Как понять, что ребенка стоит показать неврологу, чтобы диагностировать аутистическое расстройство? Публикуем отрывок из книги американской исследовательницы с аутизмом Тэмпл Грандин «Картинки в голове», которая выходит в издательстве «Альпина Паблишер».

Диагностика аутизма

Первым признаком того, что ребенок может быть аутичным, является болезненная чувствительность к прикосновениям. При попытке взять его на руки или прижать к себе он либо напряженно замирает, либо активно противится, то есть отшатывается или кричит, не давая к себе притронуться. Более четкие симптомы проявляются между годом и двумя. Я была первым ребенком у матери и, по ее рассказам, вела себя как дикий зверек: билась и не шла на руки, зато спокойно оставалась одна в большой широкой коляске. Мама впервые заподозрила, что со мной что-то не так, когда дочка наших соседей, моя ровесница, начала говорить, а я молчала. Родители тогда испугались, что я глухая. Добавьте к этому постоянные вспышки ярости и склонность к размазыванию какашек, и вы поймете, что в два года я была совершенно несносным созданием.

К тому времени у меня были налицо все классические симптомы аутизма: я не говорила, отводила глаза, закатывала истерики, не реагировала на звуки, отчего, повторяю, у меня заподозрили нарушение слуха, не проявляла интереса к окружающим и постоянно смотрела в пространство. Меня показали невропатологу, и после положительного аудиотеста, подтвердившего, что слышу я нормально, мне был вынесен диагноз: умственная отсталость. В конце 1940-х гг. об аутизме мало что знали даже врачи, но через несколько лет, когда термин стал более распространенным, мне официально диагностировали это расстройство.

Помню, какое отчаяние вызывала у меня в три года моя неспособность говорить. Я понимала слова, обращенные к себе, но не могла выдавить из себя ни слова в ответ. По ощущениям это было близко к сильнейшему заиканию и приводило меня в бешенство. Учиться говорить было сущей мукой. Первые слова шли с огромным трудом. Они были односложными, например «мя» вместо «мяч». Хорошо помню, как, рассуждая логически, пришла к выводу, что единственно доступное мне средство общения — это ор. Вспышки ярости слу- чались от усталости или перевозбуждения на фоне сильного шума, например пронзительных звуков свистулек во время дня рождения. Внутри у меня словно находилась кнопка, которая то включалась, то выключалась: только что все было прекрасно, а через мгновение я, как звереныш, с визгом катаюсь по полу, выгибаюсь, брыкаюсь и никого к себе не подпускаю.

Помню, как однажды я укусила за ногу учительницу. День клонился к вечеру, я устала и впала в истерику

Я была настолько не в себе, что, только увидев, как у нее по щиколотке струится кровь, сообразила, что натворила.

Припадки наступали внезапно, как эпилептические приступы. Мама к ним так и относилась. Она считала, что их надо просто пережидать. Ругать меня или стыдить во время такого очередного заскока значило усугублять ситуацию. Учителям в начальной школе мама объяснила, что при таком состоянии единственный способ привести меня в чувство — говорить со мной спокойно, не повышая голоса и без агрессии. Оказалось, припадки можно предотвратить, если при первых признаках утомления увести меня из шумного места. Когда я плохо вела себя в школе, то в качестве наказания родители просто лишали меня детской передачи по телевизору. Мама также поняла, что иногда я закатываю истерику, чтобы не идти на урок.

Когда я бывала предоставлена самой себе, то впадала в транс, словно находилась под гипнозом. Часами могла сидеть на берегу океана и разглядывать струящийся сквозь пальцы песок, всматриваясь в каждую песчинку. Я изучала их, будто ученый под микроскопом, и все они были разные, у каждой своя форма, свои контуры. Поглощенная этим занятием, я впадала в состояние транса, не видя и не слыша ничего вокруг.

Еще одним способом отгородиться от слишком шумного внешнего мира было раскачивание из стороны в сторону или вращение. Я раскачивалась и успокаивалась. Это было похоже на наркотик, вызывающий привыкание: чем больше делаешь, тем больше хочется. Мама и учителя старались остановить меня, не давая уходить в себя и терять контакт с действительностью. И кружиться мне тоже нравилось, я не знала, что такое головокружение, просто, когда я останавливалась, комната продолжала вращаться. Это было здорово.

