Родители новорождённых мечтают, как будут вместе гулять с коляской и выкладывать милые фотографии. Саша Травайе тоже не ждала, что её дочь родится с редким генетическим заболеванием и проведёт много месяцев в больницах. Сашина история — о том, как решиться «заморозить» новорождённого ребёнка, почему не нужно сдаваться и в каких случаях медицина в России гораздо лучше, чем во Франции.

Мы начали готовиться к беременности за год. Я подошла к процессу ответственно: мы с мужем бросили курить и пить, сдавали все анализы, которые нам посоветовали. Сразу скажу, что анализ на генетику нам не предложил ни один врач, даже частный, хотя мы были открыты для всего. Всю беременность я работала, хорошо себя чувствовала. Когда Эмма родилась, ей поставили 8/9 баллов по шкале Апгар, взвесили, взяли кровь — всё было нормально.

Я сразу твёрдо сказала, чтобы она была со мной в палате, хотя мне предлагали отдохнуть и выспаться. Эмма лежала со мной и дышала со свистом, так бывает у новорождённых. Вдруг звук прекратился. Сначала я дажа обрадовалась, подумала, что нос разложило. Я наклонилась — и поняла, что дочь не дышит.

Я выбежала в коридор, чтобы найти медсестёр, но никого не было. Наконец кто-то подошёл, я закричала: «У меня ребёнок не дышит!». Она пошла в палату, успокаивая меня, что так бывает, когда ребёнок поперхнулся. Но когда увидела Эмму, тут же схватила и понесла в реанимацию. Я побежала следом, но меня не пустили.

Через пару минут вышла медсестра и сказала: «Ну всё, мама, планируйте следующую беременность»

Это были вторые сутки жизни Эммы, и с тех пор я эту фразу слышала не раз: «Ну бывает — неудачная беременность». Мы с мужем стояли всю ночь у дверей реанимации, плакали, вокруг нас все медсёстры, врачи тоже рыдали. Я просила дать мне хоть какой-то прогноз, объяснить, что происходит.

Все врачи, кроме заведующего реаниматологией, говорили мне, что можно уже не надеяться: Эмма слишком долго была без кислорода и изменения необратимы. Но мы продолжали стоять у реанимации (внутрь нас пускали максимум на час в день). Врачи предложили сделать гипотермию — это такой процесс, когда всё тело замораживают, чтобы сохранить клетки, которые ещё живы. Мы, конечно, ничего не понимали, но с нами была врач-акушер, которая переводила нам с врачебного на русский язык. Она объяснила, что без «заморозки» нет шансов, что Эмма выйдет из комы, а так — он появится, пусть и минимальный.

Был один процент, что ребёнок выживет

Эмму заморозили на три дня. На это время нам разрешили оставаться в роддоме в отделении паталогии, где лежат на сохранении. Вокруг нас были беременные женщины, а мы с мужем ходили с многодневными синяками под глазами и рыдали. Но в постродовом было хуже: в соседней палате мама качает ребёнка, кормит его, а ты не знаешь, выживет ли твой. Но я всё равно отказывалась уезжать домой, потому что хотела быть рядом, если вдруг Эмма очнётся.

Примерно в тот момент, когда её заморозили, я начала себя настраивать, наверное, чтобы психологически защититься, что это не мой ребёнок. Да, я хочу её спасти, но она не моя. У меня как раз пришло молоко, можно было выпить таблетки, чтобы оно «сгорело». Но пришла мой врач и сказала: «Чем же ты кормить будешь, когда ребёнок очнётся и выздоровеет?». В моей голове что-то снова щёлкнуло, и мой настрой поменялся: я решила, что мы обязаны спасти Эмму, потому что кого-то нужно кормить этим молоком.

Через три дня её начали размораживать, но она не приходила в себя. Заведующий отделением — единственный человек, который до последнего верил в хороший исход, — вызвал нас в кабинет и сказал: «Есть 1%, что ребёнок выживет. Даже если это случится, он будет овощем. Вы не знаете, что это такое». Он сказал, что Эмму нужно отключать: она дышала через трубку, сердце поддерживалось искусственно, отовсюду торчали зонды. Нам дали бумаги, которые мы должны подписать.

