Нередко беременным назначают амниоцентез — процедуру, которая предполагает забор околоплодных вод на анализ. Для чего это нужно и не опасно ли? Отвечает акушер-гинеколог Екатерина Гаврилова.

Вопрос. Мне 37 лет, первая беременность. После УЗИ в первом триместре врач настаивает на сдаче генетических тестов — один из них требует забора околоплодных вод. Зачем это надо и насколько опасно для будущего ребенка?

Ответ. Генетические тесты, о которых говорит ваш врач, это амниоцентез либо биопсия хориона. Они проводятся, если по данным скрининга (того самого УЗИ и анализа крови), проведенного в конце первого триместра беременности, повышен риск хромосомных аномалий или пороков развития плода.

Амниоцентез — это прокол живота и матки при помощи тонкой иглы и забор небольшого количества амниотической жидкости (то есть тех самых околоплодных вод) для анализа хромосом плода. Клетки плода содержатся в водах и подходят для такого анализа. Исследование проводится после 15-й недели беременности.

Биопсия хориона — это исследование клеток, которые берутся на анализ из ворсинок хориона — оболочки плодного яйца, которая позже становится плацентой. Анализ проводится на 10–12-й неделе беременности, как правило, без обезболивания и под контролем УЗИ. Исследование может быть проведено двумя способами:

• трансабдоминальным (прокол брюшной стенки тонкой иглой);
• трансцервикальным (через шейку матки проводится тонкая трубочка, при помощи которой забирают небольшое количество ткани хориона).

По результатам обоих этих исследований можно получить довольно точное заключение о наличии или отсутствии генетических заболеваний плода. Однако данные методы исследуют не все генетические заболевания, а наиболее распространенные: синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау (множественные аномалии развития внешних и внутренних органов), нарушения в половых хромосомах, гемофилию, муковисцидоз и другие.

К осложнениям, которые могут быть после обеих этих процедур, относят кровотечение, подтекание околоплодных вод, инфекцию плода, даже самопроизвольное прерывание беременности. Но такое случается достаточно редко — например, риски выкидыша, согласно различным исследованиям, составляют от 0,25% до 1%.

Бывают ли более безопасные методы диагностики

Существует еще один вариант скрининга — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

В период беременности клетки плода попадают в кровь матери, поэтому можно исследовать хромосомы плода, просто сдав анализ венозной крови — это и есть неинвазивный пренатальный тест. Такой анализ можно делать с 9–10-й недели беременности.

Проблема в том, что данный метод относительно новый (он появился в 2012 году) и в России еще не широко распространен. Раньше этот тест делали только платно и далеко не везде (был период, когда россиянки сами заказывали его из США с большой переплатой). Но сейчас все больше частных и даже государственных медицинских центров применяют НИПТ в своей практике. Узнать, есть ли возможность такого исследования в вашей клинике, можно, проконсультировавшись у гинеколога.

Набор для проведения теста также можно купить в рознице, а затем, обратившись в ближайшую к вам лабораторию, попросить провести вам анализ. Гинеколог или генетик, с которым вы консультируетесь по вопросу исключения вероятных хромосомных аномалий плода, без проблем сможет интерпретировать результаты теста и дать вам дальнейшие рекомендации.

На данный момент НИПТ считается самым точным способом выявления хромосомных патологий плода и абсолютно безопасен для женщины и будущего ребенка.

За помощь в подготовке материала благодарим Дарью Терзи. Фото: Soda_O2 / Shutterstock / Fotodom