---

Сегодня аутизм определяют как растройсство раннего детского возраста. Для постановки диагноза «аутизм» его симптомы должны проявиться до трехлетнего возраста. У мальчиков аутизм встречается в три раза чаще, чем у девочек. К характерным особенностям относятся задержка речевого развития вплоть до отсутствия речи, избегание прямого зрительного контакта, частые вспышки ярости, гиперчувствительность к прикосновениям, нереагирование на звук, как при глухоте, стремление к самоизоляции, раскачивание или другое ритмичное повторяющееся действие (стереотипия), отчужденность, отсутствие эмоционального контакта с родителями, братьями или сестрами. Еще одним настораживающим признаком может стать несоответствующее использование игрушек: например, вместо того чтобы катать машинку по полу, ребенок часами вращает одно колесико.

Диагностику аутизма усложняют постоянно меняющиеся поведенческие критерии

Они перечислены в Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств (Diagnostic and Statistical Manual, DSM), опубликован- ном Американской психиатрической ассоциацией (АПА). Согласно 3-й редакции этого документа, 91% детей, у которых в возрасте до трех лет проявились аутистические симптомы, должен быть поставлен диагноз «аутизм». Однако, если посмотреть на следующую, 4-ю, редакцию классификатора, под этот диагноз попадают только 59% детей, потому что критерии сузились.

Родители ребенка с РАС часто обращаются ко многим разным специалистам для уточнения диагноза. К сожалению, диагностика аутизма не столь однозначна и объективна, как диагностика кори или геномной патологии вроде синдрома Дауна. Несмотря на то что аутизм — это нарушение развития нервной системы, определить его можно только путем наблюдения за тем, как ведет себя ребенок. Никакой анализ крови, никакая нейровизуализация не могут гарантировать правильность диагноза, хотя в перспективе функциональная нейровизуализация может быть небесполезна для наблюдения за пациентом в динамике.

Ныне различают аутизм (синдром Каннера), неспецифическое первазивное расстройство развития (атипичный аутизм), синдром Аспергера и детское дезинтегративное расстройство (психоз Геллера), но к единому мнению по поводу этих диагнозов профессиональное сообщество так и не пришло. Кто-то считает, что это отдельные заболевания, кто-то склонен не разделять их, а относить к полиморфному и потому сложному для дифференциации спектру аутистических расстройств.

У трехгодовалого ребенка может быть диагностирован аутизм, если одновременно наблюдается отсутствие социального взаимодействия и использования речи при общении или есть глубокие речевые нарушения. Это базовые симптомы ядерной формы детского аутизма, или синдрома Каннера, названного так по имени австрийско-американского психиатра Лео Каннера, впервые описавшего это заболевание в 1943 г. Ребенок со временем может научиться говорить, но все равно сохранятся нарушения интеллектуального развития по причине крайне негибкого мышления, неспособности обобщать и делать выводы, непрактичности и отсутствия того, что называют здравым смыслом. При этом среди пациентов с синдромом Каннера попадаются люди с феноменальными способностями, например к календарным расчетам; эта группа савантов составляет приблизительно 10% от общего количества аутичных детей и взрослых.

Ребенок с ядерной формой детского аутизма отличается либо недостатком, либо полным отсутствием интеллектуальной или поведенческой гибкости. Чарльз Харт описывает эту косность на примере своего брата Самнера с синдромом Каннера, нуждавшегося в постоянном руководстве матери, без которой он не в состоянии был выполнить простейшую последовательность бытовых действий вроде раздевания перед сном и укладывания в кровать. В поведении аутичного сына Чарльза Харта Тэда это также проявлялось. Во время празднования дня рождения, когда гостям подали вафельные рожки с мороженым, дети мигом принялись их лизать, но Тэд лишь испуганно смотрел на непонятный предмет. До того он ел мороженое только ложечкой из блюдца, а как вести себя с этой штукой, не знал.

Другая серьезная проблема для людей с синдромом Каннера — отсутствие здравого смысла

Такого ребенка можно научить садиться в автобус, чтобы добраться до школы, но, если что-то нарушит привычный ход вещей, он будет абсолютно беспомощен. Любой «сбой программы» вызывает у него приступ паники, тревожность или бегство, если его заранее не научили, как поступить в подобной ситуации. Косность мышления не дает людям с синдромом Каннера освоить тонкости социального взаимодействия. Например, на встрече группы поддержки для аутичных людей молодой человек с синдромом Каннера подходил к каждому из присутствующих с вопросом: «Где твои серьги?» Таким людям надо просто и ясно говорить, что можно делать, а что нельзя.