Мы были в шоке: по сути нам предлагали убить нашего ребёнка

Мои родители приехали в роддом, и мама твёрдо сказала, чтобы я даже не смела об этом думать. Я решила, что не брошу своего ребёнка. Мы отказались подписывать бумаги. В общей сложности она пролежала в коме неделю. У неё начались судороги — глаза открывались и закатывались, ей стали давать ещё и противосудорожные. Врачи пытались нас убедить, что теперь-то точно не осталось никаких шансов — подписывайте. Мы снова отказались, а потом она стала выходить из комы, пошли сигналы и состояние вроде как стабилизировалось. Через три дня Эмму перевели в реанимацию другой больницы.

Там мне разрешили три раза в день приносить молоко. Я приезжала в больницу и имела право зайти на полчаса и заливать его через зонд — это было уже много, потому что раньше я могла только смотреть на неё через стекло. Потом нам разрешили принести погремушку. Мне говорили, что она станет овощем, поэтому погремушка казалась невероятным достижением. Скоро она уже лежала в интенсивной терапии, сама дышала, все трубки из неё вынули.

Один случай на 60 тысяч новорождённых

В итоге в месяц Эммы нас выписали домой. Я пыталась выяснить у врачей, что это было, я боялась, что такое может произойти в любой момент снова. Я вызывала неврологов, педиатров, частных специалистов — все говорили, что с ребёнком всё в порядке. Но я боялась оставаться с ней одна. Я постоянно проверяла, дышит она или нет, не могла спать.

В три месяца Эммы я поняла, что она не держит голову. Невролог, которого я вызвала, опять стал меня успокаивать, что всё в порядке: «Мама, не волнуйтесь!». Тогда я поехала в больницу и там мне предложили сдать анализ на метаболизм, хотя, казалось бы, где мышцы и где метаболизм. Когда я отправила результаты врачу, она велела срочно ложиться в Морозовскую больницу в отделение редких заболеваний.

Нам сказали, что, судя по анализам, — это генетическое заболевание. Стали спрашивать, не брат ли мы и сестра с мужем. Редкие генетические заболевания встречаются обычно у родственников, но я родилась в Сибири, он — во Франции. В итоге попросили сдать анализ на весь спектр, он стоил тогда около 40 тысяч рублей. Он делается не в Москве, его отправляют в США, потому что в России нет таких лабораторий. Ещё месяц мы ждали результатов.

Эмма внешне выглядела нормально, но в этом особенность генетических заболеваний. Они могут никак не проявляться, а внутри идёт опасный воспалительный процесс. Особенно сложно понять что-то у маленьких детей, потому что они никак не могут объяснить или хотя бы показать, где и как болит. Мы лежали в этом отделении, где много детей, которым диагноз поставили в пять-шесть лет, когда изменения уже необратимы. Например, я познакомилась с мамой мальчика, у которого неусвоение белка. Ему до пяти лет ставили диагноз ДЦП, она таскала его в бассейн, к остеопату, а на самом деле этого нельзя было делать. У него настолько сжались мышцы, что он не ходит, не ест, не разговаривает.

Многие врачи не пытаются вглядеться в ребёнка, они работают на потоке

По общим признакам ДЦП, значит ДЦП. Тому мальчику стали наконец давать правильную еду, но то, что должно было развиваться до пяти лет, уже не вернёшь. Он никогда не сможет ходить.

Когда из Америки пришли результаты, выяснилось, что у Эммы очень редкое генетическое заболевание — неусвоение жирных кислот. Такое бывает у одного на 60 тысяч новорождённых, когда у родителей совпадают именно эти надломанные гены. Мы с мужем носители, но живём безо всяких проблем, а для Эммы любые жиры — это яд.

