Учёные обнаружили связь между развитием аутизма и мутациями в митохондриальной ДНК
Американские учёные из Корнелловского и Колумбийского университетов выяснили, какие типы мутаций митохондриальной ДНК повышают риск развития аутизма. Исследование было опубликовано в журнале PLOS Genetics, сообщает N+1.
Учёные изучили митохондриального генома у детей с расстройствами аутического спектра (РАС) и двоих близких родственников — матери и брата или сестры без аутического расстройства. В исследовании приняли участие 903 семьи.
Оказалось, что в митохондриальном геноме детей, страдающих аутизмом, более чем в два раза чаще встречаются мутации в постоянных (неполиморфных) участках генома. У таких детей наблюдается в полтора раза больше несинонимичных мутаций и в два раза больше предсказанных патогенных мутаций. Учёные обнаружили взаимосвязь между этими мутациями и повышенным риском аутических расстройств. Особенно это заметно у детей, которые заметно остают по интеллектуальному и социальному развитию от своих братьев и сестёр.
Изучив митохондриальные ДНК матерей, учёные пришли к выводу, что нарушения могут и наследоваться, и приобретаться в процессе индивидуального развития.
Результаты исследований подтверждают связь развития аутизма с дисфункцией митохондрий. Учёным ещё предстоит выяснить, как именно мутации в митохондриальной ДНК влияют на возникновение расстройств. Выявление мутаций митохондриального генома в семьях с высоким риском развития аутизма уже сейчас может улучшить диагностику и лечение этого расстройста.
В сентябре шотландские учёные из Университета Стратклайда предложили диагностировать аутизм у детей с помощью игр на смартфонах и планшетах. Вместо утомительных тестов детей просят поиграть на устройстве с сенсорным экраном и наблюдают за движением их рук. По мнению учёных, это значительно упрощает раннюю диагностику аутизма.
Популярные комментарии
Вероника РассказоваЯ очень сочувствую пострадавшим девочкам! Думаю, возможно были и мальчики. Но! Некоторых эпизодов, возможно, можно было избежать. В частности, если бы девушка Ульяна не поехала на дачу! Хотя, она возможно и не знала, что будет там наедине с ним. Танцоры-тренеры, конечно, уроды конченных! И тень падает на всё сообщество.
Сразу нескольких известных танцоров обвиняют в растлении девочек-подростков: что известно о ситуации- Анастасия
Очень хорошо понимаю автора. Тоже отпустила сына во взрослую жизнь. Получил образование. Но есть бытовые особенности, особенности самочувствия и здоровья, сопутствующие основному диагнозу трудности, от которых «не отмахнешься». И это все объективно влияет на качество жизни, самостоятельность, принятие решений. И я как мама также оглядываюсь вокруг себя и понимаю, что в прошлом все что могла сделала, и соломку где могла стелила, но будущее открыто. Задумалась, сейчас мне хорошо, когда сын проявляет радость, состояние счастья, говорит о своей любви.
«Наверное, я планирую жить вечно»: мама 26-летней девушки с ОВЗ — о будущем, которое пугает - Ольга
С Чеховым согласна. Еще Бунин и Куприн для изучения отлично подойдут. Пушкин — вполне неплохо. Гоголь — но не то, что изучают. Салтыков-Щедрин тяжеловат, но необходим и очень современен, к сожалению. Достоевского, Толстого и Тургенева оставила бы для изучения во взрослом возрасте, после школы. Кто захочет — прочитает. В школьной же программе оставила бы для изучения Булгакова, Зощенко и обязательно кого-то из современной литературы. Это все можно изучать, начиная с 7 класса. А до этого надо просто прививать детям любовь к чтению. Не вызвать стойкую неприязнь, когда они в 5 классе читают Му-му или Слово о полку Игореве, а в 6-м — Дубровского. Есть прекрасная литература для детей. Которая также учит хорошему и доброму. Но это именно литература для детей. А наши классики, уж простите, но писали ДЛЯ ВЗРОСЛЫХ читателей. У Толстого были рассказики именно для детей. У Чехова тоже есть подходящая литература, у Куприна. Их — пожалуйста. Но не Бежин луг и не Му-му
«Дети читают классику как записки о жизни инопланетян»: писатель Дмитрий Данилов — о любимых книгах и школьной программе
