Лейкоз — это наследственное?

Каждый родитель хотел бы, чтобы его ребенок рос здоровым. Но мы знаем, что не все зависит от нас — некоторые болезни обусловлены генетическим фактором, они врождённые, и их развитие невозможно ни предвидеть, ни предотвратить. Но что если можно?

Что если наука уже сейчас позволяет установить, какие мутации вызывают врожденные заболевания, а поломки каких генов провоцируют, например, деление раковых клеток? Есть ли исследования, которые можно провести, чтобы узнать о болезни заранее?

Чтобы это выяснить, мы задали вопросы генетику, руководителю направления «Онкогенетика» МГЦ «Геномед» Юлии Жусиной. Юлия ответила на наши вопросы, и на основе материалов интервью мы создали эту статью.

Болезнь — врожденная или приобретенная?

Результаты исследований показывают, что существует генетическая предрасположенность ко многим злокачественным заболеваниям, но большинство из них, все же, возникает непредсказуемо, под влиянием внешних факторов. Всего у 5-15% пациентов онкологических отделений болезнь развилась из-за генетических мутаций.

Остальная часть случаев злокачественных заболеваний вызвана непредсказуемо возникающим сбоем в работе клеток, неправильным образом жизни, вредным воздействием окружающей среды и других факторов. Специалисты все же отмечают, что у детей процент генетически обусловленных случаев развития рака выше, потому что они из-за возраста не успевают подвергнуться воздействию губительных факторов, провоцирующих болезнь.

Есть ли ген, отвечающий за развитие лейкоза?

До недавнего времени лейкоз считался болезнью, возникающей исключительно спонтанно. Но исследования последних лет выявили уже более 30 генов, поломки в которых могут вызывать развитие лейкоза.

Один из них — ген TP53, очень известный в научных кругах ген, мутации в котором являются причиной синдрома Ли-Фраумени — редкого наследственного синдрома предрасположенности к раку (особенно к саркомам мягких тканей и костей, раку молочной железы, опухолям головного мозга и лейкозам). Но если у ребенка или взрослого диагностирован только лейкоз, маловероятно, что причиной болезни стал упомянутый синдром. При нем, скорее всего, будут и другие новообразования.

В каких случаях нужно проводить генетическое тестирование?

Согласно исследованиям, половина врождённых заболеваний вызвана мутациями, которые возникают спонтанно в половых клетках кого-то из родителей. Предсказать их заранее невозможно. Однако, вторая половина наследуется от родителей напрямую. Эти заболевания можно предвидеть благодаря генетическому тестированию.

Любой паре, планирующей рождение ребенка, рекомендуется проводить генетический скрининг. Ведь даже если оба родителя полностью физически здоровы, они могут являться носителями генетической мутации, которая способна вызвать у их будущего ребенка то или иное заболевание.

Нужно ли проводить прицельный скрининг на лейкоз?

Прежде чем проводить прицельное тестирование на предрасположенность к развитию лейкоза, важно понимать, что для проявления большинства онкологических заболеваний достаточно одной копии мутировавшего гена из двух (одна копия наследуется от мамы, вторая — от папы). Таким образом, чтобы были основания предполагать у будущего ребенка риск наследственного лейкоза — кто-то из родителей должен им болеть.

Поэтому прицельно обследоваться на предрасположенность к лейкозу рекомендуется родителям, которые сами перенесли это заболевание, либо тем, у кого уже рождался ребенок с лейкозом.

Какие тесты помогут выявить лейкоз?

В случае, если в семье уже есть ребенок, перенесший лейкоз, диагностику нужно начинать с него, чтобы выяснить, является ли лейкоз в его случае генетически обусловленным, а значит, есть ли риск, что его будущие брат или сестра тоже заболеют.

Как правило, если исследование выявило наследственный опухолевый синдром, но при этом родители здоровы, генетики предполагают, что у ребенка мутация возникла спонтанно и риск, что другой ребенок у этих родителей будет иметь предрасположенность к онкологическим заболеваниям, низок. Тем не менее, рекомендуется провести пренатальную (внутриутробную) диагностику плода во время следующей беременности.

Также, особенно в случаях наследственных опухолевых синдромов, можно на этапе оплодотворения провести отбор здоровых эмбрионов, однако, всегда необходимо заранее знать, какую именно мутацию искать, нельзя проверить эмбрион сразу на все генетические заболевания.

Куда обращаться и сколько это стоит?

В настоящий момент лаборатория «Геномед» может провести диагностику любого заболевания, в основе которого лежат единичные генные мутации, на том же уровне, что зарубежные клиники. В лаборатории есть все современные технологии, опытные сотрудники хорошо знают свое дело.

По статистике, риск рождения ребенка с пороками развития составляет в среднем 5% (этот риск возрастает, если беременность планируется женщиной после 30-35 лет). Поэтому специалисты рекомендуют всем родителям проходить генетический скрининг при планировании беременности.

Диагностика мутаций в клинически значимых генах стоит около 35 тысяч рублей для одного человека. Генетики настоятельно рекомендуют проходить тестирование обоим будущим родителям. Вместе с некоторыми другими исследованиями, необходимыми для планирования беременности, качественная диагностика в сумме обойдется в 100 тысяч рублей. Если бюджет ограничен, можно выполнить поиск носительства на частые мутации, он стоит от 5 до 10 тысяч рублей для каждого из родителей.

Мы сами не заметили, как далеко наука продвинулась в ранней диагностике генетически обусловленных заболеваний. Уже сейчас достаточно записаться на скрининг в момент планирования беременности, чтобы узнать самое важное о том, что волнует вас больше всего — о здоровье будущего ребенка. Кто знает, возможно, в будущем именно ранняя диагностика сыграет решающую роль в победе над онкологическими заболеваниями.

Статья подготовлена благотворительным фондом «ЖИВИ», оказывающим адресную помощь детям со злокачественными заболеваниями крови и системную поддержку региональным больницам. Уже 8 лет мы говорим маленьким пациентам со всех уголков нашей страны «Живи!». Поддержать подопечных фонда можно на нашем сайте.