Как живут с редкими генетическими заболеваниями

Единственное отделение редких заболеваний находится в Морозовской больнице. Никто больше не знает, как лечить таких детей. На всю Россию детей с таким заболеванием 20 человек, я знаю девятерых. Мы были на конференции, куда приехали родители из далёкой глубинки. Они по чистой случайности попали к хорошему врачу или сдали нужный анализ. Им повезло, что они выявили генетическое заболевание.

Особенность генетической болезни в том, что есть 75% вероятности родить здорового ребёнка, а 25% — больного.

Дети могут быть носителями, но никто даже не знает об этом, потому что они внешне здоровые

Потом уже врачи мне говорили, что если бы Эмму не спасли, я бы начала планировать новую беременность, ребёнок родился бы здоровым. Вся эта история стала бы ещё одним случаем синдрома внезапной детской смерти (СВДС). Когда умирает новорождённый, в этом обычно почти никто не разбирается — нужно делать анализы, вскрытие. Родители, у которых и так трагедия, не готовы к этому. Генетика именно в медицине не очень развивается сейчас в России, потому что всем кажется, что это настолько редко, настолько страшно. Никто не хочет думать о таком.

Я познакомилась с мамами детей, у которых такое же заболевание, как и у Эммы. Девочке шесть лет, мальчику — 15. Они занимаются спортом, ходят в обычную школу. Девочка — начинающая балерина. Первый ребёнок у этой женщины умер в месяц, им поставили диагноз порок сердца. Она забеременела снова, никаких анализов, конечно, не сдавала. Порок сердца — это ведь не генетическое. Родилась девочка, у неё на второй день остановилось сердце. И только тогда врачи подумали, что есть какая-то связь. Оказалось, что у неё тоже неусвоение жирных кислот.

Существует единственная смесь, которую можно есть детям с таким диагнозом, как у Эммы. В России она не сертифицирована, поэтому когда мы выписывались, нам дали одну банку — а дальше сами. На самом деле есть более-менее налаженная система: когда родители таких детей или врачи едут в Европу, они стараются по максимуму привозить смесь. Помогают друг другу, передают банки в другие города. Нам повезло, что у Эммы гражданство Франции — ей бесплатно предоставляют смесь и даже регулярно отправляют нам в Россию.

Но есть же и другие дети с таким заболеванием. Когда ребёнок находится в кризисе, он ест только моногенную смесь. Любая другая еда для него — яд. Я даже писала в администрацию президента письмо о том, что в России невозможно достать такую смесь, а для детей она жизненно важна. Его переправили в министерство здравоохранения, откуда мне пришёл ответ, что они в курсе, но ничего сделать не могут. Письмо дошло до педиатра в районной поликлинике, который нас знать не знает. Мне позвонили из поликлиники, посоветовались и отправили письмо обратно, написав, что мы лечимся в Морозовской больнице. Тогда пришёл запрос в Морозовскую, почему они не предоставляют нам смесь. Но как они могут это сделать, если она не сертифицирована и они не могут её закупить официально? Замкнутый круг.

Ребёнку лучше дома, чем в больнице

Как француженка Эмма имеет право на бесплатное лечение во Франции. Летом мы решили лечь на обследование в больницу в центре Парижа. Мы хотели просто узнать, всё ли мы делаем правильно и сдать анализы. В первый же день ей назначали другую смесь, потому что у них есть определённый протокол работы с детьми.

Эмму стало рвать, через три дня нас положили в реанимацию. Я уже почти кричала, что ребёнку срочно нужна капельница с глюкозой — я же не раз видела, когда ей плохо. Я готова была схватить её и полететь в Москву, но я понимала, что самолёт она не перенесёт. В итоге ей стало настолько плохо, что она перестала реагировать на окружающих вообще.

Чтобы прислушаться к нам, врачам потребовалось два дня

После того, как её перевели из реанимации, они снова начали настаивать, что будут давать свою смесь. После этого показатели опять упали, мы снова оказались в реанимации. У нас уже билеты на руках, я позвонила всем и сказала, что больше мы во Францию ни ногой.

