схожих синдромов.

Еще в июне 2006 года 30 ведущих педиатров Великобритании обратились с открытым письмом к средствам массовой информации, политикам и медицинским работникам. В письме они утверждали, что необходимо подвести черту под сомнительной теорией о связи между вакцинацией против кори и аутизмом, так как нет никаких веских научных данных, подтверждающих это воззрение, а снижение уровня вакцинации детей против острых инфекционных заболеваний совершенно недопустимо.

К аналогичному заключению пришел Федеральный суд США, отклонив три аналогичных иска, требующих признать реальность причинно-следственной связи между вакцинацией и аутизмом.

8. Есть ли тесты на РАС?

Еще в 2019 году в Российской Федерации был введен двухэтапный скрининг нарушений психического развития в раннем возрасте (Приказ Минздрава России N396н).

В рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет, в учреждениях первичного звена здравоохранения проводится скрининг — анкетирование родителей на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития, в том числе РАС. Специалистам рекомендуется использовать шкалу клинической оценки детского аутизма — ШКОДА (Шапошникова А. Ф., 2013).

Кроме того, в России постепенно становятся популярными некоторые из зарубежных скрининговых инструментов, такие как CHAT, M-CHAT, M-CHAT-R/F и другие, однако сведения об адаптации и стандартизации этих методик отсутствуют. В сети они зачастую представлены в виде перевода текста методики без должного психометрического исследования.

Эти тесты очень популярны среди родителей. Но сами по себе, в отрыве от остальных исследований, энцефалограммы, осмотра психиатром и т. д., они не несут 100% достоверной информации. Каждый второй, пройдя такой тест, может заподозрить аутизм и у ребенка, и у себя, и у всех вокруг вообще.

Эти тесты используют специалисты для подтверждения своих гипотез, основанных на ряде других симптомов и ярких маркеров заболевания.

9. Профилактика РАС существует?

Важно помнить, что РАС — заболевание генетическое и при наличии наследственной предрасположенности к болезни, т. е. расстройств психики у родственников, может иметь место особая уязвимость к длительному или сильному воздействию неблагоприятных социальных факторов.

Профилактика — это, по сути, попытка исключить или хотя бы минимизировать риски возникновения стрессовых ситуаций, которые могли бы стать триггером, запускающим процесс. Что можно сделать? Создать благоприятную среду для ребенка; режим дня, разнообразная деятельность, воспитание, обучение, доброжелательные взаимоотношения с людьми. И, конечно же, внимательное наблюдение за процессом психофизического развития ребенка. Но и все это не застрахует от того, что РАС может проявиться.

По сути, профилактика РАС — это чуткое, внимательное и осознанное отношение к чувствам, потребностям и поведению ребенка.

10. РАС лечится?

Родители должны быть готовы к тому, что РАС — заболевание хроническое и требует пожизненного лечения и приема психофармакотерапии, а также комплексной реабилитации, специальной организации среды, воспитания и обучения.

В этом случае у детей развивается эмоциональная и личностная сфера, но легкий когнитивный дефицит и социальный дизонтогенез могут тем не менее наблюдаться.

Психологическое состояние, близкое к нормативному, достигается примерно в 10% случаев

От родителей детей с РАС требуется максимальная включенность в процесс воспитания, развития и адаптации ребенка к социуму. Это колоссальная, тяжелая работа. Но если ее не вести, не купировать заболевание вовремя, то последствия могут быть весьма плачевны.

«Высокофункциональный аутизм» наблюдается в 50% случаев, а в 40% — регредиентное расстройство, когда имеет место постепенное ухудшение состояния с возрастом и нарастание значительных затруднений социального функционирования и социальной дезадаптации.

Однако если ребенок воспитывается в комфортных социальных развивающих условиях, окружен заботой и любовью близких, то он чувствует себя в безопасности и постепенно адаптируется и становится способен реализоваться в обществе.

Что почитать про РАС

Для детей

«Особый случай», Юлия Мазурова. Книга, которую стоит прочитать всем школьникам, а также их родителям, учителям и директорам. Это история появления в обычной российской школе необычного мальчика по имени Игорь, который очень умен и очень наивен, прощает все обиды и искренне хочет дружить. И он находит себе лучшего друга — девочку Ингу. Вот только двое против всех не выстоят, особенно если взрослые тоже на стороне большинства.

«День числа Пи», Нина Дашевская. Подростковая повесть, состоящая из двух частей — «Моцарт» и «Сальери». И если в первой идет повествование от лица как раз таки необычного ребенка, который сам про себя это не знает, да и читатель не сразу понимает, в чем дело, то вторая часть показывает нам героя со стороны. Книга удивительная, позволяющая заглянуть вовнутрь, узнать, а что чувствует, а как воспринимает мир этот странный ребенок.

«Взгляд кролика», Кэндзиро Хайтани. Япония, начальная школа и учительница, которая не справляется со странным молчаливым мальчиком. И помогают ей его понять и принять дети. История, заслуживающая того, чтобы не просто ее прочитать, но и многому научиться.

«Загадочное ночное убийство собаки», Марк Хэддон. Детективная история, в которой главный подозреваемый и следователь одновременно — мальчик 15 лет, у которого в анамнезе аутизм. Да, у него феноменальная память, он невероятно умен, но не выносит прикосновений и с людьми общаться тоже не очень-то умеет. Возможность взглянуть на мир глазами подростка с аутизмом и лучше понять, как они думают и чувствуют.

Для родителей

«Мама, ау», Мария Дубова. Искренний и максимально откровенный дневник обычной мамы, ребенку которой поставили диагноз — аутизм. Путь длиною в 8 лет, за которые нужно было научиться понимать и принимать не только «другого» ребенка, но и «другую» себя. И, естественно, этот путь не заканчивается, а становится с каждым годом все более извилистым и сложным. Поддерживающая история для родителей, столкнувшихся с подобным диагнозом.

Фото на обложке: Meha Han / Shutterstock / Fotodom