Ута Фрит из лондонского отделения Института когнитивной психологии при Совете по медицинским исследованиям установила, что человек с синдромом Каннера часто не способен представить себе мысли другого. Для определения степени выраженности нарушения она разработала специальный тест на модель психического. Выглядит это так: Джо, Дик и аутичный человек сидят за столом, на котором стоит коробка. Джо кладет в коробку конфету и опускает крышку. Раздается телефонный звонок. Дик выходит из комнаты, чтобы снять трубку. Пока его нет, Джо открывает коробку, съедает конфету, кладет на ее место ручку и снова закрывает крышку. Аутичного человека, который за этим наблюдает, спрашивают: «Что, по мнению Дика, лежит в коробке?» В большинстве случаев ответом будет: «Ручка». Аутичному человеку сложно представить, что Дик, который находился не в комнате, а в коридоре и подмены не видел, по-прежнему считает, что в коробке лежит конфета.

Люди с синдромом Аспергера, при котором по сравнению с синдромом Каннера нарушения психики не такие серьезные, обычно отвечают на тот же вопрос правильно, да и по остальным тестам на гибкость мышления их результаты скорее положительные. Многим из них даже не диагностируют аутизм, они получают образование, работают и живут самостоятельно. Дети с синдромом Аспергера могут практически нормально говорить, их речевые и когнитивные навыки развиваются куда лучше, чем у сверстников с ядерной формой детского аутизма. Наряду с синдромом Аспергера для такого расстройства используют термин «высокофункциональная форма аутизма». Между высокофункциональной и низкофункциональной формами есть еще одно заметное различие: дети с синдромом Аспергера обычно очень неуклюжи. Нередко синдром Аспергера путают с неспецифическим первазивным расстройством развития (атипичным аутизмом). Симптоматика последнего не выражена ярко, и потому его относят к умеренным расстрой̆ствам развития.

При ДДР — детском дезинтегративном расстройстве (синдром Геллера) — у ребенка с рождения нормально формируются речевые и социальные навыки, но потом, по достижении двух лет, развитие прекращается и наступает регресс. Речевой навык утрачивается и зачастую не восстанавливается вообще. Иногда это заболевание называют поздно начавшимся аутизмом и относят к низкофункциональным формам аутизма. Пациенты в этом случае не способны выполнять даже самые простые операции по обслуживанию себя и пожизненно нуждаются в специальном уходе и содержании. Известны случаи, когда состояние ребенка с дезинтегративным растройством улучшалось и ДДР переходило в высокофункциональную форму аутизма, но таких историй единицы. Как правило, ДДР так и остается низкофункциональной формой РАС. Среди аутичных детей большая группа тех, кто начинал развиваться нормально, но еще до достижения двухлетнего возраста развитие речевого навыка сменилось регрессом. Прогноз при столь раннем регрессе лучше, чем при более позднем, характерном для детского дезинтегративного расстройства. Если ребенок вообще не говорит, причиной могут быть тяжелые повреждения центральной нервной системы. Для диагностики в таких случаях применяется стандартный набор тестов. Такие пациенты в отличие от детей с РАС чаще подвержены эпилепсии. Они почти не понимают, когда с ними разговаривают, в то время как при синдромах Каннера, Аспергера и при ДДР способность понимать речь куда выше и у детей, и у взрослых.

Какой бы диагноз ни поставили ребенку, ему необходимо подобрать развивающую образовательную программу

Интенсивное обучение следует начать до трех лет, тогда прогноз наиболее благоприятный. Я заговорила в три с половиной года, и этому предшествовал год интенсивных индивидуальных занятий с логопедом. С детьми, у которых регресс речевых навыков начинается в возрасте полутора — двух лет, лучше немедленно начать занятия в интенсивном режиме, они на это хорошо реагируют, но по прошествии времени стоит перейти на более щадящий спокойный график, чтобы не перегружать и не перевозбуждать малыша. Если образовательная программа подобрана правильно и будет эффективной, многие аутистические симптомы удастся скорректировать.