Как только её вывели из кризиса, я сказала, что мы летим в Москву. Я поняла, что лучше лягу в знакомую больницу, где все нас знают. Во Франции врачи приходили к нам с круглыми глазами и разводили руками: «Мы не знаем, почему она так реагирует!». Когда мы стали давать ей ту смесь, которой кормим всегда, у неё сразу стали улучшаться показатели, а врачи всё удивлялись: «У нас никогда такого не было!». Надеюсь, они запомнили наш случай хотя бы на будущее.

Мы поняли, что менять больницы с редким заболеванием — очень плохая идея. В нашем случае даже врачи особо не знают, что делать. Всё индивидуально. Поэтому важно, чтобы один врач вёл ребёнка с самого детства. Специалист должен знать, как работает метаболизм, как он реагирует на то или иное изменение.

Я верю, что ребёнку лучше дома, чем в больнице. Если я раньше всего боялась, то сейчас стараюсь лишний раз не везти её к врачу, особенно если понимаю, что мне ничего нового не скажут. Сейчас я сначала пришлю врачу анализы, подумаю, стоит ли ложиться или я могу сама понаблюдать за ней дома. Конечно, есть ситуации, когда нужна капельница — и тогда уже только в больницу.

Почему не нужно стесняться своих детей

В инстаграме мне пишет много мам. Иногда они просто не афишируют болезнь ребёнка, но часто специально скрывают, что их дети больны. Возможно, у нас такой менталитет, оставшийся от Советского Союза, где скрывали инвалидов. Я надеюсь, что молодые родители будут более открыты. Есть мамы, которые сталкиваются с генетическим заболеванием у ребёнка и отказываются от него, потому что боятся. Они не знают, что с этим делать.

Ты мечтаешь, как будешь гулять со здоровым и красивым ребёнком, а он оказывается больным

Врачи действительно отговаривают родителей, они говорят, что будет сложно, вы не справитесь. Никто тебя не поддерживает. Если в этот момент семья тоже не на твоей стороне, ты легко сдашься. У всех разная степень устойчивости к информации. Родители отказываются от больных детей, а потом жалеют и страдают, что приняли такое решение.

В пять месяцев у Эммы случился жёсткий кризис, начался бронхит, девочка отказалась есть. Именно тогда ей поставили зонд. Я научилась сама менять его раз в десять дней, чтобы пореже ездить в больницу. Хотя, конечно, Эмма очень боится этого и пугается, даже если я просто беру её за щёки, чтобы поцеловать.

Когда у девочки зонд и пластырь на лице, все смотрят на неё. Конечно, в первую очередь реагируют малыши, они подходят, спрашивают, что это такое. Гораздо хуже ведут себя мамы, они одёргивают, отводят, говорят «ты что, не смотри!». Я, например, понимаю, что ребёнку интересно. Дети любопытные. Мне кажется, что такая реакция родителей странная, ведь нужно показывать, что люди разные, никто не идеален.

Единственная адекватная за весь год реакция на детской площадке была, когда к Эмме подошла девочка, начала рассматривать зонд. Её мама просто объяснила, что у малышки болит щека, но скоро пройдёт. Потом спросила у меня, что случилось.

Я не скрываю своего ребёнка, я готова отвечать на вопросы

Я знаю мам, которые пишут мне, но при этом скрывают болезни детей и никак не афишируют генетические заболевания. Они стесняются. Для меня же инстаграм стал возможностью выдохнуть, рассказать. Когда ты скрываешь такую историю, внутри есть ощущение, что тебе стыдно. Когда же начинаешь ею делиться, люди тебя поддерживают и рассказывают о своих детях, понимаешь, что вокруг много всяких сложностей.

Сейчас Эмма развивается как обычный ребёнок, немного отстаёт физически, потому что нам всё-таки часто приходится лежать в больницах и там она мало двигается. Но она сидит, смеётся и уже пытается разговаривать. 15 октября ей исполнился год. Я счастлива видеть, как малюсенькие ползунки сменяются настоящими колготками; как в моей шкатулке появляются детские заколки и резиночки; как из новорождённого она превращается в настоящую девочку.