В США врачи впервые в истории медицины переписали ДНК младенца с генетическим заболеванием

Американские врачи впервые в истории мировой медицины переписали ДНК младенца с тяжелым генетическим заболеванием. Как сообщает The Guardian, исследователи называют это прорывом, открывающим путь к лечению целого ряда орфанных болезней сразу после рождения.

Врачи в США первыми в мире вылечили младенца с помощью индивидуально разработанной генной терапии после того, как у него диагностировали сложное генетическое заболевание, от которого примерно половина детей умирает в раннем возрасте. Международное научное сообщество называет это событие вехой в медицине, так как оно демонстрирует потенциал лечения множества других тяжелых генетических нарушений путем фактического исправления дефектной ДНК сразу после рождения ребенка.

Специалисты из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета начали разрабатывать лечение, как только пациенту был поставлен диагноз. Они завершили сложнейшую разработку, производство и проверку безопасности персонализированной терапии за шесть месяцев.

Младенец, известный под инициалами KJ, получил первую дозу индивидуальной терапии внутривенно в феврале 2025 года, а затем еще две — в марте и апреле. По словам врачей, сейчас ребенок чувствует себя хорошо, но ему предстоит пожизненное наблюдение у медиков.

Доктор Ребекка Аренс-Никлас, один из ведущих врачей команды, заявила, что этот прорыв стал возможен благодаря «многолетним достижениям в области генного редактирования». «Хотя KJ — лишь один пациент, мы надеемся, что он станет первым из многих, кто получит такую помощь», — сказала она.

KJ родился с тяжелой формой дефицита фермента CPS1 — это редчайшее заболевание встречается у одного из 1,3 млн человек. У больных отсутствует печеночный фермент, преобразующий аммиак (продукт распада белков) в мочевину, которая затем выводится из организма с мочой. В результате аммиак накапливается, что может нанести серьезный вред печени и другим органам, включая мозг.

Некоторым пациентам с этим диагнозом делают пересадку печени, но у младенцев с тяжелой формой болезни может начаться необратимое поражение органов еще до того, как они подрастут и станут подходящими кандидатами для операции.

Врачи описали в журнале New England Journal of Medicine кропотливый процесс выявления конкретных мутаций, вызвавших болезнь KJ, разработку терапии на основе генного редактирования для их исправления, а также тестирование препарата и жировых наночастиц, с помощью которых его доставляли в печень. В терапии использовался мощный метод, называемый базовым редактированием, позволяющий переписывать генетический код по одной «букве» за раз.

Первые месяцы жизни KJ провел в больнице на строгой диете. Но после терапии врачи смогли увеличить количество белка в его питании и снизить дозировку препаратов, выводящих азот из организма. Подробности были представлены на ежегодной конференции Американского общества генной и клеточной терапии в Новом Орлеане.

Медицинская команда подчеркивает, что потребуется длительное наблюдение, чтобы оценить эффективность лечения, однако первые результаты обнадеживают. «Обещания генной терапии, о которых говорили десятилетиями, начинают сбываться. Это полностью изменит подход к медицине», — заявил профессор Киран Мусунуру из Университета Пенсильвании.

фото: chop.edu