Что касается взрослых, то единственный корректный способ поставить человеку диагноз «расстройство аутистического спектра» — беседа с пациентом о его/ее раннем детстве и получение дополнительной информации о поведении от родственников и педагогов. Прочие психические расстрой̆ства с аутистической симптоматикой, сопровождающиеся утратой речевого навыка, такие как приобретенная афазия, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ландау — Клеффнера, как правило, проявляются у детей постарше. Ребенок нормально или почти нормально говорит, а потом в возрасте от двух до семи лет вдруг теряет эту способность. В ряде случаев за дезинтегративным расстройством и синдромом Ландау — Клеффнера стоят схожие патологии головного мозга. При синдроме Ландау — Клеффнера у ребенка развиваются судорожные эпилептические припадки, на фоне которых происходит быстрая потеря речи. Он также теряет способность воспринимать речь на слух. Необходимо тщательное обследование, чтобы зафиксировать эпилептический очаг, потому что на электроэнцефалограмме головного мозга (ЭЭГ) он может не выявиться. Противосудорожная терапия и прием кортикостероидов (преднизолон) могут дать положительный эффект и привести к выздоровлению. Противосудорожные препараты могут принимать и дети с РАС, если у них отмечаются отклонения на ЭЭГ или расстройство сенсорной интеграции — состояние, при котором мозг испытывает проблемы с реагированием на информацию, поступающую через органы чувств, и с ее получением. Другие неврологические расстройства, сопро- вождающиеся аутистической симптоматикой, — синдром Ретта, синдром Мартина — Белла (синдром хрупкой Х-хромосомы) и болезнь Бурневилля (туберкулезный склероз). Детям с этими заболеваниями, как правило, полезны те же образовательные и терапевтические программы, что и при РАС.

Сложная и до сих пор не нашедшая окончательного решения проблема — определение грани между аутизмом и шизофренией

Некоторые представители профессионального сообщества утверждают, что у аутичных детей во взрослом возрасте могут проявиться симптомы шизофренического расстройства. Несмотря на то что у шизофрении, как и у аутизма, неврологическая природа, оба расстройства диагностируют на основании поведенческого анализа пациента. Возможно, в будущем верный диагноз можно будет поставить с помощью нейровизуализации — если развитие техники это позволит. На сегодняшний момент патофизиологические исследования головного мозга показали, что два этих состояния характеризуются разными клиническими картинами. Детский аутизм по определению начинается в раннем возрасте, а первые признаки шизофрении проявляются в отрочестве или в юности. Симптомы шизофрении часто разделяют на продуктивные и дефицитарные. К продуктивным относят бред, слуховые галлюцинации и спутанное мышление — все это стандартные проявления психоза. К дефицитарным, свидетельствующим об утрате или отсутствии нормальных черт характера и способностей, причисляют, в частности, снижение аффекта, то есть яркости переживаемых эмоций и эмоциональных реакций, бедность речи (алогию). Негативные симптомы чем-то напоминают отсутствие аффекта у аутичных взрослых.

В одном из номеров British Journal of Psychiatry появилась статья профессоров П. Лиддла и Т. Барнеса, в которой авторы рассматривают шизофрению как совокупность двух или трех отдельных состояний. Если продуктивные симптомы ничего общего с аутизмом не имеют, то дефицитарные могут до некоторой степени совпадать с аутистическими проявлениями у взрослых. Совпадение порой приводит к тому, что врачи прописывают своим пациентам с РАС нейролептики, такие как галоперидол или тиоридазин. Это сильнодействующие препараты с серьезными побочными эффектами, оказывающими разрушительное действие на нервную систему, и принимать их при аутизме совершенно не обязательно. Можно обойтись более щадящей терапией.

В середине 1980-х гг. Питер Тангуэй и Розмари Эдвардс из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе предположили, что одной из причин языковых и когнитивных отклонений у человека может быть искажение восприятия входящего аудиосигнала в критический период развития в раннем детстве. При нарушении обработки сенсорной информации определяющую роль играет временной фактор; именно от момента возникновения нарушений зависит их серьезность и будет ли у ребенка синдром Каннера или низкофункциональная форма аутизма, при которой пациент лишен способности говорить. Рискну предположить, что обостренная чувствительность к прикосновениям и слуховая гиперестезия от рождения до двух лет может стать причиной негибкости мышления и отсутствия адекватного эмоционального отклика, характерных для синдрома Каннера.

У таких детей в два с половиной — три года способность понимать речь частично восстанавливается

Дети с дезинтегративным расстройством, у которых до двух лет не наблюдалось никаких отклонений в развитии, в эмоциональном отношении могут быть ближе к норме, потому что эмоциональные центры мозга получили возможность развиваться до возникновения проблем с сенсорным восприятием. Весьма вероятно, что тип расстройства аутистического спектра напрямую зависит от временнóго фактора. Ранние нарушения обработки сенсорной информа- ции могут привести к недоразвитию эмоциональных центров мозга, характерных для синдрома Каннера; если подобные нарушения происходят в чуть более позднем возрасте, страдает способность к овладению языком и речью.

