Супруги Джин Беннетт (молекулярный биолог) и Альберт Магуайр (офтальмолог) получили премию Breakthrough Prize в области наук о жизни, разработав первую одобренную генную терапию против наследственной слепоты. Об этом пишет Penn Medicine.

Супруги работали над препаратом Luxturna 25 лет. Его одобрили в США в 2017 году. Лечение предназначено для людей с амаврозом Лебера — генетическим заболеванием, при котором зрение часто полностью пропадает уже в молодом возрасте. Один из пациентов, принявший участие в клинических испытаниях рассказал, что благодаря препарату смог впервые увидеть лицо своего ребенка, текстуру деревянной мебели и движение деревьев.

Беннетт и Магуайр познакомились в Гарвардской медицинской школе, где им поручили вместе проводить анатомическое вскрытие мозга. «Как ты думаешь, сможем ли мы разработать генную терапию для лечения наследственных форм слепоты?» — спросил однажды Магуайр свою жену. Она ответила: «Конечно». По словам мужчины, в тот момент эта идея была «всё равно что в 1950 году мечтать о полете на Луну», однако они были настолько наивны, что сложность задачи их не испугала.

Позже они начали исследовать возможность лечения амавроза Лебера, связанного с дефектом гена RPE65. В университете, где они работали, содержалась колония слепых собак. «Собаки очень восприимчивы к визуальной информации, — сказала Беннет. — Когда видишь этих слепых животных, хочется им помочь». Первые испытания терапии ученые проводили на них.

Для доставки нужного гена они использовали модифицированный вирус, устроенный по принципу «конфеты M& M»: попадая в клетку, его белковая оболочка растворялась, а внутри оставался фрагмент ДНК, который запускал выработку фермента, отсутствующего у собак с этим заболеванием. Спустя нескольк электроретинограммы показали, что зрительная функция у животных частично восстановилась. В итоге исследователи забрали себе двух собак, на которых проводились испытания, — Венеру и Меркурия.

В 2007 году супруги перешли к клиническим испытаниям генной терапии на людях.

Премию Breakthrough Prize, которую называют «научным Оскаром», вручили на церемонии в Лос-Анджелесе. Беннетт и Магуайр также получили денежный приз — 3 миллиона долларов.

Как рассказали ученые, они старались ограничивать разговоры о работе, чтобы наука не поглотила их личную жизнь. Однако нередко случалось, что их дети «закатывали глаза», когда кто-то из родителей начинал обсуждать сетчатку глаза за обеденным столом.

кадр: pennmedicine.org