Сегодня у Ярослава, сына Ксении, всё отлично: он ходит в сад, занимается плаванием. Но пару лет назад у мальчика диагностировали редкую болезнь, о которой не знали даже врачи, к которым встревоженные родители обращались за помощью и советом.

«Ничего страшного, такое случается»

Ребенок у нас родился совершенно здоровый. В пять с половиной месяцев у него уже прорезались зубки, всё было нормально. Но в 10 месяцев, когда Ярослав бегал по кроватке, он сильно ударился и выбил себе один зуб. А через неделю у него выпал и второй зубик.

Мы обратились к стоматологу, и нам сказали: «Ничего страшного, такое случается. Ребенок повредил корневую систему, поэтому зубы начали выпадать». Однако эта ситуация всё равно нас насторожила. Здоровые зубы не должны просто так выпадать.

Мы решили обратиться к другим стоматологам, эндокринологам, терапевтам. Все разводили руками и спрашивали, зачем мы таскаем здорового ребенка по больницам. Мы проехали всю Башкирию, Оренбургскую область, даже ездили в Санкт-Петербург, чтобы найти причину. К тому времени сын потерял все нижние зубы. Четкого ответа, что происходит с ребенком, никто не давал.

В итоге мы обратились в Центр стоматологии Юлии Селютиной в Москве. Там врачи на этапе обследований заподозрили, что причина может быть на генетическом уровне. Вернувшись в Уфу, мы немедленно обратились к генетику в частной клинике и сдали анализы на все возможные мутации. Там у сына и обнаружили две поломки в гене, а также поставили диагноз «гипофосфатазия» (ГФФ).

После этого нас взял под опеку фонд поддержки детей с редкими заболеваниями «Круг добра».

«Препарат сын будет принимать всю жизнь»

Новость о диагнозе стала для нас настоящим шоком. Но мы взяли себя в руки и начали искать людей, которые столкнулись с подобной ситуацией. В соцсетях нашли группу, объединяющую родителей детей с гипофосфатазией. Это стало для нас важным шагом — мы поняли, как действовать дальше. Связались с мамой, у которой двое детей с гипофосфатазией. Она поделилась с нами всеми нюансами и рассказала, на что следует обратить внимание.

Ярослав, наш сын, очень активный — он бегает и прыгает, особенно после укола, у него словно вырастают крылья. Нам нужно беречь его костную систему и избегать травм, поэтому всегда просим его быть аккуратнее во время игр.

Гипофосфатазия приводит к снижению уровня важного фермента — щелочной фосфатазы. После того, как в два с половиной года нас поставили на учет в «Круге добра», нам назначили ферментозамещающий препарат асфотаза альфа. Препарат необходимо вводить три раза в неделю.

Я по образованию медсестра, поэтому мы делаем все инъекции самостоятельно. Также требуется сдавать кровь на уровень щелочной фосфатазы: в первый год мы делали этот анализ каждый месяц, чтобы контролировать усвоение препарата и работу организма.

Сейчас необходимости в частых обследованиях нет, но мы продолжаем проверяться несколько раз в год на всякий случай. Препарат нужно принимать в течение всей жизни.

«Раньше мы о такой болезни даже не слышали»

Сейчас зубы Ярослава окрепли и перестали выпадать. Конечно, за три года, что он был без терапии, корни молочных зубов немного ослабли, но с началом приема препарата ситуация значительно улучшилась. У нас нет проблем с другими костями и скелетом, никаких вывихов и переломов. Пострадали только зубы.

Чтобы узнать больше о заболевании и его проявлениях, мы искали информацию в интернете, но ее почти не было. Раньше мы даже не подозревали о существовании такого заболевания. И многие врачи, как оказалось, тоже о нем не знают.

Гипофосфатазия — это прогрессирующее заболевание. Если бы его не удалось диагностировать в два с половиной года, процесс истончения костной ткани продолжился бы, что могло привести к переломам. До постановки диагноза у Ярослава уже начинался процесс разрежения костей, но сейчас всё хорошо. Врачи довольны результатами исследований: разрежение практически исчезло, остались лишь небольшие изменения в тазобедренных суставах, которые, по словам врачей, не критичны.

Со временем всё приходит в норму — это не невозвратный процесс. У Ярослава нет никаких ограничений: он ходит в садик, как все дети, занимается физкультурой и плаванием.

Многие родители, столкнувшиеся с этим заболеванием, могут испытывать страх и неопределенность. Важно понимать, что проблема решаема. Мой совет родителям — при наличии подозрений на гипофосфатазию сразу обратиться к врачу и сдать анализ на щелочную фосфатазу. Это недорогой тест, который может дать представление о состоянии здоровья ребенка.

На протяжении последних двух лет мы посещаем конференцию по гипофосфатазии. Для меня было важно увидеть взрослых людей с этим диагнозом, чтобы понять, как они справляются с трудностями. Это обычные люди с семьями и работой, хотя многие из них, особенно те, кто долгое время не получал терапию, перенесли множество операций и переломов.

Важно также понимать, что большинство врачей, особенно педиатров, о такой болезни могут просто не знать. Поэтому родителям стоит быть настойчивыми в поиске информации и поддержки для полноценного и здорового будущего своих детей.

Фото: личный архив Ксении Прокудиной