Результаты исследований позволяют с уверенностью признать аутизм неврологическим расстройством, проявляющимся в отчетливых мозговых отклонениях. Согласно полученным профессором Маргарет Бауман данным аутопсии, мозг аутичного человека или человека с дезинтегративным расстройством отличается незрелостью мозжечка и лимбической системы. На это также указывают результаты ЭЭГ детей с РАС. Профессор Дэвид Кантер и сотрудники его лаборатории в Мэрилендском университете выяснили, что ЭЭГ детей с низкофункциональными формами аутистического расстройства в возрасте от четырех до двенадцати лет при расшифровке соответствует суммарной электрической актив- ности мозга двухлетнего ребенка. Вопрос в том, что именно вызывает подобные патологии. Существует подтвержденная многочисленными исследованиями гипотеза о существовании определенного кластера генов, способного привести к тому, что их носитель попадает в группу риска для возникновения таких неврологических расстройств, как аутизм, клиническая депрессия, тревожное расстройство, дислексия, синдром дефицита внимания и прочих.

Говорить об отдельном «гене аутизма» мы не можем, хотя многие случаи расстройств аутистического спектра имеют выраженную генетическую природу. У аутичных родителей в разы возрастает риск рождения ребенка с таким диагнозом. Братья и сестры пациента с РАС чаще, чем остальные, испытывают сложности с обучением. Исследования английских ученых Марка Раттера и Сьюзен Фолштайн показали, что в 42% обследованных семей либо у братьев/сестер аутичного ребенка, либо у его родителей отмечались задержки речевого развития или отставание в обучении. Однако нельзя счи- тать, что развитие мозга полностью регулируется генетикой. Раттер и Фолштайн при анализе однояйцовых близнецов в ряде случаев сталкивались с тем, что у одного из них могло быть серьезнейшее аутистическое расстройство, а у другого прослеживались лишь отдельные аутичные черты. Магнитно-резонансная визуализация однояйцовых близнецов с шизофренией выявила у одного из них куда более глубокую патологию головного мозга, чем у другого, при этом и клиническая картина была более выраженной. Человеческий мозг устроен чрезвычайно сложно, и вряд ли генетика диктует каждому крохотному нейрону в зачаточном состоянии, где его место в общей цепи. Анатомическая структура головного мозга допускает отклонения в пределах 10%, не предполагающие генетических мутаций.

Результаты нейровизуализации головного мозга здоровых однояйцовых близнецов, полученные нейрофизиологом Майклом Газзанигой в Дартмутской медицинской школе Гейзеля, показали заметные несовпадения в их церебральных структурах относительно друг друга (но мозг людей, не состоящих с ними в родстве, будет отличаться от них куда больше). То же можно сказать и о совпадении личностных особенностей однояйцовых близнецов. Томас Бушар из Миннесотского университета и его коллеги обследовали разлученных близнецов, выросших в разных семьях. Им удалось установить, что основные черты и способности, такие как физические данные, способности к математике, темперамент и характер, во многом передаются по наследству. Результаты исследования показывают, что будущее человека приблизительно наполовину определяется генетикой, а на другую половину зависит от окружения и воспитания.

Есть и другие точки зрения. Согласно одной из них, повреждения генов, приводящие к отклонению в развитии мозга при аутизме, могут быть вызваны воздействием на эмбрион определенных отравляющих веществ или вирусов. Если генетический материал одного из родителей хотя бы незначительно пострадал при контакте с отравляющим веществом, вероятность у плода аутизма или иного расстройства развития может возрасти. Некоторые родители связывают аутистическую регрессию с прививками, сделанными их детям в младенческом возрасте и, возможно, вызвавшими аллергическую реакцию. Если это так, то действие вакцины, вероятно, наложилось на генетическую предрасположенность. Есть и такая версия: на развитии мозга сказались патологии иммунной системы. Нам все еще известно очень мало, и ни один родитель не может нести ответственность за аутичность своего ребенка. Исследования ученых и опросы семей показали, что генетические факторы, связанные с аутизмом, могут в какой-то мере объясняться наследственностью как по материнской, так и по отцовской линии.

Иллюстрация: DeShoff / Shutterstock / Fotodom