Тест на мутации генов на этапе планирования беременности — новая мода или необходимость? Акушер-гинеколог Александра Михайлова объясняет, в каких случаях такая рекомендация оправданна и зачем вообще нужны подобные тесты.

Вопрос. Нужно ли перед планированием беременности сдавать тест на мутации генов?

Ответ. Это не обязательная процедура при планировании беременности, но полезная и рекомендуемая для проведения многими врачами.

Сдача ДНК-теста на этапе подготовки к беременности (минимум за три месяца до предполагаемого зачатия) поможет не только узнать о возможных проблемах с зачатием, но и позволит выявить риски осложнений течения беременности, а также оценить вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Важно понимать, что никто не застрахован от рождения ребенка с моногенным заболеванием

Нередко дети с генетическими заболеваниями рождаются в семьях, в которых у родителей и их родственников нет проблем со здоровьем. Это происходит из-за того, что мутации могут передаваться из поколения в поколение, но при этом никак не проявляться.

По статистике, каждый человек является носителем минимум 2–5 патогенных мутаций, ответственных за развитие смертельных наследственных заболеваний. И если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка составляет порядка 25%.

Однако, так как ДНК-тест не входит в программу ОМС, а его стоимость довольно высока (в среднем порядка 25 тысяч рублей), для его назначения должны быть веские показания.

Так, врачи обычно назначают данный тест парам в следующих случаях:

• в анамнезе есть привычное невынашивание;
• проблемы с зачатием;
• два и более выкидыша;
• замершие беременности;
• антенатальная гибель плода;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• наличие родственников с генетическими заболеваниями;
• возраст родителей старше 35 лет.

Сделать подобный тест можно во многих клиниках. Врач-генетик подскажет, какой именно стоит выбрать: выявляющий конкретное заболевание или сразу несколько болезней.

Как правило, врачи настоятельно рекомендуют сдавать тест на выявление таких генетических заболеваний, как спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, болезнь Тея — Сакса и болезнь Гоше. Тот же муковисцидоз, к сожалению, все еще не поддается лечению и встречается в европейской популяции у каждого 2500–4500-го человека. А СМА выявляется в одном случае на 6000 — 10 0000 новорожденных.

Также врачи рекомендуют пройти тестирование на носительство фенилкетонурии и несиндромальной тугоухости, поскольку такие мутации встречаются у каждого 25-го здорового человека.

Для тестирования можно использовать любой биоматериал: слюну, эпителий с внутренней стороны щеки, даже волосяные луковицы. Однако почти все лаборатории предпочитают брать венозную кровь. Никакой особенной подготовки к исследованию не требуется, разве что рекомендуется накануне воздержаться от алкоголя и жирной пищи, а сам анализ сдавать натощак.

Перед приемом у врача-генетика лучше узнать о возможных генетических заболеваниях ваших родственников, а также собрать полный анамнез: информацию о прошлых беременностях, лекарства, которые вы принимаете, результаты ультразвуковых исследований.

Сдавать ДНК-тест обоим партнерам не обязательно. Достаточно сначала сдать одному, а после, в случае выявления мутаций в тех или иных генах, уже сдавать тест прицельно второму партнеру.

Цена ДНК-теста варьируется от города к городу и от лаборатории к лаборатории. Но выбирать лучше центры, которые специализируются непосредственно на генетических исследованиях.

Благодарим за помощь в подготовке материала стажерку Анастасию Аренс. Иллюстрация: StockSmartStart / Shutterstock / Fotodom